Co to jest zespół Zellwegera?

Zespół Zellwegera to niszczycielska genetycznie dziedziczna choroba należąca do grupy chorób zwanych leukodystrofiami, które wpływają na metabolizm niektórych substancji obecnych w organizmie oraz istoty białej lub specjalnej tkanki w mózgu. Choroby te różnią się nasileniem. Choroby takie jak choroba Refsum mogą przeżyć dzięki leczeniu. Zespół Zellwegera nie jest, a obecnie nie ma leczenia, które oferuje znacznie więcej niż przeżycie do około pierwszego roku życia, jeśli to. Nie można przecenić, jak bardzo poważna jest ta choroba, a także cenę, którą musi zapłacić niemowlę i rodzina.

Przyczyną zespołu Zellwegera jest dziedziczenie według autosomalnego wzorca recesywnego. Oboje rodzice muszą mieć gen recesywny na tę chorobę. Osobom cierpiącym na tę chorobę w rodzinie zaleca się uzyskanie porady genetycznej, aby upewnić się, że partner nie cierpi na tę chorobę. Jeśli oboje partnerzy mają gen recesywny na tę chorobę, zaleca się rozmowę z doradcą genetycznym na temat ryzyka wystąpienia tego stanu, ponieważ istnieje 25% szans, że rodzice będą mieli dziecko z zespołem Zellwegera przy każdej ciąży.

Objawy zespołu Zellwegera mogą różnić się wyrazem, ale zwykle obejmują większą głowę, w tym wysokie czoło z płaską twarzą. Ponieważ mózg może być dotknięty od samego początku, mogą wystąpić drgawki, poważne opóźnienia rozwojowe oraz trudności w widzeniu lub słyszeniu. Wątroba jest zwykle znacznie powiększona w badaniu ultrasonograficznym, co może powodować, że dziecko wygląda na żółtawe i prowadzi do infekcji. Inne objawy mogą obejmować bardzo słabe napięcie mięśniowe (wiotkość), wady oczu i problemy z czynnością nerek.

Zespół Zellwegera nie ma lekarstwa, ale istnieją interwencje medyczne, które mogą nieznacznie przedłużyć życie i mogą być konieczne do jego utrzymania. Z powodu opóźnień i problemów rozwojowych niemowlęta z tym stanem mogą nie być w stanie jeść przez karmienie piersią lub butelką. Zamiast tego mogą wymagać podawania rurki.

Lekarze leczyliby również wszelkie stany chorobowe, takie jak infekcje. Niestety, chociaż wiadomo więcej o tym stanie, nadal nie można go wyleczyć. Rodzice wraz z lekarzem dziecka mogą być zmuszeni podjąć decyzję o stosowności dalszego leczenia. Są to bolesne do zrobienia i nie ma właściwego wyboru.

Nadal istnieje nadzieja, że ​​pewnego dnia znajdzie się lekarstwo na ten stan. Ponieważ uszkodzenie komórek występuje z powodu dysfunkcji kilku genów, być może badania nad komórkami macierzystymi mogą utorować drogę do wyleczenia lub lepszego leczenia.