Co powoduje mutację genu trombiny?
Mutacje
w genie protrombiny, znane jako mutacje czynnika II, są genetycznie powiązane, więc są nabywane poprzez dziedziczenie. Ten gen jest odpowiedzialny za wytwarzanie protrombiny, która jest przekształcana w trombinę in vivo, więc wada ta jest czasem znana jako mutacja genu trombiny. Z kolei trombina przekształca rozpuszczalny w wodzie fibrynogen w nierozpuszczalną cząsteczkę, fibrynę, która jest niezbędnym składnikiem mechanizmu krzepnięcia krwi. Mutacje genów trombiny są drugim co do wielkości czynnikiem ryzyka rozwoju zakrzepicy lub głębokich skrzepów krwi w naczyniach krwionośnych, obok mutacji czynnika V.
Mutacja genu trombiny jest wrodzona, więc osoba może mieć jedną lub dwie kopie zmutowanego genu genu, z dwoma kopiami na podstawie osobie na falutce na wysokim ryzyku. Mutacja genu trombiny jest autosomalną domacją dominującą, co oznacza, że osoba z jedną kopią mutacji ma 50 procent szans na przekazanie jej dzieciom. Zarówno mężczyźni, jak i kobiety,Podobnie jak osoby o dowolnej grupie krwi, są na równym ryzyku odziedziczenia tego genu i związanym z ryzykiem zakrzepicy, jeśli tak. Około 1-2 procent populacji kaukaskiej jest heterozygotyczne dla mutacji czynnika II, co oznacza, że ludzie mają jedną kopię wadliwego genu. Wskaźnik rozpowszechnienia jest znacznie niższy u osób z innych rasowych środowisk.
Po odziedziczeniu tej mutacji spowalnia degradację przekaźnika protrombiny RNA, zwiększając w ten sposób produkcję protrombiny, co prowadzi do większej ilości trombiny we krwi. Z kolei proces krzepnięcia może wystąpić znacznie łatwiej z powodu nadmiaru trombiny zaangażowanej w kaskadę tworzenia fibryny, która może zakończyć się zakrzepicą. TrombinaMutacja genów zwiększa ryzyko zakrzepicy żył głębokich o około dwa do trzech razy. Istnieją również inne zagrożenia dla zdrowia z podwyższonego poziomu trombiny, szczególnie powtarzające się poronienie.
Mutacja genu trombiny zwiększa ryzyko zakrzepicy, ale niekoniecznie oznacza to, że dana osoba rozwinie to zaburzenie. Istnieją inne czynniki ryzyka, które mogą zwiększyć ryzyko zakrzepicy, szczególnie w przypadku zmutowanej kopii genu. Te czynniki ryzyka obejmują stosowanie doustnych środków antykoncepcyjnych, odziedziczenie kolejnej mutacji genetycznej znanej jako mutacja czynnika V, zajście w ciążę, palenie papierosów, otyłość lub pozostanie nieruchome przez długi czas.