Co to jest chromosom X?

Chromosom X jest najlepiej znany jako jeden z dwóch chromosomów, które determinują płeć u wielu zwierząt, w tym u ludzi. Większość ludzi rodzi się z co najmniej jednym chromosomem X, ponieważ jest genetycznie odziedziczony po matce. Mutacje genetyczne w chromosomach X są powiązane z wieloma zaburzeniami rozwojowymi, podczas gdy nieregularne liczby lub funkcje chromosomu są również powiązane z niektórymi zespołami medycznymi.

Po uwolnieniu jaja zawiera już chromosomy X od matki. Plemniki zawierają odpowiedni chromosom, którym może być X, w wyniku czego kobieta lub Y, w wyniku czego mężczyzna. Prawie wszystkie biologiczne kobiety mają parę chromosomów XX, podczas gdy prawie wszystkie biologiczne samce mają makijaż XY.

Podczas wczesnego rozwoju płodu u samic ciało zajęło się wyłączaniem jednego z każdych dwóch chromosomów X we wszystkich komórkach oprócz tych, z których wytwarzano jaja. Proces ten, znany jako lyonizacja, zapewnia, że ​​pozostanie tylko jedna aktywna kopia do obsługi większości funkcji komórkowych. Co ciekawe, wyłączenie chromosomu wydaje się być w dużej mierze przypadkowe, więc chromosom ojcowski może zostać zjonizowany w niektórych komórkach, podczas gdy chromosom matczyny jest wyciszony w innych. Samce nie podlegają temu procesowi, ponieważ zwykle mają tylko jeden aktywny chromosom X.

Chromosomy składają się z genów; uważa się, że chromosom X ma około 1000-2000 genów, z których wiele nie ma nic wspólnego z określaniem płci. Jest to znacznie więcej niż liczba genów uważanych za zamieszkujące chromosomy Y, które mogą mieć mniej niż 100 genów. Genetycznie ma to pewien sens, ponieważ prawie wszystkie ssaki mają chromosomy X, ale ogólnie tylko samce mają chromosomy Y.

Zaburzenia związane z chromosomem X zwykle występują z jednego z dwóch powodów: mutacji genetycznej lub nietypowych kombinacji chromosomów. Mutacja genetyczna występuje, gdy jeden lub więcej genów zachowuje się lub rozwija nienormalnie i może powodować wiele schorzeń, w tym zwiększone ryzyko niektórych nowotworów i krzywicy hipofosfatemicznej. Problemy rozwojowe, takie jak zespół Kinefeltera, zespół Turnera i zespół potrójnego X, są często związane z dodatkowymi kopiami chromosomów X, takimi jak kombinacje XXY lub XXXY.

Badania funkcji i zaburzeń chromosomów X nie są jeszcze zakończone. Duża liczba genów i zdumiewające ilości możliwych wariantów sprawiają, że eksploracja tego elementu budulcowego jest aktywnym obszarem badań i badań. Dzięki lepszemu zrozumieniu chromosomu i jego funkcji naukowcy mają nadzieję opracować metody leczenia szerokiej gamy zaburzeń związanych z chromosomem X, a także lepiej zrozumieć naukę reprodukcyjną.