Co to jest mapa genetyczna?
Gen jest jednostką składającą się z liniowej nici kwasu dezoksyrybonukleinowego (DNA), która zajmuje określone miejsce na chromosomie i określa odziedziczone cechy organizmu. Chromosomy to nici DNA, które niosą geny w liniowej kolejności. Na przykład ludzkie komórki mają 23 pary chromosomów. Mapa genetyczna, znana również jako genom lub mapa powiązań genetycznych, to wykres pokazujący sekwencję i pozycję genów oraz markerów genetycznych na chromosomie.
W 1990 r. Departament Energii Stanów Zjednoczonych i National Institutes of Health rozpoczęły międzynarodowe badanie naukowe pod nazwą Human Genome Project. Współpracowali z Wellcome Trust z Wielkiej Brytanii oraz naukowcami z kilku innych krajów, w tym Niemiec, Japonii, Chin i Francji. Większość badań fizycznych przeprowadzono w USA, Kanadzie, Nowej Zelandii i Wielkiej Brytanii. Celem tej inicjatywy było odkrycie wszystkich 20 000 - 25 000 ludzkich genów i określenie sekwencji 3 miliardów par chemicznych, które składają się na ludzką pulę DNA. W 2003 r. Projekt został zakończony wydaniem ludzkiego genomu lub mapy genetycznej, która pokazała sekwencję i pozycję wszystkich znanych genów ludzkich i markerów genetycznych.
Marker genetyczny składa się z genów lub kawałków DNA, które są umieszczone blisko siebie na chromosomie i mogą być identyfikowane z odziedziczoną jakością. Czasami ten marker zawiera mutację genu powodującą uszkodzenie białka, które można powiązać z dziedzicznymi chorobami lub zaburzeniami. Markery zidentyfikowane na podstawie mapy genetycznej są wykorzystywane przez badaczy próbujących izolować geny odpowiedzialne za choroby dziedziczne.
Genetycy już z powodzeniem zlokalizowali geny odpowiedzialne za mukowiscydozę i dystrofię mięśniową, w ramach badań zidentyfikowano również możliwe markery genetyczne wielu innych chorób, w tym różnych nowotworów, chorób serca, cukrzycy i kilku problemów psychiatrycznych, takich jak zaburzenie dwubiegunowe i schizofrenia. Aby ustalić gen związany z chorobą, naukowcy pobierają próbki krwi od członków rodziny, w których choroba występuje. Następnie badają DNA wszystkich członków, nie tylko tych, którzy chorują, aby zobaczyć, które unikalne wzorce pojawiają się tylko u dotkniętych członków. Ten rodzaj badań jest pracochłonny, ale został znacznie przyspieszony od czasu publikacji ludzkiej mapy genetycznej.
Niektórzy epidemiologowie zaczęli również tworzyć mapę genetyczną niektórych wirusów i bakterii. Naukowcy z dwóch amerykańskich uniwersytetów stworzyli genom zwykłego wirusa przeziębienia, ludzkiego rinowirusa, jednej z głównych przyczyn ataków astmy, zapalenia oskrzeli oraz infekcji ucha i zatok. Znalezienie lekarstwa na przeziębienie było trudne, ponieważ istnieje prawie 100 różnych szczepów. Mapa genetyczna wyodrębniła różne rinowirusy w 15 mniejszych grupach, co powinno umożliwić firmom farmaceutycznym opracowanie leków zapobiegających rozprzestrzenianiu się zimnego wirusa.
Opracowywane są również genomy w celu śledzenia ścieżki chorób zakaźnych. Wykonano mapę genetyczną wirusa HIV w Europie, aby śledzić rozprzestrzenianie się choroby na tym kontynencie. Innym zastosowaniem genomu było izolowanie genów, które powodują niepożądane reakcje na leki na receptę, takie jak leki przeciwdepresyjne i leki na cukrzycę.