Co to są Pseudogenes?

Pseudogeny to fragmenty DNA, które wyglądają jak geny, ale nie zachowują się jak geny, ponieważ nie są w stanie dokonać transkrypcji. Transkrypcja jest pierwszym etapem ekspresji genów, a jeśli segment DNA nie jest w stanie przeprowadzić transkrypcji, jest niefunkcjonalny. Ponieważ pseudogeny są niefunkcjonalne, niektórzy ludzie zbijają je w tak zwane „śmieciowe DNA”, które nie pełnią żadnej funkcji, ale ponieważ posiadają pewne cechy związane z genami, mają duże znaczenie naukowe. Innymi słowy to, że nie działają, nie oznacza, że ​​nie mają nic do powiedzenia.

Kilka procesów może spowodować powstanie pseudogenu. Czasami mutacja powoduje, że gen staje się nieaktywny, uszkadzając DNA, tak że nie jest już zdolny do transkrypcji, a mutację można przekazać i amplifikować w niektórych populacjach. Te pseudogeny są znane jako „niepełnosprawne”. Jeśli wystarczająca część populacji ma mutację, ostatecznie gen przestanie ekspresjonować w tej populacji, powodując zanik określonej cechy genetycznej.

Można również przetwarzać pseudogeny, będące wynikiem mRNA, który retrotranspozuje do DNA, a następnie wstawia się do DNA. Segment DNA będzie niefunkcjonalny, ale może wyglądać jak kompletny gen. Nieprzetworzone pseudogeny występują, gdy geny się replikują, a jedna z replik przestaje działać z powodu mutacji. Z biegiem pokoleń DNA będzie stopniowo rozkładać się jeszcze bardziej, ostatecznie przekształcając się w prawdziwe śmieciowe DNA.

Głównym powodem zainteresowania pseudogenów jest to, że mogą one odzwierciedlać zmiany ewolucyjne i ujawniać informacje o związkach między różnymi organizmami. Na przykład dwa gatunki dużych kotów można prześledzić do wspólnych przodków za pomocą pseudogenów, a badacze szukają podobnych długości materiału genetycznego, aby ustalić, kiedy gatunek zaczął się odrywać. Pseudogenów można również użyć do wymiany historii ewolucji organizmu, a naukowcy szukają nieaktywnych genów kodujących cechy, które już się nie pojawiają. Pseudogeny można porównać do informacji zakodowanych na stronie filmu; nie widać tego na gotowym zdjęciu, ale zapewnia cenne informacje dla tych, którzy wiedzą, gdzie szukać.

Z definicji ten materiał genetyczny jest niefunkcjonalny. Wiadomo jednak, że występuje aktywacja pseudogenu, najczęściej w nowotworach złośliwych, gdzie coś wyzwala aktywację nieistniejącego genu. Naukowcy zauważyli, że pseudogeny są czasami zaangażowane w rozwój niektórych nowotworów, przez co proces aktywacji jest interesujący dla osób pracujących w leczeniu raka i profilaktyce.