Co to jest gen kandydujący?
Gen kandydujący to gen podejrzewany o udział w określonej chorobie, stanie lub nieprawidłowości. Naukowcy znajdują geny kandydujące w trakcie żmudnego procesu, który polega na przesiewaniu dużych ilości materiału genetycznego w celu zidentyfikowania genów i ustalenia, co robią. Gdy gen kandydujący może zostać pozytywnie powiązany z konkretnym przedmiotem medycznym będącym przedmiotem zainteresowania, badacze mogą rozpocząć badanie wariantów genu i sposobu, w jaki działa on na ciało.
Aby znaleźć gen kandydujący, badacze najpierw identyfikują obszar określonego chromosomu, który ich zdaniem jest zaangażowany w proces choroby genetycznej. Następnie szukają określonych genów w tym obszarze, aby sprawdzić, czy mogą znaleźć gen, który może być podejrzany. Badacze mogą wykorzystać informacje o produkcie białkowym określonego genu, aby dowiedzieć się, czy jest to gen kandydujący; produkty białkowe to cząsteczki konstruowane przy użyciu informacji zawartych w genie.
Mapowanie genów kandydujących jest długim procesem. Wielu badaczy używa algorytmów w celu zawężenia możliwości, zamiast próbować ręcznie przeszukiwać informacje genetyczne. Po zidentyfikowaniu możliwości można je poddać analizie w celu ustalenia, czy są genami kandydującymi. Biorąc pod uwagę ogromną liczbę warunków genetycznych w połączeniu z genami występującymi u wszystkich, identyfikacja genów kandydujących przypomina trochę szukanie bardzo małej igły w niezwykle dużym stogu siana.
Znalezienie genów kandydujących jest ważne. Z czysto naukowego poziomu naukowcy są zainteresowani dowiedzieć się dokładnie, co jest odpowiedzialne za różne warunki genetyczne oraz w jaki sposób wadliwe geny powodują u ludzi rozwój chorób dziedzicznych i innych nieprawidłowości. Naukowcy są również zainteresowani interakcjami między wadliwymi genami, rozwojem defektywnych genów oraz historią ewolucyjną takich genów. Niektóre szkodliwe warunki genetyczne są związane z adaptacjami, które pierwotnie zostały zaprojektowane, aby pomóc ludziom na przykład w trudnych warunkach.
Z punktu widzenia opieki nad pacjentem zdolność identyfikacji genów biorących udział w procesach chorobowych może być przydatna w diagnozie, ponieważ pacjenci mogą być testowani w celu ustalenia, czy niosą gen odpowiedzialny za stan. Ludzie mogą również przejść testy genetyczne, aby sprawdzić, czy istnieje ryzyko przekazania niebezpiecznego materiału genetycznego swoim dzieciom. Teoretycznie można manipulować szkodliwymi genami, aby je wyłączyć lub zmienić ich ekspresję, aby ludzie z tymi genami nie doświadczyli związanych z nimi schorzeń.