Co to jest aberracja chromosomowa?

Aberracja chromosomowa to nieprawidłowość w strukturze lub liczbie chromosomów w organizmie. W zależności od charakteru aberracji może ona prowadzić do poważnych wad wrodzonych, w tym potencjalnie wad niezgodnych z życiem. Aberracje chromosomowe można zdiagnozować za pomocą kariotypu, wizualizacji pełnego zestawu chromosomów organizmu, w którym zmiany funkcjonalne w chromosomach będą łatwo widoczne. Leczenie osób z aberracjami chromosomowymi polega na zapewnieniu opieki podtrzymującej, ponieważ nie można wyleczyć stanów spowodowanych problemami z chromosomami.

Przyczyną aberracji chromosomowej jest zwykle problem podczas podziału komórek, albo gdy komórki dzielą się, aby uzyskać gamety używane do rozmnażania, lub gdy komórki dzielą się w stanie embrionalnym. Narażenie na substancje radioaktywne i chemikalia, o których wiadomo, że powodują mutacje, mogą powodować nieprawidłowości w gamach, które zostaną przekazane do zarodków, w przypadku gdy te gamety zostaną użyte do zapłodnienia. Jeśli wystąpią błędy podczas podziału komórek embrionalnych, powstały organizm przejawi mozaikę genetyczną, przy czym niektóre komórki mają zdrowy zestaw chromosomów, a inne wykazują aberrację chromosomalną.

Liczbowo możliwe jest posiadanie trzech zestawów chromosomów zamiast dwóch w jednym lub większej liczbie przypadków, co tworzy nierówną liczbę całkowitych chromosomów. I odwrotnie, pojedynczy chromosom zamiast pary może pojawić się w jednej lub większej liczbie lokalizacji. Charakter upośledzeń doświadczanych w wyniku tego rodzaju aberracji chromosomowej jest różny; dobrze znanym przykładem numerycznej aberracji chromosomowej jest zespół Downa, w którym ludzie mają dodatkowy 21. chromosom.

Strukturalnie aberracje chromosomalne mogą obejmować delecje, insercje, pierścienie, inwersje, translokacje i duplikacje. Mogą one prowadzić do różnych wad wrodzonych, aw niektórych przypadkach dana osoba może nie mieć żadnych zauważalnych objawów, ponieważ aberracja jest niewielka. Wszystkie te aberracje mogą potencjalnie zostać przekazane potomkom, w zależności od tego, co dzieje się podczas podziału komórki. W niektórych przypadkach aberracje chromosomowe czynią ludzi efektywnymi sterylnymi.

Niektóre aberracje chromosomowe można zidentyfikować podczas ciąży. Zarodek może nie rozwijać się zgodnie z oczekiwaniami, co może prowadzić do diagnozy lub badanie prenatalne może dostarczyć informacji o warunkach genetycznych. W niektórych przypadkach warunki te prowadzą do śmierci płodu, a kobieta poroniła lub doświadcza martwego porodu. Osoby, które doświadczają utraty ciąży w wyniku aberracji chromosomowych, mogą rozważyć przeprowadzenie testów genetycznych, aby dowiedzieć się więcej o ryzyku problemów z przyszłymi ciążami.