Co to jest aberracja chromosomalna?
Aberracja chromosomalna jest nieprawidłowością w strukturze lub liczbie chromosomów w organizmie. W zależności od charakteru aberracji może prowadzić do ciężkich wad wrodzonych, potencjalnie obejmujących wady niezgodne z życiem. Aberracje chromosomalne można zdiagnozować zastosowanie kariotypu, wizualizację pełnego zestawu chromosomów organizmu, w których zmiany funkcjonalne w chromosomach będą łatwo widoczne. Leczenie osób z aberracjami chromosomowymi wiąże się z zapewnieniem opieki wspierającej, ponieważ nie jest możliwe wyleczenie warunków spowodowanych problemami z chromosomami.
Przyczyną a aberracji chromosomowej jest zwykle problemem podczas podziału komórek, gdy komórki dzielą się w celu tworzenia gier stosowanych w reprodukcji, albo gdy komórki są w trakcie podziału w stanie zgrabnym. Ekspozycja na radioaktywne substancje i chemikalia, o których wiadomo, że powodują mutacje, może powodować nieprawidłowości w gametach, które zostaną przekazane zarodkomAMETE są stosowane w zapłodnieniu. Jeśli błędy wystąpią podczas podziału komórek embrionalnych, powstały organizm będzie wykazywał mozaizm genetyczny, w którym niektóre komórki mają zdrowy zestaw chromosomów, a inne wykazują aberracja chromosomowa.
Numerycznie osoba może mieć trzy zestawy chromosomów zamiast dwóch w jednym lub większej liczbie przypadków, tworząc nierówną liczbę całkowitej chromosomy. I odwrotnie, pojedynczy chromosom zamiast pary może pojawić się w jednej lub większej liczbie lokalizacji. Charakter upośledzeń doświadczonych w wyniku tego rodzaju aberracji chromosomalnej różni się; Dobrze znanym przykładem liczbowej aberracji chromosomalnej jest zespół Downa, w którym ludzie mają dodatkowy 21 chromosom.
Strukturalnie aberracje chromosomalne mogą obejmować usunięcie, wstawki, pierścienie, inwersje, translokacje i duplikacje. Mogą one prowadzić do różnych wad wrodzonych, aw niektórych przypadkach,Osoba może nie mieć zauważalnych objawów, ponieważ aberracja jest niewielka. Wszystkie te aberracje mogą potencjalnie przekazać potomkom, w zależności od tego, co dzieje się podczas podziału komórki. W niektórych przypadkach aberracje chromosomowe sprawiają, że ludzie skutecznie steryli
Niektóre aberracje chromosomalne można zidentyfikować podczas ciąży. Zarodek może nie rozwinąć się zgodnie z oczekiwaniami, prowadząc do diagnozy lub testowanie prenatalne mogą dostarczyć informacji o warunkach genetycznych. W niektórych przypadkach warunki te prowadzą do śmierci płodu, a kobieta poronia lub doświadcza porodu. Ludzie, którzy doświadczają utraty ciąży w wyniku aberracji chromosomalnych, mogą rozważyć testy genetyczne, aby dowiedzieć się więcej o ryzyku problemów z przyszłymi ciążami.