Co to jest aberracja chromosomalna?

Aberracja chromosomalna jest nieprawidłowością w strukturze lub liczbie chromosomów w organizmie.W zależności od charakteru aberracji może prowadzić do ciężkich wad wrodzonych, potencjalnie obejmujących wady niezgodne z życiem.Aberracje chromosomowe można zdiagnozować zastosowanie kariotypu, wizualizację kompletnego zestawu chromosomów, w których zmiany funkcjonalne w chromosomach będą łatwo widoczne.Leczenie osób z aberracjami chromosomowymi obejmuje zapewnienie opieki wspierającej, ponieważ nie jest możliwe wyleczenie warunków spowodowanych problemami z chromosomami.

Przyczyna aberracji chromosomowej jest zwykle problemem podczas podziału komórek, albo gdy komórki dzieląGamety stosowane w reprodukcji lub gdy komórki są w trakcie dzielenia w stanie zarodkowym.Ekspozycja na substancje radioaktywne i chemikalia, o których wiadomo, że powodują mutacje może powodować nieprawidłowości w gametach, które zostaną przekazane zarodkom w przypadku, gdy gamety te są stosowane w zapłodnieniu.Jeśli błędy wystąpią podczas podziału komórek embrionalnych, powstały organizm będzie wykazywał mozaizm genetyczny, w którym niektóre komórki mają zdrowy zestaw chromosomów, a inne wykazują aberrację chromosomalną.

Numerycznie, możliwe jest, że osoba ma trzy zestawy z zestawówChromosomy zamiast dwóch w jednym lub większej liczbie przypadków, tworząc nierówną liczbę całkowitej chromosomy.I odwrotnie, pojedynczy chromosom zamiast pary może pojawić się w jednej lub większej liczbie lokalizacji.Charakter upośledzeń doświadczonych w wyniku tego rodzaju aberracji chromosomalnej różni się;Dobrze znanym przykładem liczbowej aberracji chromosomalnej jest zespół Downa, w którym ludzie mają dodatkowy 21-chromosom.

Strukturalnie aberracje chromosomalne mogą obejmować delety, insercje, pierścienie, inwersje, translokacje i powielania.Mogą one prowadzić do różnych wad wrodzonych, aw niektórych przypadkach osoba może nie mieć zauważalnych objawów, ponieważ aberracja jest niewielka.Wszystkie te aberracje mogą potencjalnie przekazać potomkom, w zależności od tego, co dzieje się podczas podziału komórki.W niektórych przypadkach aberracje chromosomalne sprawiają, że osoby skutecznie sterylne.

Niektóre aberracje chromosomalne można zidentyfikować podczas ciąży.Zarodek może nie rozwinąć się zgodnie z oczekiwaniami, prowadząc do diagnozy lub testowanie prenatalne mogą dostarczyć informacji o warunkach genetycznych.W niektórych przypadkach warunki te prowadzą do śmierci płodu, a kobieta poronia lub doświadcza porodu.Ludzie, którzy doświadczają utraty ciąży w wyniku aberracji chromosomalnych, mogą rozważyć testy genetyczne, aby dowiedzieć się więcej o ryzyku problemów z przyszłymi ciążami.