Co to jest mutacja wskaźnika?

Mutacja przesunięcia ramki jest wadą genetyczną, która powoduje wytwarzanie nienormalnych, często niefunkcjonujących białek. Błąd w sekwencji informacji genetycznej powoduje, że maszyny do syntezy białek komórki łączy aminokwasy w niewłaściwej kolejności. Mutacje zsilnościowe są powiązane z wieloma różnymi chorobami ludzkimi, w tym chorobą Tay Sachs.

Aby zrozumieć, dlaczego mutacja w ramce może powodować choroby, pomaga zrozumieć podstawy tworzenia białek. Kod dla wszystkich białek znajduje się w kwasie deoksyrybonukleinowym (DNA) przechowywanym w jądrach komórek, a DNA składa się z powiązanych cząsteczek zwanych nukleotydami. Aby stworzyć białko, pierwszym krokiem jest cząsteczka zwana przekaźnikowym kwasem rybonukleinowym (mRNA) do wykonania kopii DNA. Następnie mRNA podróżuje poza jądro i jest przekształcany z sekwencji nukleotydowej w łańcuch aminokwasów za pomocą struktur zwanych rybosomami, w procesie znanym jako tłumaczenie. ProtEIN są tworzone z tych łańcuchów aminokwasów.

Podczas tłumaczenia sekwencja mRNA z trzema nukleotydem zwaną kodonem określa, który aminokwas należy połączyć w następnej kolejności. Ważne jest, aby utrzymać integralność kodonów, aby rybosom mógł połączyć prawidłowe aminokwasy i tworzyć prawidłowe białko. Kiedy następuje mutacja z przesunięciem ramki, występuje błąd w sekwencji mRNA, który powoduje nieprawidłowo odczytane kodony.

Na przykład

Możliwą sekwencją mRNA może być uuuaaaggg, gdzie każda litera reprezentuje nukleotyd. Normalne kodony byłyby zatem UUU, AAA i GGG. Jeśli błąd wystąpi w mRNA, może to spowodować sekwencję guuuaaaggg. Rybosom czytałby kodony jako Guu, UAA i AGG, ponieważ ramę odniesienia została przesunięta przez dodatkowy nukleotyd. W rezultacie albo nieprawidłowe aminokwasy byłyby połączone ze sobą i powstanie niewłaściwe białko, lub kodon można odczytać jako sygnał do zatrzymania, w ten sposób przedwcześnie obcinając białko.

Istnieje wiele różnych sposobów, w jakie może wystąpić mutacja w ramce. Może to wystąpić przez wstawienie jednego nukleotydu lub może również wynikać z usunięcia nukleotydu. Jeśli trzy nukleotydy zostaną usunięte, nie byłoby to uznane za mutację zsilania ramki, ponieważ kodony, które pojawiają się po mutacji, są odczytywane normalnie i nie zostały przesunięte z ich normalnych ram.

Wiele różnych chorób ludzkich może wynikać z mutacji wskaźnika. Choroba Tay Sachs, odziedziczony stan, który zwykle powoduje śmierć w bardzo młodym wieku, może być spowodowana mutacją wskaźnika. Mutacje genetyczne mogą być również powiązane z rozwojem bardziej powszechnych chorób, takich jak różne rodzaje nowotworów.