Co to jest kariotyp?

Kariotyp to obraz, który przedstawia chromosomy organizmu. Termin ten służy również do bardziej ogólnie odwołania się do dopełniacza chromosomów znalezionych w zdrowym przedstawiciela gatunku. Na przykład ludzie mają 46 chromosomów w 23 parach. Kariotypy mogą różnić się radykalnie między gatunkami, a czasem w obrębie gatunku, a naukowcy nieustannie odkrywają więcej informacji na ich temat. Dzięki poprawie mikroskopii i obrazowania naukowego możliwe jest wygenerowanie bardzo szczegółowych, wysokiej jakości kariotypów do badania.

W celu wygenerowania obrazu chromosomów, próbka jest pobierana, wybarwiona i fotografowana, zwykle podczas podziału komórek, gdy chromosomy są bardzo widoczne. Genetyk organizuje chromosomy, dopasowując pary i organizując je w rzędach, aby można je było wyraźnie wizualizować. W zależności od rodzaju zastosowanego barwienia i obrazowania widoczne są różne poziomy szczegółowości. Kariotyp można wykonać z komórki dorosłego żyjącego organizmu, chiLD lub z komórek pobranych z rozwijającego się płodu do celów badań diagnostycznych.

Kiedy genetyk dokonuje przeglądu kariotypu, ocenia obraz w poszukiwaniu nieprawidłowości. Kształt, rozmiar i liczba chromosomów mogą się różnić, a te odmiany mogą dostarczyć wskazówek dotyczących problemu medycznego. Na przykład, jeśli ludzki kariotyp ujawnia, że ​​pacjent ma trzy kopie 21. chromosomu, zamiast dwóch, u pacjenta zdiagnozowano trisomię 21, znaną również jako zespół Downa. Naukowcy mogą również porównać pasmo chromosomalne u pacjenta w celu poszukiwania nieprawidłowości i zmian.

Niektóre organizmy wykazują mozaizm genetyczny, w którym zmienia się materiał genetyczny od komórki do komórki. Z tego powodu, gdy przygotowywany jest kariotyp, genetyk może użyć próbek z kilku komórek w celu ustalenia, czy zmienność genetyczna jest spójna w całym ciele. Genetyk może alPoproś o dodatkowe testy na określonych chromosomach, aby poszukać materiału genetycznego interesującego lub niepokoju, takich jak geny, które powodują dziedziczne choroby.

Kariotypy

można zamówić z różnych powodów. Kiedy ludzie odwiedzają doradcę genetycznego, aby uzyskać informacje o warunkach genetycznych, doradca może uzyskać kariotyp w ramach oceny pacjenta. Kariotypy są również wykorzystywane przez naukowców zainteresowanych różnymi warunkami genetycznymi i różnicami między gatunkami. Wiele osób widziało kariotyp, chociaż nie był tego świadomy, ponieważ kariotypy są często używane do ilustracji podręczników genetyki i artykułów o warunkach genetycznych.