Co to jest kariotyp?

Kariotyp to obraz, który przedstawia organizmy chromosomy.Termin ten służy również do bardziej ogólnie odwołania się do dopełniacza chromosomów znalezionych w zdrowym przedstawiciela gatunku.Na przykład ludzie mają 46 chromosomów w 23 parach.Kariotypy mogą różnić się radykalnie między gatunkami, a czasem w obrębie gatunku, a naukowcy nieustannie odkrywają więcej informacji na ich temat.Dzięki poprawie mikroskopii i obrazowania naukowego możliwe jest wygenerowanie bardzo szczegółowych, wysokiej jakości kariotypów do badania.

Aby wygenerować obraz chromosomów, próbka jest pobierana, wybarwiona i fotografowana, zwykle podczas podziału komórek, gdy jestChromosomy są bardzo widoczne.Genetyk organizuje chromosomy, dopasowując pary i organizując je w rzędach, aby można je było wyraźnie wizualizować.W zależności od rodzaju zastosowanego barwienia i obrazowania widoczne są różne poziomy szczegółowości.Kariotyp może być wykonany z komórki dorosłego żyjącego organizmu, dziecka lub z komórek pobranych z rozwijającego się płodu w celu testowania diagnostycznego.

Gdy genetyk dokonuje przeglądu kariotypu, ocenia obraz, którego należy szukaćnieprawidłowości.Kształt, rozmiar i liczba chromosomów mogą się różnić, a te odmiany mogą dostarczyć wskazówek dotyczących problemu medycznego.Na przykład, jeśli ludzki kariotyp ujawnia, że pacjent ma trzy kopie 21. chromosomu, zamiast dwóch, u pacjenta zdiagnozowano trisomię 21, znaną również jako zespół Downsa.Naukowcy mogą również porównać pasmo chromosomalne u pacjenta w celu poszukiwania nieprawidłowości i zmian.

Niektóre organizmy wykazują mozaizm genetyczny, w którym zmienia się materiał genetyczny od komórki do komórki.Z tego powodu, gdy przygotowywany jest kariotyp, genetyk może użyć próbek z kilku komórek w celu ustalenia, czy zmienność genetyczna jest spójna w całym ciele.Genetyk może również poprosić o dodatkowe testy na określonych chromosomach w celu poszukiwania genetycznego materiału zainteresowania lub niepokoju, takich jak geny, które powodują dziedziczne choroby. Kariotypy można zamówić z różnych powodów.Kiedy ludzie odwiedzają doradcę genetycznego, aby uzyskać informacje o warunkach genetycznych, doradca może uzyskać kariotyp w ramach oceny pacjenta.Kariotypy są również wykorzystywane przez naukowców zainteresowanych różnymi warunkami genetycznymi i różnicami między gatunkami.Wiele osób widziało kariotyp, chociaż nie byli tego świadomi, ponieważ kariotypy są często używane do zilustrowania podręczników genetyki i artykułów o warunkach genetycznych.