Co to jest kariotyp?
Kariotyp to obraz przedstawiający chromosomy organizmu. Termin ten jest również używany w odniesieniu bardziej ogólnie do dopełniacza chromosomów znalezionego u zdrowego przedstawiciela gatunku. Na przykład ludzie mają 46 chromosomów w 23 parach. Kariotypy mogą się radykalnie różnić między gatunkami, a czasem w obrębie gatunku, a badacze stale odkrywają więcej informacji na ich temat. Dzięki ulepszeniom w mikroskopii i obrazowaniu naukowym można wygenerować bardzo szczegółowe kariotypy wysokiej jakości do badań.
Aby wygenerować obraz chromosomów, próbka jest pobierana, barwiona i fotografowana, zazwyczaj podczas podziału komórek, gdy chromosomy są dobrze widoczne. Genetyk układa chromosomy, dopasowuje pary i organizuje je w rzędy, aby można je było wyraźnie wizualizować. W zależności od rodzaju zastosowanego barwienia i obrazowania widoczne są różne poziomy szczegółowości. Kariotyp można wykonać z komórki dorosłego żywego organizmu, dziecka lub z komórek pobranych od rozwijającego się płodu w celu przeprowadzenia testów diagnostycznych.
Kiedy genetyk dokonuje przeglądu kariotypu, ocenia obraz w celu wykrycia nieprawidłowości. Kształt, rozmiar i liczba chromosomów mogą się różnić, a te odmiany mogą dostarczyć wskazówek dotyczących problemu medycznego. Na przykład, jeśli ludzki kariotyp ujawni, że pacjent ma trzy kopie 21. chromosomu, zamiast dwóch, u pacjenta rozpoznaje się Trisomię 21, znaną również jako zespół Downa. Badacze mogą również porównać prążek chromosomalny u pacjenta, aby znaleźć nieprawidłowości i zmiany.
Niektóre organizmy wykazują mozaiki genetyczne, w których materiał genetyczny różni się w zależności od komórki. Z tego powodu, po przygotowaniu kariotypu, genetyk może użyć próbek z kilku komórek w celu ustalenia, czy zmiana genetyczna jest spójna w całym ciele. Genetyk może również zażądać dodatkowych badań na określonych chromosomach w celu wyszukania interesującego lub niepokojącego materiału genetycznego, takiego jak geny wywołujące choroby dziedziczne.
Kariotypy można zamówić z różnych powodów. Gdy ludzie odwiedzają doradcę genetycznego w celu uzyskania informacji o schorzeniach genetycznych, doradca może uzyskać kariotyp w ramach oceny pacjenta. Kariotypy są również wykorzystywane przez badaczy zainteresowanych różnymi warunkami genetycznymi i różnicami między gatunkami. Wiele osób widziało kariotyp, choć być może nie zdawało sobie z tego sprawy, ponieważ kariotypy są często wykorzystywane do zilustrowania podręczników i artykułów o genetyce dotyczących warunków genetycznych.