Co to jest genom mitochondrialny?
Genom mitochondrialny to zbiór informacji genetycznej przenoszonej w mitochondriach, organellach znajdujących się w komórkach organizmów eukariotycznych, takich jak ludzie i inne złożone zwierzęta. To DNA jest oddzielone od DNA przenoszonego w chromosomach w jądrze komórki, które stanowią większość ogólnego genomu organizmu. Naukowcy badający dziedziczenie genetyczne zsekwencjonowali genom mitochondrialny wielu organizmów, w tym ludzi, aby zebrać informacje na temat tego raczej unikalnego aspektu genetyki.
Kilka cech odróżnia genom mitochondrialny od innych materiałów genetycznych w ciele. Przede wszystkim dziedziczony jest wyłącznie przez matkę, co może mieć użyteczne implikacje dla śledzenia zmian pokoleniowych, relacji i dziedziczenia. Dodatkowo ma niezwykle wysoką częstość mutacji w porównaniu z genomem chromosomalnym. Ponadto uważa się, że są to ślady DNA z organizmów, które kiedyś były całkowicie niezależne, a później wchłonięte przez komórki wczesnego życia, aby zapewnić korzyści symbiotyczne.
37 genów jest przenoszonych w genomie mitochondrialnym. Niosą informacje, których mitochondria używają do wypełniania swojej podstawowej funkcji, jaką jest wytwarzanie energii do czynności komórkowych. Mitochondria mogą wytwarzać kilka kluczowych białek, przenosić RNA i rybosomalny RNA, wykorzystując schematy znajdujące się w ich DNA. Sekwencjonowanie genomu mitochondrialnego może dostarczyć użytecznych wskazówek dotyczących dziedziczenia nie tylko w obrębie gatunku, ale w całej historii ewolucji. Na przykład naukowcy wykorzystali to DNA do śledzenia grup ludzi dla pojedynczych wspólnych przodków.
Badania mogą być również ważne dla zrozumienia zaburzeń mitochondrialnych. Warunki te mogą być spowodowane błędami w mitochondrialnym DNA, które niszczą funkcje tych ważnych organelli. Bez funkcjonujących mitochondriów komórki mogą nie być w stanie wykonywać kluczowych zadań. Na przykład u osób z dziedziczną neuropatią wzrokową Lebera utrata wzroku występuje w dzieciństwie do wczesnej dorosłości z powodu nieprawidłowego funkcjonowania mitochondriów. Kobiety mogą przekazać ten stan swoim dzieciom, ale mężczyźni tego nie zrobią, ponieważ genom mitochondrialny jest przenoszony tylko w jajach, a nie w nasieniu.
Publiczne bazy danych zawierają informacje na temat mitochondrialnego DNA z asortymentu organizmów. Te bazy danych mogą pomóc badaczom w identyfikacji poszczególnych genów i umożliwić im porównanie genów ze zdrowych i chorych organizmów w poszukiwaniu konkretnych błędów w DNA, które prowadzą do warunków genetycznych. Naukowcy z dziedzin takich jak terapia genowa mogą wykorzystać te informacje do ustalenia, czy możliwe jest naprawienie DNA w celu przywrócenia funkcjonalności, a także wykorzystać je do diagnostyki embrionalnej i badań przesiewowych w celu wykrycia objawów typowych zaburzeń genetycznych.