Co to jest mutacja nonsensowna?
Ilekroć zachodzi zmiana w strukturze lub ilości DNA w organizmie, nazywa się to mutacją . Istnieje wiele różnych rodzajów mutacji, w zależności od miejsca zmiany i wpływu na DNA. Mutacja nonsensowna to podstawienie pojedynczej zasady lub mutacja punktowa. Gdy występuje mutacja nonsensowna, tylko jedna zasada jest zmieniana w nici DNA.
DNA składa się z podwójnej helisy długich pasm nukleotydów, do których przyłączone są zasady azotowe. Cztery zasady to adenina, tymina, guanina i cytozyna. Nukleotydy są połączone razem, tworząc długie nici polinukleotydowe. Dwie nici są utrzymywane razem przez wiązania wodorowe między komplementarnymi parami zasad.
Każda zasada jest zasadą purynową lub pirymidynową w zależności od liczby pierścieni chemicznych w jej strukturze molekularnej. Zasady purynowe mają dwa pierścienie chemiczne i obejmują adeninę i guaninę. Zasady pirmidyny mają tylko jeden pierścień chemiczny i obejmują cytozynę i tyminę. Zasady purynowe zawsze stanowią parę zasad z zasadami pirymidynowymi, a dokładniej adeniną z tyminą i cytozyną z guaniną.
Kiedy białka są syntetyzowane w komórce, informacja dla każdego białka jest przenoszona w genach wzdłuż nici DNA. Triplet zasad lub kodon w genie koduje określony aminokwas, który jest budulcem cząsteczek białka. Sekwencja aminokwasów, które mają być użyte do utworzenia białka, jest określona przez sekwencję kodonów. Wszelkie zmiany w tych kodonach, jeśli nie zostaną naprawione, mogą wpływać na powstające białko.
Aby utworzyć białko, zachodzą dwa procesy. Po pierwsze, DNA jest transkrybowane do informacyjnego RNA (mRNA) w jądrze. mRNA jest cząsteczką jednoniciową, więc może opuścić jądro przez małe otwory lub pory w błonie jądrowej. MRNA przenosi teraz informacje do syntezy białka podczas translacji w cytoplazmie komórki.
Mutacje nonsensowne wpływają na region kodujący DNA. Kiedy dochodzi do mutacji nonsensownej, jedna zasada jest zmieniana, tak że kod trypletu dla jej aminokwasu zmienia się w kodon dla kodonu stop. Kodony stop to TTA, TAG lub TGA. Mutacja nonsensowna powoduje zatrzymanie transkrypcji DNA do mRNA, co oznacza, że nić mRNA jest krótsza niż powinna. Im wcześniej w genie ta mutacja wystąpi, tym krótszy będzie mRNA i bardziej skrócone będzie białko, co zmniejszy prawdopodobieństwo jego funkcjonowania.
Istnieje wiele zaburzeń genetycznych powodowanych przez mutacje nonsensowne. Mukowiscydoza jest spowodowana mutacjami w genie, który koduje białko regulatora transbłonowego przewodnictwa przez błonę mukowiscydozy (CFTR). Niektórzy pacjenci mają mutację nonsensowną w genie, która powoduje, że duża część białka nie powstaje. Wszelkie wady tego białka powodują różne objawy stanu. Inne stany, które mogą być spowodowane mutacjami nonsensownymi, to dystrofia mięśniowa Duchenne'a, talasemia Beta i zespół Hurlera.