Co to jest chromosom pierścieniowy?

Chromosom pierścieniowy to chromosom z połączonymi końcami, tworząc kształt pierścienia. Zaskakujące jest to, że zniekształcenie kształtu nie stanowi problemu; informacja genetyczna na chromosomie jest nadal doskonale czytelna, nawet jeśli ramiona są zgięte w pierścieniu. Problem polega na tym, że informacja genetyczna jest często przenoszona lub usuwana, gdy tworzy się chromosom pierścieniowy, w wyniku czego geny na tym chromosomie mogą nie wyrażać się prawidłowo. Może to prowadzić do problemów zdrowotnych, od chorób wrodzonych po raka.

Mechanizm tworzenia chromosomu pierścieniowego nie jest w pełni poznany. W niektórych przypadkach końce wydają się stapiać bez żadnych zmian w materiale genetycznym w środku. W innych przypadkach odcinany jest jeden lub oba końce, a końce bezpiecznika chromosomowego. Chromosomy pierścieniowe są dość rzadkie, ale zdarzają się, nawet bez wyraźnego mechanizmu ich powstawania. Niektórzy badacze są zainteresowani dowiedzeniem się więcej o tym, jak, kiedy i dlaczego powstają, w celu zapobiegania niektórym stanom spowodowanym przez tego rodzaju nieprawidłowości chromosomowe.

Zwykle chromosomy pierścieniowe powstają jako spontaniczne mutacje w odpowiedzi na toksyny, promieniowanie i podobne rodzaje ekspozycji. Czasami wynikiem jest uszkodzona komórka, która umiera, ponieważ nie może przeżyć. W innych przypadkach komórka może stać się złośliwa lub nienormalna w wyniku chromosomu pierścieniowego, co może prowadzić do rozwoju większych nieprawidłowości. Na przykład w niektórych nowotworach nowotworowych zaobserwowano chromosomy pierścieniowe.

Chromosomy pierścieniowe mogą również powstać podczas rozwoju. W niektórych przypadkach może to prowadzić do zaburzeń genetycznych, takich jak zespół Turnera, w którym jeden z chromosomów X jest chromosomem pierścieniowym, wraz z chromosomami pierścieniowymi 14 i 15, co może powodować opóźnienia rozwojowe. Ta wada na chromosomie 20 może czasami prowadzić do postaci padaczki. Testy genetyczne ujawnią nieprawidłowość chromosomów, a szczegółowe badania można wykorzystać, aby dowiedzieć się więcej o tym, która informacja genetyczna została usunięta lub zniekształcona podczas tworzenia chromosomu pierścieniowego.

Niektóre osoby mają chromosomy pierścieniowe w ciele i pozostają nieświadome tego, podczas gdy w innych przypadkach podejrzany chromosom pierścieniowy może zostać zidentyfikowany wkrótce po urodzeniu. Różnorodność spektrum od głębokich opóźnień rozwojowych do błogiego nieświadomego istnienia ilustruje różnorodność ludzkiej genetyki i fakt, że chromosomy są w rzeczywistości o wiele bardziej aktywne w ciele, niż kiedyś sądzono. Historycznie ludzie wierzyli, że chromosomy pozostały statyczne przez całe życie, ale dowody wykazały, że chromosomy w różnych regionach ciała faktycznie się zmieniają, czasem dość radykalnie.