Co to jest chromosom pierścieniowy?

Chromosom pierścieniowy jest chromosomem z końcami, które stopiły się, tworząc kształt pierścienia. Co zaskakujące, zniekształcenie kształtu nie stanowi w rzeczywistości problemu; Informacje genetyczne na temat chromosomu są nadal doskonale czytelne, nawet jeśli ramiona są wygięte w pierścieniu. Problem polega na tym, że informacje genetyczne są często przenoszone lub usuwane, gdy powstaje chromosom pierścienia, w wyniku czego geny tego chromosomu mogą nie wyrażać prawidłowo. Może to prowadzić do problemów zdrowotnych, od warunków wrodzonych po raka.

Mechanizm, w którym powstaje chromosom pierścienia, nie jest w pełni poznany. W niektórych przypadkach końce wydają się łączyć bez zmian w materiale genetycznym w środku. W innych przypadkach jeden lub oba końce są odcinane, a końce chromosomu. Chromosomy pierścieniowe są dość rzadkie, ale zdarzają się, nawet bez wyraźnego mechanizmu ich tworzenia. Niektórzy badacze są zainteresowani dowiedzieć się więcej o tym, jak, kiedy i dlaczego tworzą, w celu zapobiegania niektórym warunkomspowodowane tego typem nieprawidłowości chromosomalnej. Czasami rezultatem jest wadliwa komórka, która umiera, ponieważ nie może przetrwać. W innych przypadkach komórka może stać się złośliwa lub nienormalna w wyniku chromosomu pierścieniowego, co może prowadzić do rozwoju większych nieprawidłowości. Chromosomy pierścieniowe zaobserwowano w niektórych guzach rakowych, na przykład

Chromosomy pierścieniowe mogą również pojawić się podczas rozwoju. W niektórych przypadkach może to prowadzić do zaburzeń genetycznych, takich jak zespół Turnera, w którym jeden z chromosomów X jest chromosomem pierścieniowym, wraz z chromosomami pierścieniowymi 14 i 15, które mogą powodować opóźnienia rozwojowe. Ta wada w chromosomie 20 może czasem prowadzić do postaci padaczki. Testy genetyczne ujawnią nieprawidłowość chromosomalną, a szczegółowe testy mogą być myed, aby dowiedzieć się więcej o tym, które informacje genetyczne zostały usunięte lub zniekształcone, gdy powstał chromosom pierścienia.

Niektóre osoby mają chromosomy pierścieniowe w swoich ciałach i pozostają nieświadome, podczas gdy w innych przypadkach podejrzany chromosom pierścieniowy może zostać zidentyfikowany wkrótce po urodzeniu. Różnorodność spektrum od głębokich opóźnień rozwojowych po błogie nieświadome istnienie ilustruje różnorodność ludzkiej genetyki, a fakt, że chromosomy są w rzeczywistości znacznie bardziej aktywne w ciele niż kiedyś sądzono. Historycznie ludzie wierzyli, że chromosomy pozostały statyczne przez całe życie, ale dowody wykazały, że chromosomy w różnych regionach ciała faktycznie się zmieniają, czasem dość radykalnie.