Co to jest translokacja?
W biologii translokacja odnosi się do dwóch zupełnie różnych procesów. W botanice lub badaniu roślin translokacja to przemieszczanie się materiału z jednego miejsca do drugiego w obrębie rośliny. W genetyce jest to wymiana części między dwoma chromosomami. W tym artykule przyjrzymy się konkretnie translokacji chromosomów.
W jądrze wszystkich komórek nici DNA tworzą chromosomy, w których znajdują się geny. Wszystkie komórki ciała, z wyjątkiem komórek rozrodczych, mają pasujące pary chromosomów lub chromosomów homologicznych. W chromosomach homologicznych oba chromosomy mają ten sam rozmiar i kształt i mają te same geny w tej samej lokalizacji. Jedna z każdej pary pochodzi od matki, a druga od ojca. W obrębie komórek rozrodczych lub komórek płciowych występuje tylko jedna kopia każdego chromosomu.
Translokacja jest formą zmian strukturalnych zachodzących między niehomologicznymi chromosomami. Często występuje podczas mejozy, gdy chromosomy są blisko siebie. Podczas translokacji części niehomologicznych chromosomów odrywają się od oryginału, a następnie są zamieniane. W wyniku translokacji struktura dwóch chromosomów została zmieniona.
Różne chromosomy nie przenoszą tych samych genów w tej samej lokalizacji, więc różne geny są zamieniane podczas translokacji. Translokacje nie wpływają na liczbę genów w komórce, ponieważ żadne części chromosomu nie są tracone. Mogą wpływać na sposób ekspresji genów przez komórkę, ponieważ sekwencja genów jest zmieniona. Ponieważ translokacja nie powoduje utraty genów w komórce, rzadko wpływa na komórkę somatyczną, komórkę niereprodukcyjną.
Translokacje wpływają na tworzenie gamet lub komórek płciowych. Podczas mejozy homologiczne pary chromosomów ustawiają się w linii i są rozdzielane, aby utworzyć komórki gamety z tylko jedną kopią każdego chromosomu. Jeśli jeden chromosom pary przeszedł translokację, może nie być w stanie sparować się ze swoim partnerem ze względu na zmianę wielkości lub kształtu. Może to faktycznie całkowicie zablokować mejozę, co zatrzymuje tworzenie komórek płciowych.
Jeśli mejoza będzie postępować, niehomologiczne chromosomy, które wymieniły geny, zostaną zgrupowane tylko przez połowę czasu. Gdy tego nie zrobią, powstałe gamety będą miały zduplikowane geny lub będą brakować genów. Zduplikowane i brakujące geny występują, gdy jeden poprawny chromosom jest segregowany z drugim chromosomem niosącym translokowany gen, więc będą dwie kopie jednego genu i żadnych kopii drugiego, który został wyłączony.
Jeśli zapłodnienie nastąpi za pomocą któregokolwiek z tych rodzajów gamet, wynikowa zygota może nie być żywotna lub może umrzeć. Jeśli zygota przeżyje i brakuje jednej kopii genu, może to prowadzić do ekspresji szkodliwych genów recesywnych przez komórkę. Przy normalnej zygocie utworzonej z dwóch normalnych komórek gamet te recesywne geny są zwykle maskowane przez dominujące, więc nie są wyrażane przez organizm.
Translokacje są najczęściej powodowane przez uszkodzenie chromosomów w komórce wywołane promieniowaniem rentgenowskim. Uszkodzenie powoduje osłabienie wiązań w chromosomach, przez co są bardziej podatne na pękanie. Przerwy prowadzą do wielu różnych rodzajów mutacji chromosomowych, w tym translokacji. Niektóre typowe choroby ludzkie spowodowane translokacjami to rak, bezpłodność i zespół Downa.