Co to jest element transpozycyjny?

Element transpozycyjny, czyli transpozon, jest ruchomym kawałkiem materiału genetycznego. Te sekwencje kwasu dezoksyrybonukleinowego (DNA) są replikowane wiele razy w genomie lub są przenoszone w oryginalnej postaci. Ze względu na ich zdolność do tworzenia nowych genów, elementy transpozycyjne są uważane za mutageny i są ewolucyjnym narzędziem importu. Badane są elementy transpozycyjne, aby pomóc w lepszym zrozumieniu zmian genetycznych i przyczyn chorób.

Amerykańska naukowiec Barbara McClintock po raz pierwszy odkryła element transponowalny pod koniec drugiej wojny światowej. Badała metody rozmnażania kukurydzy lub kukurydzy, koncentrując się na tym, jak zmieniają się chromosomy. Stworzyła również pierwszą mapę genetyczną kukurydzy. Jej badania spotkały się początkowo ze sceptycyzmem. Dopiero w 1983 roku przyznano jej nagrodę Nobla.

Pierwsza możliwa metoda mobilności elementu transpozycyjnego jest podobna do funkcji „kopiuj i wklej” na komputerze. Tego rodzaju elementy transponowalne są zaliczane do klasy I i czasami nazywane są retrotransposonami. W tym trybie replikacji stosuje się związek pośredni kwasu rybonukleinowego (RNA). Retrotranspozony są szczególnie obfite w roślinach i innych eukariotach lub organizmach ze złożonymi komórkami. Prawie połowa ludzkiego genomu składa się z tej formy elementu do transpozycji.

Transpozony DNA są drugim rodzajem elementu transpozycyjnego, sklasyfikowanym jako klasa II. Zamiast używać półproduktu RNA, elementy klasy II zazwyczaj wykorzystują enzymy w procesie podobnym do „wycinania i wklejania”. Enzymy to rodzaje cząsteczek, które pomagają przyspieszyć reakcje chemiczne w organizmie. Transpozony DNA są mniej powszechne w ludzkim genomie niż retrotranspozony, ale nadal odgrywają ważną rolę w ewolucji.

Wiadomo, że elementy transpozycyjne powodują choroby. Hemofilia A i B, predyspozycje do raka i rodzaj dystrofii mięśniowej mogą być spowodowane przez tego rodzaju zmianę materiału genetycznego. Jeśli element transpozycyjny zostanie wstawiony do funkcjonalnego genu, może on wyłączyć cały gen. Jeśli luka w genie zostanie pozostawiona przez wychodzący transpozon DNA, gen zwykle nie jest prawidłowo naprawiany.

Komórki zazwyczaj mają mechanizmy obronne przed nadmierną zmianą genetyczną. Bakterie mogą regularnie usuwać duże części swojego genomu, aby chronić przed rozprzestrzenianiem się wirusów i elementów transpozycyjnych. Eukarionty mogą wykorzystywać cząsteczki RNA w swoich komórkach, aby zakłócać aktywność elementu transpozycyjnego. Te środki są ewolucyjnymi adaptacjami, aby pomóc utrzymać nowe mutacje pod kontrolą.

Ewolucja elementów transpozycyjnych nie jest dobrze poznana. Niektórzy uważają, że zjawisko to powstało na początku ewolucyjnej historii życia i zostało przekazane późniejszym gatunkom. Inni twierdzą, że elementy powstały wiele razy niezależnie od siebie. Inną możliwością jest to, że elementy transpozycyjne mogły ewoluować ostatnio i rozprzestrzenić się na różne formy życia poprzez proces zwany horyzontalnym przenoszeniem genów. W każdym razie elementy transponowalne znajdują się obecnie we wszystkich głównych gałęziach życia.