Co to jest autosom?

W obrębie jądra komórki DNA jest rozmieszczone w dyskretne struktury zwane chromosomami. Komórki w organizmach odtwarzających seksualnie mają dwie kopie każdego chromosomu, zwane homologicznymi chromosomami. Jedna kopia pochodzi od męskiego rodzica, a jedna pochodzi od kobiety. Dwa chromosomy lub jedna para określa płeć organizmu, więc nazywane są chromosomami płciowymi. Reszta chromosomów nazywana jest autosomami.

Na przykład ludzie mają 46 chromosomów lub 23 homologicznych par chromosomów. Kariotyp to obraz stworzony ze wszystkich chromosomów w jądrze. W kariotypie ludzkiej komórki pary od jednego do 22 są pary autosomów, a para 23 składa się z chromosomów płciowych. Sparowane autosomy są ułożone od jednego do 22 w malejącym rozmiarze. W normalnej komórce para autosomów chromosomów ma zwykle identyczną kształt i rozmiar i ma te same geny w tym samym miejscu.

Każdy chromosom ma określony zestaw genów, które kodują dla różnych funkcji, wCzy chromosom seksualny lub autosom. Geny są podobne, ale nie muszą być identyczne, ponieważ pochodzi od każdego rodzica. Każdy autosom może zawierać inny rodzaj genu lub allelu. W zależności od genu może istnieć kilka różnych alleli. Różne allele mogą oddziaływać na różne sposoby, powodując wyrażanie cechy inaczej.

Niektóre allele są zawsze wyrażane nad innymi, więc mówi się, że są dominującymi allelami. Inne allele są wyrażane tylko wtedy, gdy istnieją dwie kopie tego allelu. Mówi się, że ten rodzaj allelu jest recesywny. Wreszcie, niektóre allele mogą oddziaływać ze sobą i być częściowo wyrażone w zależności od odpowiedniego allelu. Mówi się, że niektóre cechy wynikające z genów znalezionych na autosomach są autosomalne lub autosomalne recesywne na podstawie alleli i sposobu wyrażania charakterystyki.

Około połowy of Choroby genetyczne u ludzi są spowodowane autosomem. Choroba może być spowodowana nieprawidłowością autosomu, podobnie jak w przypadku zespołu Downa. Choroba ta jest spowodowana autosomalną trisomią chromosomu 21. Autosomalna trisomia powstaje, gdy komórka ma trzy kopie określonego chromosomu zamiast dwóch. Wiele z tych rodzajów nieprawidłowości skutkuje śmiercią płodu lub narodzin nie żywych.

Inne choroby są spowodowane allelem obecnym w konkretnym locus genowym. Autosomalne dominujące choroby są spowodowane dominującym genem na autosomie, co oznacza, że ​​jeśli dotyczy rodzica, istnieje 50% szans, że wpłynie to również na dzieci. Przykładem autosomalnej dominującej choroby jest choroba Huntingtona.

W przypadku autosomalnej recesywnej choroby choroba będzie obecna tylko wtedy, gdy obie kopie genu są recesywne. Wiele osób może mieć jedną kopię recesywnego genu, więc nie będą miały choroby, ale będą dla niej przewoźnikiem. PotomstwoG ma 25% przekazywania choroby od zakażonego rodzica i 50% bycia nośnikiem. Mukowiscydoza jest powszechnym przykładem autosomalnej choroby recesywnej.