Co to jest autosom?

W jądrze komórki DNA jest podzielone na odrębne struktury zwane chromosomami. Komórki w organizmach rozmnażających się płciowo mają dwie kopie każdego chromosomu, zwane chromosomami homologicznymi. Jeden egzemplarz pochodzi od męskiego rodzica, a drugi od samicy. Dwa chromosomy lub jedna para określają płeć organizmu, dlatego nazywane są chromosomami płciowymi. Reszta chromosomów nazywana jest autosomami.

Na przykład ludzie mają 46 chromosomów lub 23 homologiczne pary chromosomów. Kariotyp to obraz utworzony ze wszystkich chromosomów w jądrze. W kariotypie komórki ludzkiej pary od 1 do 22 są parami autosomów, podczas gdy para 23 składa się z chromosomów płciowych. Sparowane autosomy są ułożone od jednego do 22 w malejącym rozmiarze. W normalnej komórce para autosomów chromosomów ma zwykle identyczny kształt i rozmiar i ma te same geny w tej samej lokalizacji.

Każdy chromosom ma określony zestaw genów, które kodują różne cechy, czy to chromosom płci, czy autosom. Geny są podobne, ale nie muszą być identyczne, ponieważ jeden pochodzi od każdego z rodziców. Każdy autosom może zawierać inny typ genu lub allelu. W zależności od genu może istnieć kilka różnych alleli. Różne allele mogą oddziaływać na różne sposoby, powodując odmienną charakterystykę.

Niektóre allele są zawsze wyrażane w stosunku do innych, dlatego mówi się, że są allelami dominującymi. Inne allele są wyrażane tylko wtedy, gdy istnieją dwie kopie tego allelu. Uważa się, że ten typ allelu jest recesywny. Wreszcie niektóre allele mogą oddziaływać ze sobą i być częściowo wyrażane w zależności od tego, jaki jest odpowiedni allel. Mówi się, że niektóre cechy charakterystyczne wynikające z genów znalezionych na autosomach są autosomalne dominujące lub autosomalne recesywne w oparciu o allele i sposób wyrażania tej cechy.

Około połowa chorób genetycznych u ludzi jest powodowana przez autosomy. Choroba może być spowodowana nieprawidłowością na autosomie, podobnie jak w przypadku zespołu Downa. Ta choroba jest spowodowana autosomalną trisomią chromosomu 21. Trisomia autosomalna powstaje, gdy komórka ma trzy kopie konkretnego chromosomu zamiast dwóch. Wiele z tych typów nieprawidłowości skutkuje śmiercią płodu lub porodem nieożywionym.

Inne choroby są powodowane przez allel obecny w określonym locus genu. Autosomalne dominujące choroby są powodowane przez dominujący gen na autosomie, co oznacza, że ​​jeśli rodzic zostanie dotknięty chorobą, istnieje 50% szans, że dotknie to także dzieci. Przykładem autosomalnej dominującej choroby jest choroba Huntingtona.

W przypadku autosomalnej recesywnej choroby choroba będzie obecna tylko wtedy, gdy obie kopie genu będą recesywne. Wiele osób może mieć jedną kopię recesywnego genu, więc nie będą chorować, ale będą nosicielem tej choroby. Potomstwo ma 25% zachorowań na zakażonego rodzica i 50% jest nosicielem. Mukowiscydoza jest częstym przykładem autosomalnej recesywnej choroby.