Co to jest usunięcie chromosomu?
Usunięcie chromosomów jest formą mutacji chromosomu. Mutacje chromosomów są spowodowane zmianami w strukturze chromosomu, w przeciwieństwie do mutacji genów, które są zmianami w chemicznym składaniu chromosomu. Mutacje chromosomów można faktycznie wykryć, patrząc na DNA za pomocą mikroskopu. Mutacje są zmianami DNA i mogą mieć negatywne lub pozytywne konsekwencje.
W jądrze żywych komórek DNA występuje w niciach zwanych chromosomami. Każdy rodzaj organizmu ma specyficzną liczbę chromosomów w jego komórkach. Na przykład ludzie mają 46 chromosomów lub 23 identyczne pary. Wzdłuż chromosomów geny określają charakterystykę komórek i ostatecznie organizmu. Każda mutacja, która występuje w chromosomie, wpłynie na tę informację genetyczną.
Gdy nastąpi delecja chromosomu, część chromosomu jest usuwana lub usuwana. Przez większość czasu chromosomy można znaleźć jako długie cienkie pasma DNA w jądrze. Wszystkie sąNd wokół siebie, więc istnieje wiele możliwości interakcji z innymi chromosomami i ze sobą.
Podczas usuwania chromosomu chromosom pęka w dwóch różnych miejscach. Kiedy elementy łączą się ze sobą, elementy końcowe są przymocowane, a środkowy kawałek jest odpuszczony. Ten środkowy kawałek chromosomu został teraz usunięty. W zależności od informacji genetycznych przenoszonych na usuniętym kawałku chromosomu, efekty mogą być bardzo poważne. W niektórych przypadkach ten rodzaj usunięcia może być śmiertelny.
Gdy nastąpi usunięcie chromosomu, geny w usuniętym kawałku są prawie utracone w komórce. Ponieważ nie są już częścią chromosomu, nie przejdą one procesów transkrypcji i tłumaczenia, więc odpowiednie białka nie zostaną wytwarzane. Ponadto, jeśli komórka przetrwa i powtórzy się, ten kawałek DNA nie zostanie skopiowany, więc wszystkie kolejne CELLS będzie miał również tę mutację. Ten rodzaj mutacji będzie miał głęboki wpływ na sposób rozwijania organizmu. W rzeczywistości wszystkie oprócz najkrótszych delecji chromosomów są śmiertelne dla komórki.
W zależności od wielkości delecji chromosomu można go zobaczyć za pomocą mikroskopu. Ponieważ chromosomy występują w identycznych parach, jednej od ojca i jednej od matki, można porównać dwie pary. Jeśli jedna z par jest znacząca usunięcie, będzie ona wyglądać inaczej niż jego partnera. W ten sposób można również określić delecję.
Istnieje wiele różnych ludzkich zaburzeń chromosomów, które są spowodowane usunięciem chromosomu. Istnieje również wiele różnych objawów i nasilenie objawów w zależności od tego, który chromosom został usunięty i ile. Przykładami zaburzeń spowodowanych przez delecje chromosomów to CRI-du-Chat i niektóre przypadki dystrofii mięśni Duchenne.