Co to jest usuwanie chromosomów?
Usunięcie chromosomu jest formą mutacji chromosomu. Mutacje chromosomowe są spowodowane zmianami w strukturze chromosomu, w przeciwieństwie do mutacji genowych, które są zmianami w składzie chemicznym chromosomu. Mutacje chromosomów można wykryć, patrząc na DNA pod mikroskopem. Mutacje to zmiany w DNA i mogą mieć negatywne lub pozytywne konsekwencje.
W jądrze żywych komórek DNA znajduje się w niciach zwanych chromosomami. Każdy typ organizmu ma określoną liczbę chromosomów w swoich komórkach. Na przykład ludzie mają 46 chromosomów lub 23 identyczne pary. Wzdłuż chromosomów geny określają cechy komórek i ostatecznie organizmu. Każda mutacja zachodząca na chromosomie wpłynie na tę informację genetyczną.
Kiedy nastąpi usunięcie chromosomu, część chromosomu jest usuwana lub usuwana. Przez większość czasu chromosomy można znaleźć jako długie cienkie nici DNA w jądrze. Wszystkie są nawinięte wokół siebie, więc istnieje wiele możliwości interakcji z innymi chromosomami i ze sobą.
Podczas usuwania chromosomu chromosom pęka w dwóch różnych miejscach. Kiedy elementy łączą się ze sobą, elementy końcowe są mocowane, a środkowy element jest opuszczany. Ten środkowy fragment chromosomu został teraz usunięty. W zależności od tego, jaka informacja genetyczna jest przenoszona na usuniętym fragmencie chromosomu, efekty mogą być bardzo poważne. W niektórych przypadkach ten rodzaj usunięcia może być śmiertelny.
Kiedy następuje usunięcie chromosomu, geny w usuniętym fragmencie są prawie całkowicie utracone w komórce. Ponieważ nie są już częścią chromosomu, nie przejdą procesów transkrypcji i translacji, więc odpowiednie białka nie zostaną wyprodukowane. Ponadto, jeśli komórka przeżyje i powiela się, ten fragment DNA nie zostanie skopiowany, więc wszystkie kolejne komórki również będą miały tę mutację. Ten rodzaj mutacji będzie miał głęboki wpływ na rozwój organizmu. Właściwie wszystkie delecje chromosomów oprócz najkrótszych są śmiertelne dla komórki.
W zależności od wielkości delecji chromosomu można to zobaczyć pod mikroskopem. Ponieważ chromosomy występują w identycznych parach, jednej od ojca i jednej od matki, dwie pary można porównać. Jeśli nastąpi znaczące usunięcie jednej z par, będzie wyglądać inaczej niż u partnera. W ten sposób można również określić miejsce usunięcia.
Istnieje wiele różnych ludzkich zaburzeń chromosomowych, które są powodowane przez usunięcie chromosomu. Istnieje również wiele różnych objawów i nasilenia objawów w zależności od tego, który chromosom został usunięty i ile. Przykładami zaburzeń spowodowanych delecjami chromosomów są cri-du-chat i niektóre przypadki dystrofii mięśniowej Duchenne'a.