Co to jest mutacja chromosomów?

Chromosomy, które zawierają informacje genetyczne w komórkach wielu różnych organizmów, mogą zostać zmutowane w różnych procesach, często ze szkodą zmutowanego organizmu. Mutacja chromosomu ma miejsce na poziomie chromosomu, co oznacza, że ​​cała jednostka strukturalna chromosomu jest w jakiś sposób zmieniona. Mutacja chromosomu jest często uważana za inną od mutacji genu, w której tylko pojedynczy gen na chromosomie zmienia się przez mutację. Mutacje chromosomów występują na większą skalę, która wpływa na znaczącą część całego chromosomu, tak wiele genów może mieć wpływ pojedyncza mutacja.

Mutacja chromosomu jest ogólnie klasyfikowana na podstawie konkretnej zmiany strukturalnej wprowadzonej do chromosomu lub chromosomów. Na przykład jednym rodzajem mutacji jest fuzja; Występuje, gdy dwa różne chromosomy lub segmenty chromosomów łączą się w jeden. Naukowcy faktycznie uważają, że drugi ludzki chromosom jest połączeniem TWo Chromosomy posiadane przez przodków przed ludzką. Inny rodzaj mutacji chromosomu jest określany jako inwersja i występuje, gdy odcinek chromosomu jest odwrócony. Inwersje często nie powodują żadnych widocznych mutacji organizmu, ponieważ wszystkie informacje genetyczne są ogólnie nienaruszone i niezmienione - choć nie zawsze tak jest.

Gdy mutacja chromosomu zmienia liczbę kopii konkretnego genu w genomie organizmu, znacznie bardziej prawdopodobne jest, że zauważalny lub znaczący wpływ na organizm. Wspólne mutacje tej formy obejmują wstawki, które wkładają nowy segment do chromosomu, oraz delecje, które usuwają odcinek z chromosomu. Oba te rodzaje mutacji chromosomów powodują zmianę kopii genu lub genów. Nadekspresja lub niedostateczna ekspresja genu, z których każda może wystąpić na podstawie takich mutacji, może obapowodować drastyczne wpływ na ekspresję genów w organizmie. W mutacji białej w muchach owocowych Drosophila melanogaster , na przykład brak wystarczającej ekspresji genu kodującego pigmentację oczu powoduje muchy białymi oczami.

Naukowcy mają wiele różnych sposobów identyfikacji konkretnej mutacji chromosomu lub mutacji genów. Organizmy o różnych cechach genetycznych można przekraczać w różnych kombinacjach, aby opracować ogólną „mapę” sugerującą lokalizację danej mutacji. Naukowcy mogą również sekwencjonować części genomu organizmu. Sekwencjonowanie przedstawia naukowców szczegółowym spojrzeniem na informację genetyczną organizmu i jego lokalizację na chromosomie.