Co to jest mutacja chromosomowa?

Chromosomy, które zawierają informacje genetyczne w komórkach wielu różnych organizmów, mogą ulec mutacji w wyniku różnych procesów, często ze szkodą dla zmutowanego organizmu. Mutacja chromosomu ma miejsce na poziomie chromosomu, co oznacza, że ​​cała jednostka strukturalna chromosomu jest w jakiś sposób zmieniona. Mutacja chromosomu jest często uważana za inną niż mutacja genu, w której mutacja powoduje zmianę tylko jednego genu na chromosomie. Mutacje chromosomowe występują na większą skalę, co wpływa na znaczną część całego chromosomu, więc na wiele genów może mieć wpływ jedna mutacja.

Mutacja chromosomu jest ogólnie klasyfikowana na podstawie konkretnej zmiany strukturalnej dokonanej w chromosomie lub chromosomach. Jednym z rodzajów mutacji jest na przykład fuzja; występuje, gdy dwa różne chromosomy lub segmenty chromosomu łączą się w jeden. Naukowcy faktycznie uważają, że drugi chromosom ludzki jest fuzją dwóch chromosomów posiadanych przez przodków przedludzkich. Inny typ mutacji chromosomów jest nazywany inwersją i występuje, gdy segment chromosomu jest odwrócony. Odwrócenia często nie powodują żadnych widocznych mutacji w organizmie, ponieważ cała informacja genetyczna jest zasadniczo nienaruszona i niezmieniona - choć nie zawsze tak jest.

Gdy mutacja chromosomu zmienia liczbę kopii określonego genu w genomie organizmu, jest znacznie bardziej prawdopodobne, że spowoduje jakiś zauważalny lub znaczący wpływ na organizm. Typowe mutacje w tej formie obejmują insercje, które wstawiają nowy segment do chromosomu oraz delecje, które usuwają segment z chromosomu. Oba te typy mutacji chromosomowych powodują zmianę kopii obecnego genu lub genów. Nadekspresja lub brak ekspresji genu, z których każdy może wystąpić w wyniku takich mutacji, może powodować drastyczny wpływ na ekspresję genu w organizmie. Na przykład w białej mutacji muszki owocowej Drosophila melanogaster , brak wystarczającej ekspresji genu kodującego pigmentację oka powoduje, że muchy mają białe oczy.

Naukowcy mają wiele różnych sposobów identyfikacji konkretnej mutacji chromosomowej lub mutacji genowej. Organizmy o różnych cechach genetycznych można krzyżować w różnych kombinacjach w celu opracowania ogólnej „mapy” sugerującej lokalizację danej mutacji. Badacze mogą również sekwencjonować części genomu organizmu. Sekwencjonowanie przedstawia badaczom szczegółowy widok informacji genetycznej organizmu i jego lokalizacji na chromosomie.