Co to jest amplifikacja genów?

Amplifikacja genu, znana również jako duplikacja genu lub duplikacja chromosomowa, jest procesem komórkowym, w którym powstaje wiele kopii genu. Wynikiem jest amplifikacja fenotypu lub wyrażanej cechy związanej z genem. Zwykle dzieje się tak z powodu poważnej wady genetycznej w komórce lub grupie komórek. Amplifikacja genów ma poważne implikacje dla historii ewolucji, jak również dla oporności na leki w komórkach rakowych, i jest poważnym problemem w biologii z wielu dodatkowych powodów.

Większość przypadków amplifikacji genu występuje podczas błędu rekombinacji homologicznej, gdy dwie podobne nici DNA wymieniają informację genetyczną. Dzieje się tak podczas wielu procesów genetycznych, ale najczęściej występuje w mejozie, w której komórki płciowe są wytwarzane i replikowane. Retrotranspozony również przyczyniają się do duplikacji genów; są to elementy genetyczne, które mogą się amplifikować. Zduplikowane geny są podatne na mutacje, ponieważ mutacje kopiowanych genów zasadniczo nie pogarszają stanu zdrowia organizmu gospodarza.

Chociaż dyskutuje się o jego znaczeniu dla ewolucji, wielu uważa, że ​​amplifikacja genów jest niezwykle ważnym aspektem historii ewolucji. Niektóre dowody sugerują, że cały genom drożdży, suma wszystkich informacji genetycznych drożdży, doświadczył zdarzenia duplikacji genu w stosunkowo niedawnej historii. Rośliny mają tendencję do amplifikacji genów częściej niż zwierzęta. Na przykład pszenica jest heksaploidalna i zawiera sześć pełnych kopii swojego genomu. Kiedy geny są amplifikowane, a cechy wzmacniane, wzmocnione cechy są dziedziczone przez potomstwo i przekazywane kolejnym pokoleniom; jest to bardzo istotny aspekt w ewolucji.

Jednak nie cała amplifikacja genów ma wielkie znaczenie dla ewolucji. Czasami amplifikowana cecha umiera z pojedynczym organizmem, który doświadcza duplikacji genu. Dzieje się tak, gdy gen ulega nadekspresji, a cecha, którą koduje, jest wyrażana do poziomu niezdrowego dla organizmu. Może również wystąpić, gdy duplikacja zachodzi w komórce somatycznej, a nie w komórce płciowej. Informacja genetyczna w komórkach somatycznych nie jest przekazywana potomstwu, dlatego nie pojawia się w późniejszych pokoleniach.

Jednym z najszerzej badanych aspektów amplifikacji genów jest jego rola w oporności na leki w niektórych chorobach. Na przykład komórki rakowe często wyrażają znaczną oporność na leki z powodu amplifikacji genu, który uniemożliwia komórkom rakowym pełne wchłanianie leków chemioterapeutycznych. Konkretnie, amplifikacja zachodzi w genie, który koduje białko, które jest w stanie selektywnie pompować materiały z komórek rakowych. Białko to ma tendencję do wypompowywania środków chemioterapeutycznych z komórki, skutecznie neutralizując leczenie w wielu przypadkach.

Ze względu na swoją rolę zarówno w zdrowiu, jak i nauce, amplifikacja genów jest uważana przez wielu za główny problem w dziedzinie biologii. Dalsze informacje na ten temat mogą doprowadzić do poważnych przełomów w badaniu pochodzenia wielu gatunków i wielu cech, które posiadają te gatunki. Może także doprowadzić do wyleczenia poważnej choroby, która pochłonęła miliony istnień ludzkich: raka.