Co to są testy genetyczne?

Testy genetyczne to proces naukowy, który pozwala osobie ustalić, czy jest podatny na określone rodzaje chorób lub czy może przenieść chorobę lub cechę dziedziczną. Testy genetyczne polegają na badaniu DNA danej osoby; niektóre chromosomy mogą ujawniać ważne informacje na temat zdrowia i chorób. Proces jest dobrowolny i może być wykorzystywany do szeregu różnych celów.

Jednym z dość powszechnych rodzajów badań genetycznych są badania prenatalne, w których lekarz bada płód, aby sprawdzić, czy ma zaburzenie genetyczne lub chromosomalne, takie jak zespół Downa. Badania prenatalne są powszechne u matek po 35 roku życia, które są bardziej narażone na ryzyko porodu dzieci niepełnosprawnych umysłowo. W niektórych przypadkach negatywne wyniki badań genetycznych przeprowadzonych na płodzie wpłyną na rodziców w celu przerwania ciąży.

Inna forma badań genetycznych jest powszechna u noworodków. Badania przesiewowe noworodków mogą zidentyfikować stany, które mogą wpływać na małe dzieci, z których wiele może być niebezpiecznych, jeśli nie zostanie leczonych. W całych Stanach Zjednoczonych istnieje kilka genetycznych testów przesiewowych, które należy wykonać u każdego noworodka.

Dla dorosłych jednym z najczęstszych rodzajów testów genetycznych są testy na nosicielach, w których testy ujawniają, czy wystąpi choroba genetyczna. W przypadku niektórych chorób, takich jak choroba Huntingtona, test może wykazać z absolutną pewnością, czy dana osoba go dostanie. Testy te są powszechnie przeprowadzane na osobach, które mają w rodzinie określoną chorobę lub zaburzenie genetyczne.

W jednym typie testów genetycznych, testach przed implantacją, rodzice mogą przejąć kontrolę nad strukturą genetyczną płodu. W tym procesie kilka zarodków jest wszczepianych poprzez zapłodnienie in vitro. Po rozpoczęciu rozwoju jaj lekarz może pobrać próbkę materiału genetycznego, aby ustalić, które z nich są podatne na określone problemy genetyczne lub choroby. Tylko zarodek lub zarodki bez stanu genetycznego zostaną wszczepione do macicy matki.

Testy genetyczne mogą być dość kosztowną procedurą, choć niektóre formy nie są zbyt drogie. Ogólnie rzecz biorąc, większość testów mieści się w cenie od 100 USD do 2 000 USD. Niektóre procedury są bardzo łatwe do wykonania, gdy pacjent jedynie podaje próbkę włosów, krwi, skóry lub innych tkanek ciała. Badanie noworodków odbywa się poprzez pobranie małej próbki krwi od dziecka. Zasadniczo testy genetyczne nie są szczególnie inwazyjną ani bolesną procedurą.