Co to jest montaż genomu?
Zespół genomu odnosi się do procesu przyjmowania wielu małych kawałków sekwencji genetycznej i łączenia ich w spójną całość, która reprezentuje cały genom organizmu. Jest to główny cel w dziedzinie bioinformatyki i w tym celu istnieje różne projekty genomu. Zespół genomu został wykorzystany do rozpoczęcia analizy genomów wielu gatunków, w tym ludzi, roślin, zwierząt i bakterii.
Analiza genów organizmu jest długim procesem, a składanie genomu jest jednym z pierwszych kroków. Wiele innych metod analizy opiera się na pomyślnym montażu, a identyfikacja genów nie może się rozwijać bez niego. Nawet zanim geny zostaną znalezione, udany zestaw genomu może nadal generować wiele przydatnych informacji do późniejszej analizy, w tym wielkość genomu, jego strukturę i jego ogólny skład.
Proces montażu genomu jest jak połączenie układanki bez obrazu lub przydatnych kształtów. W konfrontacji z FIRST genomowe, zwane surowymi odczytami, rzadko istnieją oznaki, w których idzie dany kawałek, a nawet sposób, w jaki jest zorientowany. Każdy kawałek jest kodowany podobnie z czterema zasadami DNA, skrócone A, C, G i T. Genom można zagęścić na jeden duży chromosom lub podzielić na wiele. Nie ma również gwarancji, że niektóre z surowych odczytów nie są duplikatami tego samego obszaru genomu, co oznaczałoby, że istnieje mniej unikalnych informacji niż na pierwszy rzut oka.
Ogólna znajomość struktury genomu jest nieoceniona podczas uruchamiania procesu montażu. Chociaż genomy między gatunkami są wyraźnie różne, istnieją pewne zasady, które podążają określone typy genomów, i można je zastosować przy składaniu innego genomu tego samego typu. Na przykład, jeśli pewien rodzaj organizmu zawsze ma określony wzór w pobliżu, w którym znajdują się geny, można rozsądnie założyć, że podczas montażuKolejny organizm podobny do niego, że znalezienie takiego wzoru sygnalizowałoby w pobliżu gen. Na większą skalę wiele genomów bakteryjnych ma jeden okrągły chromosom, więc rozsądnie byłoby przewidzieć, że wszystkie surowe odczyty nowych bakterii w jakiś sposób pasują do jednego chromosomu. Stosowanie ogólnej wiedzy genetycznej w ten sposób może pozwolić badaczowi zacząć zrozumieć potencjalnie setki tysięcy danych.
Istnieje wiele innych metod, które można zastosować w zespole genomu, w tym prognozy obliczeniowe i porównania ręczne. Bez względu na metodę montaż genomu jest dużą pracą, która jest często czasochłonna i trudna. Ponieważ jest to podstawa wielu przyszłych analiz genetycznych organizmu, niewiele jest miejsca na błędy.