Co to jest translokacja wzajemna?

Odwrotna translokacja to anomalia chromosomowa, w której dwa chromosomy z różnych par wymieniają część swojego materiału genetycznego ze sobą. Na przykład 13. chromosom może wymieniać materiał genetyczny z 16. chromosomem. W wielu przypadkach wzajemne translokacje nie powodują problemów zdrowotnych, ale mogą powodować zmniejszenie płodności. Niektóre rodzaje translokacji są powiązane z problemami medycznymi, takimi jak zwiększona podatność na chłoniaka z komórek płaszcza u osób, które mają wzajemną translokację między 14 a 11 chromosomem.

Dzieje się tak podczas mejozy, procesu, w którym chromosomy mieszają materiał genetyczny, tworząc zestaw różnorodnych komórek potomnych, zapewniając mieszankę cech przekazywanych potomstwu. W zdrowej mejozie chromosomy wymieniają tylko materiał genetyczny z chromosomami w tej samej parze. W translokacji wzajemnej materiał przeskakuje między chromosomami w oddzielnych parach, tworząc tak zwane chromosomy pochodne. W zależności od zamienionego materiału komórka potomna może z powodzeniem połączyć się z inną komórką potomną, tworząc zygotę, która staje się nośnikiem translokacji, lub komórka może być bezużyteczna do reprodukcji, co czyni ją niepłodną.

W zrównoważonej translokacji wzajemnej ta sama ilość materiału jest zamieniana między chromosomami. Niezrównoważone translokacje obejmują odcinki o różnej długości z każdego chromosomu. Są one bardziej narażone na niepłodność, a także częściej na problemy zdrowotne; jeśli jeden chromosom w parze jest skrócony, a drugi ma szkodliwy gen, gen może ulegać ekspresji, ponieważ brakuje odpowiedniej zdrowej części chromosomu do pominięcia.

Niektóre wzajemne translokacje są związane z wrodzonymi zaburzeniami, szczególnie w przypadkach, gdy osoby z translokacjami rozmnażają się i przekazują wadliwe chromosomy swojemu potomstwu. Inne mogą nie zostać zauważone, aw niektórych przypadkach mogą nawet przynieść korzyść ewolucyjną. Możliwość wymiany i przetasowania materiału genetycznego podczas rozmnażania płciowego była cenna dla wielu różnych gatunków, a czasami translokacja może być korzystna.

Oznaki wzajemnej translokacji można odkryć podczas testów genetycznych, gdy jeden lub więcej chromosomów może wydawać się nienormalny lub istnieje sekwencja na chromosomie, która najwyraźniej nie należy. Osoby z translokacjami, które mają problemy z poczęciem, mogą omówić swoje opcje ze specjalistą ds. Płodności. Może być możliwe zastosowanie wspomaganego rozrodu w celu skutecznego zapłodnienia jaja, lub może być konieczne rozważenie opcji takich jak jaja dawcy lub nasienie, aby osiągnąć zdrową ciążę.