Co to jest mutacja somatyczna?

Mutacja somatyczna jest mutacją genetyczną występującą w komórce somatycznej po zapłodnieniu. Mutacje te mogą prowadzić do różnych problemów medycznych, a świeccy ludzie często kojarzą je konkretnie z nowotworami. Mutacje somatyczne można zidentyfikować, badając materiał genetyczny w wątpliwej komórce i porównując go z komórką z innego miejsca w ciele; DNA w dwóch komórkach będzie różne, mimo że tak nie powinno być.

Istnieją dwa rodzaje komórek: komórki somatyczne i komórki płciowe. Komórki zarodkowe w końcu dają początek gametom, podczas gdy komórki somatyczne dają początek wszystkim innym. Jeśli mutacja somatyczna wystąpi w macicy, wszystkie komórki pochodzące z komórki somatycznej przenoszą mutację. Powoduje to sytuację zwaną mozaizmem genetycznym, w której niektóre komórki w czyimś ciele mają DNA inne niż inne komórki.

Mutacja somatyczna w macicy może prowadzić do takich problemów, jak wady wrodzone, w których upośledzona komórka przekazuje uszkodzone DNA swoim potomkom i powoduje wady rozwojowe. W innych przypadkach komuś może pozostać mozaika, ale nie ma zewnętrznych problemów. Po urodzeniu mutacja somatyczna może prowadzić do rozwoju raka, jeśli regulatory wzrostu w komórce zostaną uszkodzone, powodując, że komórka zaangażuje się poza kontrolą replikacji, tworząc nowe komórki, które zrobią to samo.

Mutacje somatyczne nie mogą być dziedziczone, ponieważ nie obejmują komórek płciowych. Ten rodzaj mutacji jest czasem nazywany „mutacją nabytą”, co odnosi się do faktu, że nie jest to wynikiem dziedziczenia mutacji od rodzica. Na przykład kobieta, u której rozwija się rak piersi, nie przenosi raka piersi na swoje dziecko. Jednak ryzyko mutacji somatycznej może być zwiększone przez obecność lub brak niektórych odziedziczonych genów, co oznacza, że ​​dzieci kobiety z rakiem piersi mogą być narażone na zwiększone ryzyko, i można je przetestować w celu ustalenia, czy geny są powiązane z rakiem piersi są obecne w ich DNA.

Mutacje somatyczne mogą wystąpić z różnych powodów. Niektóre wydają się być wynikiem narażenia na toksyny lub promieniowanie, które zakłócają proces podziału komórek. Inne są spontaniczne, powstają w wyniku losowego błędu w procesie podziału komórki. Biorąc pod uwagę długość genomu, sporadyczne błędy zdarzają się w poszczególnych komórkach, a w rzeczywistości ciało jest kodowane w celu zniszczenia zmutowanych komórek somatycznych, chociaż nie zawsze jest to skuteczne.