Quais são os diferentes tipos de distúrbios genéticos?
Normalmente, os distúrbios genéticos são causados por anormalidades no genoma de uma pessoa. Essa anormalidade pode ser trivial ou maior. Eles geralmente variam de mutações discretas a anormalidades cromossômicas brutas. Certos distúrbios genéticos são herdados dos pais, e outros distúrbios são o resultado de mutações em um grupo de genes ou em um único gene. Os tipos de distúrbios genéticos humanos podem ser divididos em três categorias: herança do gene único, herança multifatorial e herança mitocondrial.
Normalmente, mutações ocorrem aleatoriamente ou podem estar relacionadas a certos tipos de exposição ambiental. Geralmente, os distúrbios genéticos causados por mutações em genes únicos incluem fibrose cística, síndrome de Marfan e anemia das células falciformes. Esses distúrbios genéticos ocorrem em aproximadamente um dos 200 nascimentos e são chamados de distúrbios monogenéticos. A fibrose cística é um distúrbio genético que é familiar para muitos. É caracterizado por quantidades abundantes de muco grosso que é difícilo Especialidade, que causa tosse intratável.
As condições de herança multifatorial são causadas por mutações em mais de um gene. Além disso, eles também podem ser causados por fatores ambientais. Exemplos desses distúrbios genéticos incluem doenças cardíacas, doença de Alzheimer e doenças cardíacas. Além disso, doenças crônicas como diabetes, câncer e artrite são exemplos desse tipo de desordem. Os distúrbios de herança multifatorial também estão associados a características herdadas, como altura, cor da pele e cor dos olhos.
Geralmente, os anormalitos cromossômicos causam distúrbios genéticos como a síndrome de Turner, a síndrome de Cri du Chat, que se traduz em "Cry of the Cat" e síndrome de Klinefelter. Esses tipos de distúrbios genéticos geralmente ocorrem como resultado de problemas de divisão celular. Síndrome de Down, por exemplo, é um distúrbio que acontece como resultado de ter três cópias do cromossomoe 21. Outro termo que se refere à síndrome de Down é a trissomia 21. Normalmente, a síndrome de Down é diagnosticada no nascimento, no entanto, pode levar meses antes de se tornar aparente.
Outros tipos de condições genéticas incluem distúrbios da herança mitocondrial. Essas condições são causadas por uma mutação no DNA das mitocôndrias não cromossômicas. As mitocôndrias referem -se a pequenas organelas envolvidas no processo de respiração celular e são encontradas no citoplasma vegetal e nas células animais. Incluídos na lista de doenças mitocondriais estão a epilepsia da mioclonia, a atrofia óptica de Leber, que é uma doença ocular e encefalopatia mitocondrial, que é um tipo de demência.
É importante observar que muitas dessas condições são incomuns; no entanto, grandes avanços na pesquisa estão sendo conduzidos na causa e tratamento de tais condições. Normalmente, muitos grandes hospitais de ensino universitário têm departamentos dedicados especificamente à genética e distúrbios relacionados. Teste genético está disponível para individuALS que pode estar buscando informações sobre sua disposição genética. Além disso, esses testes podem ser benéficos para descartar certas condições genéticas.