O que são mutações missense?

Uma mutação missense é um tipo de mutação genética na qual uma única base é substituída por outra base, alterando uma "letra" na sequência de codificação do DNA. Dependendo de onde a mutação ocorre e qual base é alterada, uma mutação missense pode levar a problemas de saúde ou não resultar em nenhuma mudança funcional. Várias condições genéticas têm sido associadas a mutações missense, e essas mutações também estão associadas a vários cânceres. Em uma transição, uma purina é trocada por outra purina, ou uma pirimidina é trocada por outra pirimidina. Nas transversões, uma purina e pirimidina são trocadas. Ou altera a sequência de DNA, o que significa que o DNA pode codificar para uma proteína diferente do que deveria em indivíduos saudáveis. Dependendo de onde no gene a mutação ocorre, isso pode causar uma variedade de consequências quando o DNA codifica uma proteína diferente.

Em alguns casos, não há alteração funcional, ou há uma alteração, mas é mínima. Em outros, a troca causa complicações graves, porque o corpo constrói uma proteína totalmente diferente. Alguns exemplos de condições genéticas causadas por mutações missense incluem algumas formas de fibrose cística, anemia falciforme e esclerose lateral amiotrófica (doença de ALS ou Lou Gehrig). As mutações missense também foram vinculadas a cânceres que ocorrem quando a divisão celular fica fora de controle. Para confirmar que ocorreu uma mutação missense, é necessário saber quais genes estão envolvidos na condição de um paciente e identificar os locais precisos no gene onde estão ocorrendo anormalidades.

Muitas mutações missense são espontâneas, causadas por erros na divisão celular, o que causou uma transversão ou uma transição. Outros podem ser causados ​​pela exposição a mutagênicos, como gases perigosos. O primeiro missense mutOções foram identificadas na década de 1950, e a compreensão de como essas mutações funcionam se expandiram muito desde então, graças ao sequenciamento de DNA e uma maior compreensão do genoma.

Quando uma mutação missense não causa uma mudança funcional, às vezes é conhecida como uma mutação conservadora ou silenciosa. As pessoas podem não ter conhecimento do fato de que elas carregam uma mutação nesses casos. Mutações missense que resultam em mudanças estão sendo constantemente identificadas. A compreensão médica das doenças genéticas também está mudando em resposta a essas novas informações, à medida que os pesquisadores aprendem que a gravidade das condições genéticas pode variar muito, dependendo das variações dentro do material genético de um paciente individual.