Quais são as causas da fenilcetonúria?

A fenilcetonúria (PKU) é um distúrbio herdado no qual o corpo é incapaz de quebrar a fenilalanina, um aminoácido essencial encontrado em alimentos que contêm proteínas como queijo, carnes e leite. Não há muitas causas diferentes de fenilcetonúria, pois um distúrbio herdado significa que a condição é executada na família. Nesse sentido, pode -se dizer que uma das causas da fenilcetonúria é que ambos os pais da pessoa afetada carregam e passam o gene da fenilalanina defeituosa (HAP) para o filho. Geralmente, porém, mutações no gene da PAH são o que compõe as causas da fenilcetonúria, com diferentes mutações determinando a gravidade da condição. Os pais da pessoa afetada não têm necessariamente o distúrbio porque apenas carregam uma cópia defeituosa do gene, não dois, como seu filho. Uma pessoa que carrega o gene, masnão tem o distúrbio é referido como transportadora. Na maioria dos casos, as transportadoras transmitem o gene sem saber. Isso ocorre porque os transportadores geralmente não exibem nenhum sintoma do distúrbio e, portanto, não percebem que carregam o gene defeituoso.

Embora as mutações no gene da PAH sejam causas de fenilcetonúria, diferentes níveis dessas mutações são responsáveis ​​por diferentes formas de fenilcetonúria. Para entender isso, é melhor ter algumas informações básicas sobre o próprio distúrbio. Essencialmente, o gene da PAH carrega instruções que permitem ao corpo fazer a enzima hidroxilase da fenilalanina, responsável por quebrar a fenilalanina e convertê -lo em outros compostos. Mutações no gene PAH podem reduzir ou interromper completamente a produção dessa enzima, que então permite que a fenilalanina se acumule a quantidades excessivas no corpo. O acúmulo deste aminoácidoé perigoso porque pode prejudicar o sistema nervoso central e resultar em danos cerebrais.

Formas leves do distúrbio, como fenilcetonúria variante, ocorrem quando a mutação genética ainda permite que alguma atividade enzimática persista dentro do corpo, ajudando efetivamente a quebrar a fenilalanina. A forma mais grave, a fenilcetonúria clássica ocorre quando a atividade da enzima está ausente ou reduzida ao ponto em que o acúmulo do aminoácido é permitido. Embora mutações variadas no gene do PAH determinam a gravidade da condição de uma pessoa afetada, pensa -se que outros genes também podem desempenhar um papel na gravidade da fenilcetonúria, embora não seja muito conhecido sobre isso.