Quais são as causas da Progéria?
As causas da Progéria são anormalidades na estrutura nucleotídica do DNA das crianças afetadas. Essas anormalidades são resultado de uma mutação no gene LMNA, responsável pela produção das proteínas que circundam o núcleo da célula. Acredita-se que a instabilidade estrutural final do núcleo cause os sinais de envelhecimento experimentados por aqueles diagnosticados com essa síndrome.
Progéria é uma doença genética que causa envelhecimento prematuro em crianças pequenas. As crianças nascem com essa doença com aparência saudável e começam a desacelerar suas taxas normais de crescimento entre 18 e 24 meses de idade. Seus corpos experimentam gradualmente perda de cabelo e gordura corporal. A pele começa a ter uma aparência envelhecida à medida que a síndrome avança, e suas articulações ficam mais rígidas, algumas vezes resultando em luxação do quadril. A maioria das crianças nascidas com essa anormalidade genética morre de doenças cardíacas e derrames por volta dos 13 anos de idade, embora alguns casos tenham sobrevivido até os 20 anos.
Pensa-se que uma mutação no gene LMNA seja uma das principais causas da Progéria. O gene LMNA produz a proteína Lamin A. Essa proteína é uma das espinhas dorsais estruturais que circundam e fornecem suporte ao núcleo da célula. Médicos e cientistas acreditam que a instabilidade resultante do núcleo leva a sinais de envelhecimento prematuro.
A mutação genética inicialmente se manifesta em uma pequena alteração nos nucleotídeos do DNA do paciente. Os nucleotídeos são os blocos de construção da estrutura do tipo cadeia que é o DNA e são compostos de adenina, guanina, timina e citosina. A mudança na sequência de nucleotídeos, que é uma das causas da Progéria, é uma substituição da timina pela citosina na posição 1824.
Embora a característica genética da Progéria seja dominante, ela não é herdada. As crianças que desenvolvem essa mutação não nascem de pais com essa anormalidade. Os pesquisadores acreditam que o código mutante que altera a sequência nucleotídica pode ocorrer no óvulo ou em um único espermatozóide imediatamente antes da concepção.
Pesquisas sobre as causas da Progéria estão em andamento. A anormalidade genética que se acredita causar o processo de envelhecimento rápido foi identificada em 2003 como um elo comum compartilhado pela maioria dos pacientes com a doença. Os cientistas não sabem ao certo como a proteína Lamin A se relaciona com o envelhecimento humano em geral. Não existe cura que diminua e inverta adequadamente os efeitos colaterais do envelhecimento em crianças diagnosticadas.