Quais são as causas da anemia falciforme?

As principais causas da anemia das células falciformes (SCA), também conhecidas como doença das células falciformes (SCD), são em grande parte devido a uma mutação genética na hemoglobina do corpo, especificamente no cromossomo 11. Outras causas de anemia das células falcionais envolvem herança genética da doença. Filhos de dois indivíduos com SCA geralmente nascem com a doença, enquanto aqueles com um pai que sofrem de SCA normalmente não apresentam sintomas notáveis. As causas da anemia falciforme também estão relacionadas a problemas com o sangue, como desidratação, baixos níveis de oxigênio e aumento da acidez.

As causas da anemia das células falciformes podem ser atribuídas a uma mutação na hemoglobina, o composto rico em ferro que dá ao sangue a cor vermelha. Em circunstâncias normais, os glóbulos vermelhos são em forma de disco e cheios como resultado da presença de ácido glutâmico. A mutação que causa SCA ocorre no gene beta-globina, que, por sua vez, faz com que o ácido glutâmico seja substituído por valina. A mudança química causa sangue vermelhoAs células para se tornarem rígidas, pegajosas e deformadas, de forma semelhante a uma lua crescente.

As causas genéticas da anemia falciforme são passadas para a próxima geração através de um padrão chamado herança autossômica recessiva. Isso significa que ambos os pais devem passar no gene para a criança herdar a doença. Se apenas um dos pais carregar a mutação, a criança terá o que os pesquisadores chamam de "traço de células falciformes".

Os indivíduos com a característica falciforme possuem hemoglobina normal e mutada e podem potencialmente passar o SCA para seus filhos. A característica das células falciformes não exibe nenhum sintoma fora de várias células sanguíneas em forma de foice, no entanto, e é considerado inofensivo ao paciente. A cada gravidez, dois pais que têm a característica das células falciformes têm 25% de chance de produzir uma criança saudável, uma chance de 50% de produzir uma criança transportadora e 25% de chance de produzir umcriança sem mutação das células sanguíneas.

As causas da anemia falciforme também estão conectadas a certas condições físicas. A distorção dos glóbulos vermelhos em indivíduos com a mutação é geralmente desencadeada pelo baixo volume sanguíneo. Outros fatores contribuintes incluem desidratação, baixos níveis de oxigênio no sangue e aumento da acidez do sangue. Acredita -se também que as células sanguíneas em indivíduos com a característica das células falciformes estejam conectadas à alta atividade metabólica. As mulheres grávidas são consideradas mais propensas a falsificação de células devido ao aumento da atividade no útero e nos desequilíbrios hormonais.