Quais são as causas da anemia falciforme?
As principais causas de anemia falciforme (SCA), também conhecida como doença falciforme (SCD), são em grande parte devido a uma mutação genética na hemoglobina do corpo, especificamente no cromossomo 11. Outras causas de anemia falciforme envolvem herança genética da doença . Filhos de dois indivíduos com SCA geralmente nascem com a doença, enquanto aqueles com um dos pais que sofrem de SCA geralmente não apresentam sintomas notáveis. As causas da anemia falciforme também estão relacionadas a problemas no sangue, como desidratação, baixos níveis de oxigênio e aumento da acidez.
As causas da anemia falciforme podem ser atribuídas a uma mutação na hemoglobina, o composto rico em ferro que dá ao sangue sua coloração vermelha. Em circunstâncias normais, os glóbulos vermelhos são em forma de disco e cheios como resultado da presença de ácido glutâmico. A mutação que causa SCA ocorre no gene da beta-globina, que, por sua vez, faz com que o ácido glutâmico seja substituído por valina. A mudança química faz com que os glóbulos vermelhos se tornem rígidos, pegajosos e deformados, de forma semelhante a uma lua crescente.
As causas genéticas da anemia falciforme são transmitidas para a próxima geração através de um padrão chamado herança autossômica recessiva. Isso significa que ambos os pais devem transmitir o gene para a criança herdar a doença. Se apenas um dos pais tiver a mutação, a criança terá o que os pesquisadores chamam de "característica das células falciformes".
Indivíduos com a característica das células falciformes possuem hemoglobina normal e mutada e podem potencialmente passar a SCA para seus filhos. A característica das células falciformes não apresenta nenhum sintoma fora de várias células sanguíneas em forma de foice e é considerada inofensiva para o paciente. A cada gravidez, dois pais com traço falciforme têm 25% de chance de gerar um filho saudável, 50% de chance de gerar um filho portador e 25% de chance de produzir um filho sem mutação das células sanguíneas.
As causas da anemia falciforme também estão ligadas a certas condições físicas. A distorção dos glóbulos vermelhos em indivíduos com a mutação geralmente é desencadeada por baixo volume sanguíneo. Outros fatores contribuintes incluem desidratação, baixos níveis de oxigênio no sangue e aumento da acidez sanguínea. Acredita-se também que a falcificação das células sanguíneas em indivíduos com a característica falciforme esteja ligada à alta atividade metabólica. As mulheres grávidas são consideradas mais propensas a falência de células devido ao aumento da atividade no útero e desequilíbrios hormonais.