Quais são as diferentes doenças metabólicas herdadas?
Algumas das doenças metabólicas herdadas mais comuns incluem doenças da tireóide, cistinúria e tipos específicos de gota. Pesquisadores e médicos também acreditam que as doenças albinismo e fenilcetonúria também são herdadas. Devido aos grandes avanços na triagem genética, muitas doenças metabólicas herdadas podem ser diagnosticadas durante a infância, o que pode melhorar muito o sucesso do tratamento.
A gota metabólica herdada é muito mais comum em homens do que em mulheres e geralmente é indicada por altos níveis de ácido úrico na corrente sanguínea. Muitas vezes, é uma condição dolorosa que causa inchaço nas articulações, especialmente nos pés e dedos dos pés. Aqueles que sofrem de gota podem ficar completamente livres de sintomas por vários meses e, de repente, sofrem ataques que podem durar semanas. A gota é normalmente tratada com anti-inflamatórios orais ou injeções de esteróides.
Acredita-se que a cistinúria seja uma das causas mais comuns de cálculos renais e, ao contrário da maioria das doenças metabólicas herdadas, para ser transmitida, o gene deve estar presente em ambos os pais. Aqueles com cistinúria têm altos níveis de um aminoácido chamado cisteína, que se acumula nos rins e causa a formação de pedras. A principal abordagem para o tratamento de pacientes que sofrem de cistinúria é a prevenção de cálculos. Na maioria dos casos, os pacientes podem permanecer livres de pedras nos rins, desde que bebam grandes quantidades de água diariamente. Se as pedras nos rins se desenvolverem, é feita uma tentativa de dissolvê-las com a medicação, mas em alguns casos, é necessária hospitalização para remover as pedras.
A doença da tireoide descreve hipotireoidismo e hipertireoidismo. No hipotireoidismo, a glândula tireóide não produz hormônio tireoidiano suficiente, o que pode resultar de letargia, ganho de peso e constipação. O hipertireoidismo ocorre quando a glândula tireoide superproduz o hormônio, o que geralmente leva à perda de peso, crises de diarréia, queda de cabelo e nervosismo. O tratamento para a doença da tireóide geralmente inclui medicamentos que restringem ou elevam a produção do hormônio da tireóide.
A fenilcetonúria, muitas vezes referida como PKU, é uma das doenças metabólicas hereditárias mais graves. Em alguns casos, pode levar a retardo mental e problemas graves de comportamento. Pacientes com fenilcetonúria são incapazes de processar um aminoácido chamado fenilalanina, que é crucial para o crescimento e desenvolvimento do cérebro. Os bebês são rotineiramente testados para esta doença logo após o nascimento. Se o teste for positivo, eles são submetidos a regimes de tratamento projetados para manter a fenilalanina em níveis baixos.
Aqueles que sofrem de albinismo quase não têm pigmentação de cor na pele, cabelos ou olhos. Ao contrário de muitas doenças metabólicas herdadas, na maioria dos casos, crianças nascidas com albinismo têm pais que não sofrem com a doença, pois às vezes pode pular muitas gerações. Pessoas com albinismo são normalmente sensíveis à luz e podem sofrer graves problemas de visão. O tratamento consiste principalmente em proteger a pele e os olhos da luz ultravioleta.