Quais são as diferentes doenças metabólicas herdadas?

Algumas das doenças metabólicas herdadas mais comuns incluem doença da tireóide, cistinúria e tipos específicos de gota. Pesquisadores e médicos também acreditam que as doenças albinismo e fenilcetonúria também são herdadas. Devido a grandes avanços na triagem genética, muitas doenças metabólicas herdadas podem ser diagnosticadas durante a infância, o que pode melhorar bastante o tratamento bem -sucedido. Muitas vezes, é uma condição dolorosa que causa inchaço nas articulações, especialmente nos pés e nos dedos dos pés. Aqueles que sofrem de gota podem estar completamente livres de sintomas por vários meses e de repente têm ataques que podem durar semanas. A gota é tipicamente tratada com anti-inflamatórios orais ou injeções de esteróides. Acredita-se que a cistinúria seja uma das causas mais comuns de pedras nos rins e, diferentemente da maioria das doenças metabólicas herdadas, a fim de serem PASSed Down, o gene deve estar presente em ambos os pais. Aqueles com cistinúria têm altos níveis de um aminoácido chamado cisteína, que se acumula nos rins e faz com que as pedras se formem. A principal abordagem do tratamento para pacientes que sofrem de cistinúria é a prevenção de pedra. Na maioria dos casos, os pacientes podem permanecer livres de pedras nos rins, desde que bebam grandes quantidades de água diariamente. Se as pedras nos rins se desenvolverem, é feita uma tentativa de dissolvê -las com medicação, mas em alguns casos é necessária a hospitalização para remover as pedras.

A doença da tireóide descreve hipotireoidismo e hipertireoidismo. Com o hipotireoidismo, a glândula tireóide não está produzindo hormônio tireoidiano suficiente, que pode resultar de letargia, ganho de peso e constipação. O hipertireoidismo ocorre quando a glândula tireóide superproduz o hormônio, o que geralmente leva à perda de peso, crises de diarréia, perda de cabelo e nervosismo. O tratamento para a doença da tireóide normalmente inclui medicamentos que restringem ou elevam a produção do hormônio da tireóide.

A fenilcetonúria, geralmente chamada de PKU, é uma das doenças metabólicas herdadas mais graves. Em alguns casos, isso pode levar a retardo mental e problemas de comportamento graves. Pacientes com fenilcetonúria são incapazes de processar um aminoácido chamado fenilalanina, o que é crucial para o crescimento e o desenvolvimento do cérebro saudáveis. Os bebês são rotineiramente testados para esta doença logo após o nascimento. Se o teste for positivo, eles serão colocados em regimes de tratamento projetados para manter a fenilalanina em níveis baixos.

Aqueles que sofrem de albinismo quase não têm pigmentação colorida na pele, cabelo ou olhos. Ao contrário de muitas doenças metabólicas herdadas, na maioria dos casos, as crianças nascidas com albinismo têm pais que não sofrem da doença, pois às vezes podem pular muitas gerações. Pessoas com albinismo são tipicamente sensíveis à luz e podem sofrer de visi severoem problemas. O tratamento consiste principalmente em proteger a pele e os olhos da luz ultraviolente.