Quais são os diferentes métodos de teste para fibrose cística?
Os testes para fibrose cística incluem triagem genética, triagem neonatal e suor. Um médico pode discutir as opções com os pacientes para determinar a melhor escolha para uma determinada situação. Em todos os casos, se os resultados forem positivos, o médico geralmente recomendará acompanhamento e mais testes para confirmar o diagnóstico e coletar informações adicionais. Esta informação será útil para gerenciar a fibrose cística de um paciente.
A triagem genética consiste no teste do portador da fibrose cística, onde os pais recebem um teste genético para verificar se carregam uma cópia do gene associado a esta doença. A fibrose cística é um distúrbio genético recessivo, e ambos os pais precisam de uma cópia do gene para que a criança desenvolva a doença. Testar a fibrose cística pode ajudar os pais a determinar se eles correm o risco de ter um filho com fibrose cística. Se apenas um dos pais é portador, não há motivo para preocupação. Se ambos são portadores, há uma chance de 25% de a criança ter a doença.
Após o nascimento dos bebês, os pais podem solicitar a triagem neonatal. Esta é uma oferta padrão em muitos hospitais. Um técnico picará o calcanhar do bebê para coletar uma pequena amostra de sangue e o envia a um laboratório para rastrear uma variedade de condições genéticas. Os pais devem estar cientes de que um resultado positivo na triagem neonatal não significa que um bebê tenha fibrose cística. Isso indica apenas que ela pode ter a doença e é necessário outro teste para fazer um diagnóstico.
O padrão ouro nos testes de fibrose cística é o teste do suor. Pessoas com fibrose cística produzem uma quantidade incomum de cloreto de sódio no suor. No teste de suor, o técnico aplica um produto químico para fazer o paciente suar e usa um eletrodo para estimular suavemente as glândulas sudoríparas e coletar uma amostra. Um laboratório analisa o suor para ver a quantidade de cloreto de sódio presente. Os resultados podem ser negativos, positivos ou indeterminados. Se os resultados do teste não forem claros, o paciente precisará repetir o teste.
Pessoas que consideram o teste para fibrose cística podem recebê-lo na maioria dos hospitais e clínicas. Se uma instalação não puder testar pessoalmente as amostras, poderá enviá-las para um laboratório para análise e retornar um resultado dentro de dias. O diagnóstico precoce pode ser crítico para fornecer intervenções que reduzirão o risco de complicações futuras do paciente. O advento do teste de fibrose cística em recém-nascidos em muitos países foi um desenvolvimento significativo no tratamento da fibrose cística, pois significa que os pacientes podem começar a receber cuidados antes de desenvolver sintomas.