Quais são os diferentes métodos de teste para fibrose cística?
O teste para fibrose cística inclui triagem genética, triagem recém -nascida e teste de suor. Um médico pode discutir as opções com os pacientes para determinar a melhor escolha para uma determinada situação. Em todos os casos, se os resultados forem positivos, um médico geralmente recomendará o acompanhamento e mais testes para confirmar o diagnóstico e coletar informações adicionais. Essas informações serão úteis para gerenciar a fibrose cística de um paciente.
A triagem genética consiste em testes de portadores de fibrose cística, onde os pais recebem um teste genético para ver se carregam uma cópia do gene associado a esta doença. A fibrose cística é um distúrbio genético recessivo, e ambos os pais precisam de uma cópia do gene para uma criança desenvolver a condição. O teste de fibrose cística pode ajudar os pais a determinar se estão em risco de ter um filho com fibrose cística. Se apenas um dos pais for uma transportadora, não há motivo de preocupação. Se ambos são portadores, há 25% de chance de a criança ter a doença.
AFNascem bebês, os pais podem solicitar a triagem recém -nascida. Esta é uma oferta padrão em muitos hospitais. Um técnico picará o calcanhar do bebê para coletar uma pequena amostra de sangue e enviá -lo para um laboratório para rastrear uma variedade de condições genéticas. Os pais devem estar cientes de que um resultado positivo na triagem recém -nascido não significa que um bebê tenha fibrose cística. Isso indica apenas que ela pode ter a doença, e outro teste é necessário para fazer um diagnóstico.
O padrão -ouro no teste para fibrose cística é o teste de suor. Pessoas com fibrose cística produzem uma quantidade incomum de cloreto de sódio no suor. No teste de suor, o técnico aplica um produto químico para fazer o paciente suar e usa um eletrodo para estimular suavemente as glândulas de suor e coletar uma amostra. Um laboratório analisa o suor para ver quanta cloreto de sódio está presente. Os resultados podem ser negativos, positivos ou indeterminadose. Se os resultados do teste não estiverem claros, o paciente precisará repetir o teste.
Pessoas que pensam em testar fibrose cística podem recebê -la na maioria dos hospitais e clínicas. Se uma instalação não puder testar as amostras pessoalmente, poderá enviá -las para um laboratório para análise e retornar um resultado em dias. O diagnóstico precoce pode ser crítico para fornecer intervenções que reduzirão o risco de um paciente de complicações futuras. O advento dos testes recém -nascidos para fibrose cística em muitas nações foi um desenvolvimento significativo no tratamento da fibrose cística, pois significa que os pacientes podem começar a obter cuidados antes de desenvolver sintomas.