Quais são os diferentes sintomas da neurofibromatose?

Os sintomas da neurofibromatose variam, dependendo de um paciente ter neurofibromatose tipo 1 (NF1), neurofibromatose tipo 2 (NF2) ou schwannomatose. Os sintomas da NF1 incluem o aparecimento de inchaços chamados neurofibromas na pele, seis ou mais manchas marrons na superfície da pele e deformidades da coluna vertebral, crânio ou tíbia, que é um osso da canela. Entre os sintomas da NF2 estão fraqueza ou dormência nos membros, perda auditiva e equilíbrio deficiente. Os principais sintomas da schwannomatose são dor e dormência ou fraqueza geral que ocorrem em todo o corpo. Neurofibromatose é uma doença genética, o que significa que é herdada.

NF1 é a forma mais comum de neurofibromatose e tende a se manifestar durante a infância. Os sintomas da neurofibromatose em crianças variam de questões cosméticas, como manchas marrons na pele, a problemas graves, como dificuldade de aprendizado e crescimento anormal dos ossos. Às vezes, as crianças desenvolvem áreas sardentas na virilha e nas axilas aos cinco anos de idade. NF1 causa neurofibromas, tumores benignos dos nervos que aparecem como inchaços sob a pele do paciente. As crianças que têm NF1 geralmente são mais baixas que a média, mas têm crânios maiores que o normal.

Os sintomas da neurofibromatose tipo 2 geralmente surgem no final da adolescência ou na idade adulta jovem. Esse tipo de neurofibromatose se manifesta como resultado de tumores que se desenvolvem no nervo craniano número oito, o que é importante para o equilíbrio e a audição. Pacientes que sofrem de NF2 experimentam uma perda gradual de audição e, às vezes, zumbido, que é um zumbido nos ouvidos. Sintomas adicionais de neurofibromatose associados ao NF2 são perda de coordenação e equilíbrio. Com o NF2, tumores adicionais podem se desenvolver por todo o corpo, principalmente nos nervos ópticos ou espinhais. Os sintomas da neurofibromatose em adultos causam problemas como catarata e fraqueza, além de dormência que afeta as pernas e os braços.

O terceiro tipo de neurofibromatose, schwannomatosis, foi originalmente pensado para ser uma variante do NF2, mas desde então tem sido reconhecido como um tipo para si. O início da schwannomatose tende a ocorrer quando um paciente está na casa dos 20 ou 30 anos. Na sua sintomatologia, a schwannomatose é semelhante ao NF2, pois pode causar tumores nos nervos espinhal, óptico e periférico, mas, diferentemente do NF2, não afeta o número do nervo craniano oito e, portanto, não causa perda auditiva. A Schwannomatose é assim chamada porque causa o desenvolvimento de schwannomas, tumores que crescem nos nervos e às vezes ficam grandes o suficiente para deslocar esses nervos, causando dor crônica em todo o corpo do paciente. Os sintomas adicionais de neurofibromatose associados à schwannomatose incluem fraqueza, dormência e formigamento nos dedos dos pés e mãos do paciente.