Quais são as diferentes doenças raras da infância?
Um dos maiores desafios dos medicamentos modernos está no diagnóstico e tratamento de doenças raras na infância. A maioria dessas condições tem resultados muito melhores se diagnosticada e tratada precocemente. Três dos exemplos mais incomuns de doenças raras na infância incluem a doença de Menkes, a síndrome de Moebius, a insensibilidade congênita à dor (CIP) e as leucodistrofias.
A doença de Menkes é um defeito genético que afeta o metabolismo do cobre, geralmente fatal na primeira década de vida. Esta doença rara na infância ocorre principalmente em homens e resulta no corpo armazenando cobre de maneira anormal em certos tecidos. Nesses indivíduos, o cobre é armazenado em baixos níveis no fígado e no cérebro. Níveis anormalmente altos de cobre são encontrados no revestimento intestinal e nos rins. Normalmente, a criança se desenvolve normalmente por seis a oito semanas antes de exibir um tônus muscular fraco, fracasso no crescimento, convulsões, danos cerebrais, baixa temperatura corporal e crescimento incomum do cabelo.
Um subdesenvolvimento do 6º e 7º nervos cranianos pode resultar na síndrome de Moebius. É evidente desde o nascimento como uma falta de expressão facial resultante de paralisia facial. Crianças com síndrome de Moebius não podem sugar ou mover os olhos lateralmente; eles não podem franzir a testa, sorrir ou piscar. Como muitas doenças raras da infância, a síndrome de Moebius varia na gravidade dos sintomas. Algumas complicações comuns incluem fenda palatina, deficiência auditiva, movimento reduzido da língua, fraqueza na parte superior do corpo, baba excessiva, dificuldade em engolir, olhos cruzados e deformidades nas mãos ou nos pés.
A insensibilidade congênita à dor é incomum, mesmo entre as fileiras de doenças raras na infância. A criança tem um senso de toque normal, exceto em associação com a dor. Sem sentir dor, a criança deve ser cuidadosamente monitorada para evitar ferimentos graves. Adultos com o distúrbio têm maior incidência de mortalidade por comportamento traumático ou de risco, mas, caso contrário, a doença não afeta a vida útil. A causa da doença é uma mutação no gene responsável pela produção de canais de sódio nos neurônios associados à recepção da dor.
As leucodistrofias são uma classe de doenças raras da infância, nas quais o sistema nervoso central é perturbado pela produção e deposição anormais de mielina. A mielina isola os nervos da mesma forma que a borracha isola um fio elétrico, melhorando a condutividade e protegendo a fibra nervosa de compostos nocivos. Existem mais de 40 formas de leucodistrofia, mas os sintomas comuns são uma perda progressiva do tônus muscular, marcha, fala, tempo de reação, visão, fala, comportamento e desenvolvimento geral. Os sintomas menos comuns incluem desequilíbrio hormonal, batimentos cardíacos em declínio progressivo, aterosclerose prematura devido ao acúmulo de lipídios nas artérias e convulsões. A maioria das leucodistrofias não é diagnosticada no nascimento devido aos distúrbios de início lento.