Quais são as diferentes doenças raras da infância?
Um dos maiores desafios dos medicamentos modernos está no diagnóstico e tratamento de doenças raras na infância. A maioria dessas condições tem resultados muito melhores se diagnosticados e tratados com antecedência. Três dos exemplos mais incomuns de doenças infantis raras incluem doenças de Menkes, síndrome de Moebius, insensibilidade congênita à dor (CIP) e leucodistrofias. Esta rara doença infantil ocorre principalmente nos homens e resulta no corpo armazenando cobre anormalmente em certos tecidos. Nesses indivíduos, o cobre é armazenado em níveis baixos no fígado e no cérebro. Níveis anormalmente altos de cobre são encontrados em seu revestimento intestinal e rins. Normalmente, a criança se desenvolve normalmente por seis a oito semanas antes de exibir tônus muscular ruim, falha em prosperar, convulsões, danos cerebrais, baixa temperatura corporal e crescimento incomum do cabelo.
Um subdesenvolvimento do 6º e 7ºOs nervos cranianos podem resultar na síndrome de Moebius. É evidente desde o nascimento como falta de expressão facial resultante da paralisia facial. Crianças com síndrome de Moebius não podem chupar ou mover os olhos lateralmente; Eles não podem franzir a testa, sorrir ou piscar. Como muitas doenças infantis raras, a síndrome de Moebius varia na gravidade dos sintomas. Algumas complicações comuns incluem fenda palatina, deficiência auditiva, movimento reduzido da língua, fraqueza na parte superior do corpo, baba excessiva, dificuldade em engolir, olhos cruzados e deformidades de mão ou pé.
A insensibilidade congênita à dor é incomum, mesmo entre as fileiras de doenças raras da infância. A criança tem um senso normal de toque, exceto em associação com a dor. Sem uma sensação de dor, a criança deve ser cuidadosamente monitorada para evitar ferimentos graves. Adultos com o distúrbio têm uma maior incidência de mortalidade por comportamento traumático ou de risco, mas de outra forma, oe a doença não afeta a vida útil. A causa da condição é uma mutação no gene responsável pela produção de canais de sódio nos neurônios associados à recepção da dor.
leucodistrofias são uma classe de doenças raras na infância, nas quais o sistema nervoso central é interrompido pela produção e deposição anormal de mielina. A mielina isola os nervos da maneira como isola de borracha um fio elétrico, melhorando a condutividade e protegendo a fibra nervosa dos compostos prejudiciais. Existem mais de 40 formas de leucodistrofia, mas os sintomas comuns são uma perda progressiva do tônus muscular, marcha, fala, tempo de reação, visão, fala, comportamento e desenvolvimento geral. Sintomas menos comuns incluem desequilíbrio hormonal, batimentos cardíacos em declínio progressivo, aterosclerose prematura do acúmulo lipídico nas artérias e convulsões. A maioria das leucodystrofias não é diagnosticada no nascimento devido aos distúrbios lentos do início.