Quais são os diferentes tipos de síndrome congênita?
Uma síndrome congênita é um distúrbio que se origina em um feto em desenvolvimento. Em alguns casos, o distúrbio pode resultar em malformação, que geralmente é chamada de defeito de nascença. Entre os diferentes tipos de síndrome congênita são herdados e não herdados, os que envolvem uma anormalidade cromossômica e os relacionados à estrutura ou função de partes do corpo.
Uma síndrome congênita herdada envolve a transmissão de genes defeituosos ou anormais de pai para filho. Isso pode ser herdado de um dos pais, chamado de distúrbio autossômico dominante, ou de ambos os pais, chamado de anormalidade autossômica recessiva. No caso de transferência autossômica recessiva, cada pai ou mãe deve transferir uma cópia do gene defeituoso para o embrião, mesmo que nenhum dos pais tenha o distúrbio real.
Outros tipos de síndromes congênitas não são herdadas. Por exemplo, em alguns casos, uma mutação genética ocorre por si só, pois o embrião está nos estágios iniciais de desenvolvimento. Ainda outros tipos de síndromes congênitas envolvem anormalidades cromossômicas em vez de problemas genéticos. Por exemplo, parte de um cromossomo pode estar ausente ou um cromossomo extra pode estar presente.
Algumas formas de síndrome congênita são funcionais. Isso significa que alguns órgãos ou sistemas do corpo podem parecer normais, mas não funcionam da maneira que deveriam em um indivíduo saudável. Outros tipos de síndrome congênita envolvem problemas estruturais, caso em que uma parte do corpo pode parecer anormal. Essas anormalidades não são necessariamente um perigo para a vida ou a saúde geral do paciente.
Uma síndrome congênita bem conhecida é a síndrome do coração congênito (CHS). Este é um distúrbio funcional que afeta o funcionamento do músculo cardíaco. Essa síndrome geralmente é um problema mais sério se existir como parte de uma condição genética. A cirurgia é frequentemente considerada o melhor método para corrigir anomalias congênitas como essas.
A síndrome nefrótica congênita é mais uma síndrome congênita que pode estar presente em um recém-nascido. Essa condição faz com que o excesso de proteínas esteja presente na urina, além de causar inchaço sistêmico no corpo. Essa síndrome é uma condição herdada que está presente em apenas uma pequena porcentagem de famílias. Se os medicamentos precoces não forem bem-sucedidos, pode ser necessário fazer diálise ou transplante de rim.
A síndrome de Bloom, ou eritema telangiectático congênito, é um distúrbio autossômico recessivo raro que causa imunidade reduzida e baixo crescimento. Muitas vezes, também ocorrem várias neoplasias. Esta condição é causada por uma mutação genética que muitas vezes leva à leucemia. Não existe tratamento para a doença em si, mas evitar a exposição ao sol pode impedir alguns dos problemas de pele presentes nesse tipo de anomalia congênita.