Quais são os diferentes tipos de síndrome congênita?
Uma síndrome congênita é um distúrbio que se origina em um feto em desenvolvimento. Em alguns casos, o distúrbio pode resultar em uma malformação, que é frequentemente chamada de defeito de nascimento. Entre os diferentes tipos de síndrome congênita, são herdados e não herdados, aqueles que envolvem uma anormalidade cromossômica e aqueles relacionados à estrutura ou função de partes do corpo. Isso pode ser herdado de um dos pais, que é referido como um distúrbio dominante autossômico, ou de ambos os pais, que é chamado de anormalidade autossômica recessiva. No caso da transferência autossômica recessiva, cada pai deve transferir uma cópia do gene defeituoso para o embrião, mesmo que nenhum dos pais tenha o distúrbio real.
Outros tipos de síndromes congênitos não são herdados. Por exemplo, em alguns casos, uma mutação genética ocorre por conta própria, pois o embrião é nos primeirosestágios de desenvolvimento. Ainda outros tipos de síndromes congênitos envolvem anormalidades cromossômicas em vez de problemas genéticos. Por exemplo, parte de um cromossomo pode estar faltando, ou um cromossomo extra pode estar presente.
Algumas formas de síndrome congênita são funcionais. Isso significa que alguns órgãos ou sistemas corporais podem parecer normais, mas não funcionam da maneira que deveriam em um indivíduo saudável. Outros tipos de síndrome congênita envolvem questões estruturais; nesse caso, uma parte do corpo pode parecer anormal. Essas anormalidades não são necessariamente um perigo para a vida ou a saúde geral do paciente.
Uma síndrome congênita bem conhecida é a síndrome cardíaca congênita (CHS). Este é um distúrbio funcional que afeta a maneira como o músculo cardíaco funciona. Essa síndrome geralmente é um problema mais sério se existir como parte de uma condição genética. A cirurgia é frequentemente considerada o melhor método de correçãoAnomalias congênitas como essas.
A síndrome nefrótica congênita é mais uma síndrome congênita que pode estar presente em um recém -nascido. Essa condição faz com que o excesso de proteína esteja presente na urina, bem como causar inchaço sistêmico do corpo. Essa síndrome é uma condição herdada que está presente em apenas uma pequena porcentagem de famílias. Se os primeiros medicamentos não forem bem -sucedidos, a diálise ou o transplante de rim podem se tornar necessário.
A síndrome da Bloom, ou eritema telangiectático congênito, é um raro distúrbio autossômico recessivo, causando imunidade reduzida e fraco crescimento. Muitas vezes, várias neoplasias também ocorrem. Essa condição é causada por uma mutação genética que geralmente leva à leucemia. Não há tratamento para a condição em si, mas evitar a exposição ao sol pode impedir que alguns dos problemas da pele presentes com esse tipo de anomalia congênita.