Quais são os diferentes tipos de testes de síndrome de Down?
A síndrome de Down é um distúrbio genético que cria uma cópia extra do cromossomo 21 nas células de uma pessoa e é a condição mais comum que causa defeitos congênitos. A maioria dos testes da síndrome de Down é realizada durante a gravidez e usa uma combinação de exames de sangue e um ultrassom para verificar os níveis de produtos químicos e hormônios e observar quaisquer características que possam indicar que o feto tem síndrome de Down. Os testes também são realizados após o nascimento, mas geralmente apenas se o bebê nascer com características físicas que são características de uma criança com a condição. Durante o primeiro trimestre, um programa de triagem de anomalia fetal do NHS é realizado usando um exame de ultrassom e sangue. O médico examina o pescoço do feto e mede a quantidade de fluido contido no tecido, que é conhecido como translucidez nucal sriscando. Um feto nascido com síndrome de Down geralmente tem uma quantidade maior de fluido do que aqueles nascidos sem a doença. Os exames de sangue são feitos com o ultrassom para testar os níveis anormais de proteína-A (PAPP-A) e hormônio coriônico gonadotropina (HCG).
Durante o segundo trimestre, os testes de síndrome de Down também requerem uma triagem de ultrassom para translucidez nucal e um exame de sangue. O exame de sangue testará não apenas para PAPP-A e HCG, mas também determinará os níveis de produtos químicos da gravidez alfa-fetoproteína, ertriol e inibina A. Se esses níveis forem anormais ou indicarem que o feto pode ter o distúrbio genético, testes mais conclusivos podem ser ordenados para confirmar os resultados.
A amostragem de vilosidades coriônicas (CVS) é um procedimento em que uma biópsia da placenta, que contém o mesmo material genético que o feto, é examinado para os cromossomos extras. O procedimento pode ser feito o momento em queA décima semana de gravidez, mas apresenta o risco de aborto. Os CVs também podem testar outras condições cromossômicas, como fibrose cística e hemofilia.aminocentese é outra forma dos testes da síndrome de Down que coletam líquido amniótico para avaliar os cromossomos fetais. Uma agulha é inserida através do abdômen no saco amniótico para obter uma amostra do fluido para teste. Este procedimento geralmente não é feito até a décima quarta ou décima quinta semana de gravidez.
Depois que o bebê foi entregue e apresenta sintomas da condição, outros testes de síndrome de Down podem ser realizados. Os sinais da doença genética incluem fraqueza muscular, olhos inclinados, um perfil plano, um único vinco na palma da mão e orelhas pequenas ou boca. O médico ordenará um cariótipo para determinar se há uma anormalidade cromossômica nas células da criança.