Quais são os diferentes tipos de testes da síndrome de Down?
A síndrome de Down é um distúrbio genético que cria uma cópia extra do cromossomo 21 nas células de uma pessoa e é a condição mais comum que causa defeitos congênitos. A maioria dos testes da síndrome de Down é realizada durante a gravidez e usa uma combinação de exames de sangue e ultra-som para verificar os níveis de substâncias químicas e hormônios e observar quaisquer características que possam indicar que o feto tem síndrome de Down. Os testes também são realizados após o nascimento, mas geralmente apenas se o bebê nascer com características físicas características de um bebê com a doença.
Esses testes podem ser concluídos já na décima primeira semana de gravidez, mas há uma taxa de falso positivo mais alta do que os testes concluídos durante o segundo ou terceiro trimestre. Durante o primeiro trimestre, um programa de triagem de anomalias fetais do NHS é realizado usando um ultra-som e um exame de sangue. O médico examina o pescoço do feto e mede a quantidade de líquido contido no tecido, conhecido como triagem de translucência nucal. Um feto nascido com síndrome de Down geralmente tem uma quantidade maior de líquido do que aqueles nascidos sem a doença. Os exames de sangue são feitos com o ultra-som para testar níveis anormais de proteína A (PAPP-A) e gonadotrofina coriônica do hormônio (HCG).
Durante o segundo trimestre, os testes da síndrome de Down também exigem uma triagem por ultrassom para translucência nucal e um exame de sangue. O exame de sangue testará não apenas PAPP-A e HCG, mas também determinará os níveis de produtos químicos da gravidez alfa-fetoproteína, ertriol e inibina A. Se esses níveis forem anormais ou indicarem que o feto pode ter um distúrbio genético, testes mais conclusivos podem ser solicitados para confirmar os resultados.
A amostragem de vilosidades coriônicas (CVS) é um procedimento em que uma biópsia da placenta, que contém o mesmo material genético que o feto, é examinada em busca de cromossomos extras. O procedimento pode ser feito já na décima semana de gravidez, mas carrega o risco de aborto. O CVS também pode testar outras condições cromossômicas, como fibrose cística e hemofilia.
A aminocentese é outra forma dos testes da síndrome de Down que coletam líquido amniótico para avaliar os cromossomos fetais. Uma agulha é inserida através do abdômen no saco amniótico para obter uma amostra do líquido para teste. Esse procedimento geralmente não é realizado até a décima quarta ou décima quinta semana de gravidez.
Depois que o bebê é entregue e apresenta sintomas da doença, outros testes da síndrome de Down podem ser realizados. Os sinais da doença genética incluem fraqueza muscular, olhos inclinados, perfil plano, um único vinco na palma da mão e orelhas ou boca pequenas. O médico solicitará um cariótipo para determinar se há uma anormalidade cromossômica nas células da criança.