Quais são os diferentes tipos de síndrome de Ehlers-Danlos?

Existem seis tipos de síndrome de Ehlers-Danlos (eds): três tipos principais e três mais raros. A hipermobilidade, clássica e vascular são os mais comuns, enquanto a cifoscoliose, a arthrocalasia e a dermatosparaxia são tão raras que menos de 100 casos de cada um foram relatados. Originalmente, os pesquisadores reconheceram 10 tipos de síndrome de Ehlers-Danlos, mas a classificação mais simples de seis foi introduzida em 1997. É possível que mais do que os seis tipos reconhecidos de síndrome de Ehlers-Danlos existam, mas esses tipos foram encontrados apenas em famílias específicas e não são bem definidas ou entendidas.

O mais comum dos seis tipos de síndrome de Ehlers-Danlos é a hipermobilidade, anteriormente tipo III. Aproximadamente uma em 10.000 a 15.000 pessoas é afetada por esse tipo de DEs. Os sintomas típicos incluem articulações soltas e instáveis, fadiga muscular e hematomas fáceis. A instabilidade articular causa luxação frequente que pode levar a doenças articulares degenerativas crônicas e osteoartrite prematura. SerDuas articuladas não é necessariamente o mesmo que ter esse tipo de eds. As articulações soltas e a fadiga muscular também são encontradas nesses pacientes, mas os sintomas distintivos estão relacionados à pele. A pele é extremamente elástica e frágil. O paciente se machucará e cicatrizará facilmente, cicatrizará lentamente as feridas e terá dobras extras de pele em áreas como as pálpebras. Depósitos gordurosos são comuns nos antebraços e canelas, enquanto cotovelos e joelhos desenvolverão crescimentos fibrosos.

O menos comum dos principais tipos de síndrome de Ehlers-Danlos é o tipo vascular, anteriormente tipo IV. Embora seja raro, afetando cerca de uma em 100.000 a 200.000 pessoas, é um dos tipos mais graves porque afeta os vasos e órgãos sanguíneos. Os vasos sanguíneos e os órgãos são frágeis e se rompem facilmente. O esquiN é quase translúcido, e o rosto normalmente tem uma aparência característica de olhos salientes, bochechas afundadas e um nariz e lábios finos. Muitos desses pacientes podem desenvolver problemas de pulmão e válvula cardíaca em colapso.

Os três tipos restantes da síndrome de Ehlers-Danlos são extremamente raros, afetando menos de 100 pessoas cada. A cifoscoliose é caracterizada por escoliose grave e globos oculares frágeis. Os pacientes com arthrocalsia serão curtos e severamente restritos por articulações soltas e luxações resultantes. Os sinais de dermatosparaxia são uma pele muito frágil e flácida. Tipos possíveis adicionais foram encontrados principalmente em famílias individuais e ainda não foram totalmente definidos.

Embora os seis tipos de síndrome de Ehlers-Danlos estejam bem definidos, casos individuais frequentemente desafiam a categorização. Pode haver uma sobreposição de certos sintomas que levam a um atraso no diagnóstico ou ao diagnóstico incorreto. O tratamento é amplamente limitado ao alívio dos sintomas, porque a partir de 2011 não há curaPara esta síndrome. Indivíduos com eds que planejam ter filhos devem consultar um conselheiro genético antes de conceber.

O tipo de EDS pode determinar o prognóstico e as perspectivas de um paciente. A gravidade dos sintomas varia significativamente entre os tipos de síndrome de Ehlers-Danlos. Embora a maioria dos pacientes possa esperar viver uma vida útil normal, alguns terão sintomas leves, enquanto outros serão severamente restritos. EDS é um problema ao longo da vida, mas o medo da dor e da degeneração pode ser um fardo tão grande ou maior do que os sintomas físicos.

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