Quais são os diferentes tipos de síndrome de Ehlers-Danlos?
Existem seis tipos de síndrome de Ehlers-Danlos (SDE): três tipos principais e três mais raros. Hipermobilidade, clássica e vascular são as mais comuns, enquanto a cifoscoliose, artrocalemia e dermatosparaxia são tão raras que menos de 100 casos de cada um foram relatados. Originalmente, os pesquisadores reconheceram 10 tipos de síndrome de Ehlers-Danlos, mas a classificação mais simples de seis foi introduzida em 1997. É possível que existam mais do que os seis tipos reconhecidos de síndrome de Ehlers-Danlos, mas esses tipos foram encontrados apenas em famílias específicas e não são bem definidos ou compreendidos.
O mais comum dos seis tipos de síndrome de Ehlers-Danlos é a hipermobilidade, anteriormente tipo III. Aproximadamente uma entre 10.000 e 15.000 pessoas é afetada por esse tipo de SDE. Os sintomas típicos incluem articulações frouxas e instáveis, fadiga muscular e contusões fáceis. A instabilidade articular causa deslocamento frequente que pode levar a doença articular degenerativa crônica e osteoartrite prematura. Ser articulado duas vezes não é necessariamente o mesmo que ter esse tipo de SDE.
O tipo clássico de SDE era anteriormente classificado como tipos I e II e afeta cerca de uma entre 10.000 a 20.000 pessoas. Articulações frouxas e fadiga muscular também são encontradas nesses pacientes, mas os sintomas distintivos estão relacionados à pele. A pele é extremamente elástica e frágil. O paciente machucará e cicatrizará facilmente, curará lentamente as feridas e terá dobras extras de pele em áreas como as pálpebras. Depósitos de gordura são comuns nos antebraços e canelas, enquanto cotovelos e joelhos desenvolvem crescimentos fibrosos.
O menos comum dos principais tipos de síndrome de Ehlers-Danlos é o tipo vascular, anteriormente tipo IV. Embora seja raro, afetando cerca de uma em 100.000 a 200.000 pessoas, é um dos tipos mais graves porque afeta os vasos sanguíneos e os órgãos. Os vasos sanguíneos e órgãos são frágeis e se rompem facilmente. A pele é quase translúcida e o rosto normalmente apresenta uma aparência característica de olhos salientes, bochechas afundadas e nariz e lábios finos. Muitos desses pacientes podem desenvolver problemas nos pulmões e nas válvulas cardíacas.
Os três tipos restantes de síndrome de Ehlers-Danlos são extremamente raros, afetando menos de 100 pessoas cada. A cifoscoliose é caracterizada por escoliose grave e globos oculares frágeis. Os pacientes com artrochalsia serão curtos e severamente restringidos por articulações frouxas e luxações resultantes. Sinais de dermatosparaxia são pele muito frágil e flácida. Outros tipos possíveis foram encontrados principalmente em famílias individuais e ainda precisam ser totalmente definidos.
Embora os seis tipos de síndrome de Ehlers-Danlos sejam bem definidos, casos individuais frequentemente desafiam a categorização. Pode haver uma sobreposição de certos sintomas que leva a um atraso no diagnóstico ou a erros de diagnóstico. O tratamento é amplamente limitado ao alívio dos sintomas, porque a partir de 2011 não há cura para essa síndrome. Indivíduos com SDE que planejam ter filhos devem consultar um conselheiro genético antes de engravidar.
O tipo de SDE pode determinar o prognóstico e as perspectivas de um paciente. A gravidade dos sintomas varia significativamente entre os tipos de síndrome de Ehlers-Danlos. Embora a maioria dos pacientes possa esperar uma vida útil normal, alguns apresentam sintomas leves, enquanto outros serão severamente restringidos. A SDE é um problema ao longo da vida, mas o medo da dor e da degeneração pode ser um fardo tão grande ou maior quanto os sintomas físicos.