Quais são os diferentes tipos de ataxia hereditária?
ataxia hereditária é a forma de ataxia causada pela herança genética de genes mutados. Existem mais de 70 tipos de ataxias hereditárias, incluindo ataxias autossômicas recessivas e autossômicas dominantes, e podem afetar todas as áreas do corpo. Cada ataxia individual é categorizada por sua mutação genética específica. Os genes mutados não permitem crescimento e desenvolvimento adequados do sistema nervoso e do cérebro. Com o tempo, isso leva aos danos responsáveis pelos sintomas da ataxia.
ataxia é uma condição que leva a uma perda de controle muscular e coordenação física. Pode afetar todo o corpo, incluindo braços, pernas, boca e olhos. Quando essas áreas são afetadas, podem ocorrer problemas com funções básicas, como conversar, caminhar e até engolir. Ataxia hereditária tem sintomas neurológicos que não aparecem de repente, mas simNY anos. À medida que a condição avança, os sintomas experimentados serão mais graves, levando à paralisia e dependência de cadeira de rodas. Todos os tipos de ataxias hereditárias se enquadram em um dos dois grupos. A ataxia recessiva autossômica é quando as mutações genéticas são passadas de ambos os pais. Ataxia autossômica dominante é quando apenas um pai passa por mutação.
Ataxia e ataxia-telangiectasia de Friedreich são dois tipos de ataxia autossômica recessiva. Nos casos de ataxia de Friedreich, os sintomas começam a qualquer momento entre as idades de cinco e 20 anos. Os sintomas de ataxia-telangiectasia, por outro lado, começam durante a infância ou antes dos cinco anos.
Dois tipos de ataxia autossômica dominante são ataxias espinocerebelares e episódicas. Os sintomas de ataxia spinocerebelar começam por volta de 30 a 40 anos. Ataxia episódica é mais rara com os sintomas que aparecem durante a adolescência, e há períodos em que nenhum sintoma ocorrerá.
testes genéticos serão feitos se houver suspeita de ataxia para determinar o tipo de ataxia com base no gene mutado específico. Uma punção lombar é geralmente realizada para testar o líquido cefalorraquidiano. A ressonância magnética (ressonância magnética) ou topografia por computador (TC) podem ser feitas para verificar se há anormalidades cerebrais.
O tratamento para ataxia hereditária é um cuidado sintomático. A ataxia não pode ser curada, mas os sintomas experimentados podem ser gerenciados para evitar extremo desconforto. Vários tipos diferentes de médicos trabalharão para ajudar os pacientes a lidar com sintomas, incluindo um neurologista, terapeuta ocupacional e terapeuta da fala.