Quais são os diferentes tipos de ataxia hereditária?
Ataxia hereditária é a forma de ataxia causada pela herança genética de genes mutados. Existem mais de 70 tipos de ataxias hereditárias, incluindo ataxias autossômicas recessivas e autossômicas dominantes, e podem afetar todas as áreas do corpo. Cada ataxia individual é categorizada por sua mutação genética específica.
Uma definição geral de ataxia hereditária é que é uma condição que causa danos graduais à medula espinhal e ao cerebelo. Os genes mutados não permitem o crescimento e desenvolvimento adequados do sistema nervoso e do cérebro. Com o tempo, isso leva ao dano responsável pelos sintomas da ataxia.
Ataxia é uma condição que leva a uma perda de controle muscular e coordenação física. Pode afetar todo o corpo, incluindo os braços, pernas, boca e olhos. Quando essas áreas são afetadas, podem ocorrer problemas com funções básicas, como conversar, andar e até engolir. A ataxia hereditária tem sintomas neurológicos que não aparecem de repente, mas ao longo de muitos anos. À medida que a condição progride, os sintomas experimentados serão mais graves, levando à paralisia e dependência de cadeira de rodas.
A ataxia hereditária é o resultado de mutações de alguns genes que uma pessoa herda de um ou de ambos os pais. Todos os tipos de ataxias hereditárias se enquadram em um de dois grupos. Ataxia autossômica recessiva ocorre quando mutações genéticas são transmitidas por ambos os pais. Ataxia autossômica dominante ocorre quando apenas um dos pais passa pela mutação.
A ataxia de Friedreich e ataxia-telangiectasia são dois tipos de ataxia autossômica recessiva. Nos casos de ataxia de Friedreich, os sintomas começam a qualquer momento entre os cinco e os 20 anos. Os sintomas de ataxia-telangiectasia, por outro lado, começam na infância ou antes dos cinco anos.
Dois tipos de ataxia autossômica dominante são as ataxias espinocerebelares e episódicas. Os sintomas da ataxia espinocerebelar começam por volta dos 30 a 40 anos de idade. A ataxia episódica é mais rara com sintomas que aparecem durante a adolescência e há períodos em que nenhum sintoma ocorrerá.
O teste genético será realizado se houver suspeita de ataxia, a fim de determinar o tipo de ataxia com base no gene mutado específico. Uma punção lombar é geralmente realizada para testar o líquido cefalorraquidiano. Ressonância magnética (RM) ou tomografia computadorizada (TC) podem ser realizadas para verificar anomalias cerebrais.
O tratamento para ataxia hereditária é um tratamento sintomático. Ataxia não pode ser curada, mas os sintomas experimentados podem ser gerenciados para evitar desconforto extremo. Vários tipos diferentes de médicos trabalharão para ajudar os pacientes a lidar com os sintomas, incluindo um neurologista, terapeuta ocupacional e fonoaudiólogo.