Quais são os diferentes tipos de doença metabólica?

A doença metabólica

é um termo geral para muitas condições geneticamente herdadas geneticamente nas quais o metabolismo é prejudicado. Basicamente, isso se traduz em uma incapacidade de iniciar o catabolismo e o anabolismo, os dois processos necessários para produzir e utilizar a energia necessária para uma variedade de funções celulares. A principal razão para essa disfunção é uma disponibilidade diminuída ou até a completa falta de certas enzimas necessárias para catalisar as vias metabólicas corretas que desencadeiam reações bioquímicas nas células. Dependendo das enzimas específicas e das vias metabólicas envolvidas, os distúrbios designados como doença metabólica têm inúmeras classificações. Muitos se enquadram nas categorias de aminoácido defeituoso, ácido orgânico, carboidrato ou metabolismo lipídico, mas milhares de outros tipos podem ocorrer por outros motivos.

Por exemplo, Tay-Sachs é um tipo de doença metabólica causada por uma quantidade insuficiente de beta-hexosaminidase A, uma enzima que catalisa a via metabólica para THE metabolismo de ácidos graxos chamados gangliosídeos. Isso leva a um acúmulo tóxico de ácidos graxos no cérebro, o que causa lentamente a deterioração do sistema nervoso e do cérebro. Embora o Tay-Sachs seja raro, ocorre mais comumente em bebês com menos de seis meses e geralmente causa a morte dentro de quatro anos.

Existem pelo menos meia dúzia de tipos diferentes de distúrbios metabólicos que ocorrem devido ao prejuízo do armazenamento de glicogênio, que é classificado sob o metabolismo de carboidratos prejudicados. A síndrome de Lesch -Nyhan, por outro lado, resulta do metabolismo da purina disfuncional e leva a uma condição conhecida como hiperuricemia na qual o corpo produz muito ácido úrico e causa danos nos rins. A síndrome de Kearns-Sayre e a síndrome de Zellweger são causadas por função mitocondrial e peroxissômica defeituosa, respectivamente. Exemplos de distúrbios metabólicos envolvendo metabolismo de aminoácidos incluem homocistinúria,Doença de fenilcetonúria e xarope de bordo. A última condição é tão nomeada porque um acúmulo de subprodutos de aminoácidos faz com que o suor e a urina cheiram a xarope de bordo.

Os sintomas desses e de outros tipos de distúrbios variam muito e podem incluir mau funcionamento renal, fígado aumentado, dor muscular, neuropatia, distúrbios visuais, malformações ósseas e convulsões. Sempre que uma doença metabólica é suspeita, o paciente normalmente passa por uma série de testes de diagnóstico, incluindo avaliação neurológica, exames de sangue, testes de urina, eletromiograma para medir a fraqueza muscular e a ressonância magnética do cérebro. O tratamento também varia de acordo com o tipo e a gravidade da doença, mas geralmente inclui terapia nutricional, fisioterapia, medicação e, no caso de anormalidades musculares ou ósseas, cirurgia ou transplante de medula óssea. Infelizmente, muitos tipos de doenças metabólicas não podem ser curadas. No entanto, com detecção precoce e tratamento apropriado, muitosCrianças e adultos podem desfrutar de vidas ativas.