Quais são os diferentes tipos de doenças metabólicas?

Doença metabólica é um termo genérico para muitas condições herdadas geneticamente, nas quais o metabolismo é prejudicado. Basicamente, isso se traduz em uma incapacidade de iniciar o catabolismo e o anabolismo, os dois processos necessários para produzir e utilizar a energia necessária para uma variedade de funções celulares. A principal razão para essa disfunção é uma disponibilidade reduzida ou até completa falta de certas enzimas necessárias para catalisar as vias metabólicas corretas que desencadeiam reações bioquímicas nas células. Dependendo das enzimas específicas e das vias metabólicas envolvidas, os distúrbios designados como doença metabólica têm numerosas classificações. Muitos se enquadram nas categorias de metabolismo defeituoso de aminoácidos, ácidos orgânicos, carboidratos ou lipídios, mas milhares de outros tipos podem ocorrer por outros motivos.

Por exemplo, Tay-Sachs é um tipo de doença metabólica causada por uma quantidade insuficiente de beta-hexosaminidase A, uma enzima que catalisa a via metabólica para o metabolismo dos ácidos graxos chamados gangliosídeos. Isso leva a um acúmulo tóxico de ácidos graxos no cérebro, que lentamente causa a deterioração do sistema nervoso e do cérebro. Embora o Tay-Sachs seja raro, ocorre mais comumente em bebês com menos de seis meses de idade e geralmente causa morte em quatro anos.

Existem pelo menos meia dúzia de tipos diferentes de distúrbios metabólicos que ocorrem devido ao comprometimento do armazenamento de glicogênio, classificado como metabolismo prejudicado dos carboidratos. A síndrome de Lesch-Nyhan, por outro lado, resulta do metabolismo disfuncional da purina e leva a uma condição conhecida como hiperuricemia, na qual o corpo produz excesso de ácido úrico e causa danos nos rins. A síndrome de Kearns-Sayre e a síndrome de Zellweger são causadas por falhas nas funções mitocondrial e peroxisomal, respectivamente. Exemplos de distúrbios metabólicos que envolvem o metabolismo de aminoácidos incluem homocistinúria, fenilcetonúria e doença da urina com xarope de bordo. A última condição é assim denominada porque um acúmulo de subprodutos de aminoácidos faz com que o suor e a urina cheiram a xarope de bordo.

Os sintomas desses e de outros tipos de distúrbios variam muito e podem incluir disfunção renal, aumento do fígado, dor muscular, neuropatia, distúrbios visuais, malformações ósseas e convulsões. Sempre que houver suspeita de uma doença metabólica, o paciente passará por uma série de testes de diagnóstico, incluindo avaliação neurológica, exames de sangue, urina, eletromiograma para medir fraqueza muscular e ressonância magnética do cérebro. O tratamento também varia dependendo do tipo e gravidade da doença, mas normalmente inclui terapia nutricional, fisioterapia, medicamentos e, no caso de anormalidades musculares ou ósseas, cirurgia ou transplante de medula óssea. Infelizmente, muitos tipos de doenças metabólicas não podem ser curados. No entanto, com a detecção precoce e o tratamento adequado, muitas crianças e adultos podem ter uma vida ativa.