Quais são os diferentes tipos de doença neuromuscular?
Uma doença neuromuscular danifica os neurônios ou células nervosas que enviam mensagens que controlam os músculos voluntários. Esse lapso de comunicação pode resultar em fraqueza e atrofia muscular, muitas vezes levando o paciente a sentir dor, cãibras musculares, espasmos e problemas de mobilidade. A doença neuromuscular pode afetar os músculos, o sistema nervoso central e o sistema nervoso periférico, que inclui os braços e as pernas. Existem sete tipos diferentes de doenças neuromusculares - distrofias musculares, paralisia cerebral, doenças dos neurônios motores, distúrbios da junção neuromuscular, doenças metabólicas do músculo, condições nervosas periféricas e várias miopatias.
Distrofias musculares são um grupo de doenças neuromusculares que são herdadas geneticamente. Essas doenças são o resultado de defeitos nos genes responsáveis pela função muscular normal. As distrofias musculares podem ser divididas em nove categorias distintas: Distrofia Muscular de Duchenne (DMD); Distrofia Muscular de Becker (DMO); Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss (EDMD); Distrofia Muscular do Cinturão de Membros (LGMD); Distrofia Muscular Facioscapulohumeral (FSHD); Distrofia Miotônica (MMD); Distrofia Muscular Oculofaríngea (DMPM); Distrofia Muscular Distal (DD); e Distrofia Muscular Congênita (TMC).
A paralisia cerebral (PC) também é classificada como uma doença neuromuscular, devido à dificuldade do cérebro em controlar os músculos. A PC pode ser leve ou bastante grave e às vezes causa problemas com a fala e a audição, retardo mental e movimentos espásticos. A PC geralmente é diagnosticada na infância.
As doenças do neurônio motor (MND) são um grupo de doenças neuromusculares causadas pela degeneração dos neurônios motores na medula espinhal e no cérebro. Essas doenças geralmente levam à fraqueza e atrofia - primeiro nos músculos do braço e das pernas e depois nos músculos que levam à garganta e ao rosto. As doenças dos neurônios motores incluem três tipos de doenças da atrofia muscular espinhal (SMA) diagnosticadas na infância - SMA Tipo I, SMA Tipo II e SMA Tipo III. Também estão incluídas atrofia muscular bulbar espinhal (SBMA), atrofia muscular espinhal adulta (SMA) e esclerose lateral amiotrófica (ELA), também conhecida como Doença de Lou Gehrig.
As doenças da junção neuromuscular são outra classificação da doença neuromuscular. Essas doenças geralmente resultam de um mau funcionamento da junção neuromuscular, que é o local onde um nervo passa sinais para os músculos. Esse grupo de doenças inclui a síndrome de Lambert-Eaton (LES), a doença autoimune Miastenia Gravis (MG) e a síndrome miastênica congênita (CMS), uma condição herdada.
As doenças metabólicas do músculo também se enquadram na categoria de doenças neuromusculares. Essas doenças geralmente são causadas por defeitos herdados que interferem no processamento de reações químicas do corpo durante o funcionamento celular normal. As doenças metabólicas do músculo podem ser diagnosticadas na infância, infância ou idade adulta. Este grupo inclui miopatia mitocondrial (MITO), deficiência de carnitina (CD) e deficiência de lactato desidrogenase (LDHA).
As doenças do nervo periférico também podem ser classificadas como doenças neuromusculares. Essas condições geralmente são o resultado de danos aos nervos no sistema nervoso periférico, que incluem os braços, pernas, tronco, face e alguns nervos cranianos. Os sintomas comuns das doenças dos nervos periféricos são dormência e dor nas extremidades. As doenças desta categoria são a doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT), a doença de Dejerine-Sottas (DS) e a ataxia de Friedreich (FA).
Muitos tipos diferentes de miopatias - doenças que afetam os músculos esqueléticos ou músculos que se conectam aos ossos - também pertencem à categoria das doenças neuromusculares. As miopatias geralmente causam fraqueza muscular gradual e atrofia mais próxima do centro do corpo. Essas doenças podem ser causadas por defeitos genéticos ou condições metabólicas, endócrinas ou inflamatórias. Exemplos de miopatias incluem miopatia nemalina (NM), paralisia periódica (PP) e doença do núcleo central (CCD).