Quais são os diferentes tipos de doenças genéticas raras?
Existem muitos tipos diferentes de doenças genéticas raras que podem afetar o desenvolvimento de uma criança. Os distúrbios mitocondriais e a síndrome do cri du chat são alguns exemplos de distúrbios genéticos raros. A síndrome de Van der Woude e a síndrome de Angelman também são tipos de doenças raras. Devido à sua raridade, as informações sobre essas doenças são limitadas.
Um tipo de doença genética rara inclui os distúrbios mitocondriais. Esse tipo de distúrbio genético descreve mutações no DNA não cromossômico das mitocôndrias. As mitocôndrias são subunidades muito pequenas de células vegetais e animais. São estruturas pequenas e redondas ou em forma de bastonete no citoplasma, ou fluido da célula, que auxiliam na respiração celular. Uma mitocôndria típica contém cinco a 10 partes de DNA circular e, quando alguma delas está malformada ou mutada, é chamada de distúrbio mitocondrial.
A síndrome do Cri du chat está entre as doenças genéticas mais enigmáticas mais raras. Essa doença também é conhecida como síndrome 5p e síndrome do choro de gato e descreve a falta de material genético no braço pequeno do cromossomo cinco. Ainda não se sabe o que poderia causar a exclusão de material genético. Os sintomas desse distúrbio variam em gravidade, dependendo da quantidade de material genético ausente, e podem incluir um choro agudo, atraso no desenvolvimento e olhos bem espaçados. O tratamento consiste em uma equipe de apoio dos pais, terapeutas e profissionais médicos para ajudar a criança a atingir seu potencial máximo.
Outro tipo de doenças genéticas raras é chamado síndrome de Van der Woude, afetando cerca de uma em cada 200.000 pessoas no mundo. Esse distúrbio é raro, mas indiscriminado, afetando pessoas de todas as raças. A síndrome de Van der Woude tende a ser hereditária, mas pode estar presente em indivíduos sem histórico familiar. Esse distúrbio descreve deformidades da boca e da face, incluindo fenda palatina, falta de dentes inferiores e deformidades da língua. A gravidade das deformidades varia de acordo com cada caso, e a maioria dos indivíduos pode ser tratada com cirurgia plástica.
A síndrome de Angelman é um tipo de doenças genéticas raras que tem muitos nomes diferentes, incluindo síndrome de fantoches feliz e crianças fantoches, e é um tipo de retardo mental. Esse tipo de distúrbio genético afeta apenas cerca de uma em cada 12.000 a 20.000 pessoas e pode apresentar uma grande variedade de sintomas. Atraso no desenvolvimento, problemas de fala e tamanho pequeno da cabeça são alguns dos sintomas desse distúrbio. Às vezes, é chamado de distúrbio feliz das marionetes, porque as dificuldades de movimento geralmente resultam em movimentos bruscos, semelhantes a marionetes, e o comportamento dos indivíduos com esse distúrbio tende a ser excitável, com risadas e sorrisos frequentes.