Quais são os diferentes tipos de doenças genéticas raras?
Existem muitos tipos diferentes de doenças genéticas raras que podem afetar o desenvolvimento de uma criança. Os distúrbios mitocondriais e a síndrome de Cri du Chat são alguns exemplos de distúrbios genéticos raros. A síndrome de van der Woude e a síndrome de Angelman também são tipos de doenças raras. Devido à sua raridade, as informações sobre essas doenças são limitadas.
Um tipo de doença genética rara inclui os distúrbios mitocondriais. Esse tipo de distúrbio genético descreve mutações do DNA não -cromossômico das mitocôndrias. As mitocôndrias são subunidades muito pequenas de células vegetais e animais. São estruturas pequenas e redondas ou do tipo haste no citoplasma, ou fluido da célula, que ajudam na respiração celular. Uma mitocôndria típica contém cinco a 10 peças de DNA circular e, quando qualquer uma delas é malformada ou mutada, é chamada de um distúrbio mitocondrial.
síndrome de chat de cri du está entre as mais enigmáticas de doenças genéticas raras. Esta doença também é conhecida como síndrome de 5p e síndro de choro de gatoeu e descreve o material genético ausente no pequeno braço do cromossomo cinco. Permanece desconhecido o que poderia causar a exclusão de material genético. Os sintomas desse distúrbio variam de gravidade, dependendo da quantidade de material genético ausente, e podem incluir um grito agudo, desenvolvimento atrasado e olhos amplamente espaçados. O tratamento consiste em uma equipe de apoio dos pais, terapeutas e profissionais médicos para ajudar a criança a alcançar seu potencial máximo.
Outro tipo de doenças genéticas raras é a síndrome de van der Woude, afetando cerca de uma em 200.000 pessoas no mundo. Esse distúrbio é raro, mas indiscriminado, afetando pessoas de todas as raças. A síndrome de van der Woude tende a ser hereditária, mas pode se apresentar em indivíduos sem história familiar. Esse distúrbio descreve as deformidades da boca e facial, incluindo fenda palatina, falta de dentes inferiores e deformidades da língua. OA gravidade das deformidades varia com cada caso, e a maioria dos indivíduos pode ser tratada com cirurgia plástica.
A síndrome de Angelman é um tipo de doenças genéticas raras que tem muitos nomes diferentes, incluindo a Síndrome de Puppet e crianças de marionetes, e é um tipo de retardo mental. Esse tipo de distúrbio genético afeta apenas um em cada 12.000 a 20.000 pessoas e pode apresentar uma ampla variedade de sintomas. Desenvolvimento atrasado, problemas de fala e tamanho pequeno da cabeça são alguns dos sintomas desse distúrbio. Às vezes, é chamado de transtorno de marionetes feliz, porque as dificuldades de movimento geralmente resultam em movimentos espumosos de fantoche, e o comportamento de indivíduos com esse distúrbio tende a ser excitável, com risadas frequentes e sorriso.