Quais são os sintomas mais comuns de fenilcetonúria?
Em muitas partes do mundo, a maioria das pessoas nunca verá os sintomas comuns de PKU ou fenilcetonúria, porque muitos países testam rotineiramente esse distúrbio genético nos primeiros dias de vida. Embora incomuns, a condição é extremamente grave quando não tratada e pode começar a causar efeitos colaterais graves ao longo da vida dentro de alguns meses de nascimento. A ênfase por trás do teste de todos os recém-nascidos é garantir que aqueles que têm PKU recebam tratamento imediato na forma de uma dieta de baixa proteína que não possui fenilalaninas, que se acumulam de outra forma e criam danos. A intervenção precoce é essencial para impedir todos os sintomas de fenilcetonúria e dar às pessoas a oportunidade de viver vidas relativamente normais.
Quando este teste não está disponível ou é apenas opcional, vários sintomas de fenilcetonúria na criança com PKU começam a surgir quando uma criança tem apenas um mês ou dois meses. Os pais podem perceber que as crianças têm diarréia ou vômito excessivo, o que causa um ganho de peso ruim e pode causar falha noflorescer. Outro dos sintomas da fenilcetonúria pode parecer muito menos óbvio para as pessoas. Os bebês podem ser sensíveis à luz, o que é verdadeiro para muitos bebês. Os pais devem procurar sensibilidade excessiva à luz, mas esse pode não ser o melhor fator de diagnóstico.
O bebê com sintomas de fenilcetonúria também é caracterizado como muito exigente ou difícil. Essas crianças podem chorar com muito mais frequência, o que às vezes é demitido como cólica. Não é tão fácil de descartar são problemas persistentes de pele, como secura ou eczema, que podem ser profusos. Além disso, os bebês com PKU geralmente têm um cheiro peculiar, descrito como quase mofado ou mofado. Esse cheiro também pode estar presente na urina e difere muito do cheiro típico do bebê.
Esses sintomas de fenilcetonúria não devem ser reconhecidos, a condição fica muito pior ao longo de alguns meses. Os níveis crescentes de fenilalaninas no BODy, que não pode ser quebrado ou excretado, começa a causar danos cerebrais graves. Isso pode ser expresso com o fracasso em cumprir um ou todos os marcos de desenvolvimento, comportamentos auto-prejudiciais, como bater a cabeça, o crescente retardo que pode se tornar rapidamente profundo e ocorrência de convulsões. O surgimento desses sintomas é geralmente indicação de PKU, mas espero que suas indicações anteriores tenham levado ao tratamento.
Quando os sintomas de fenilcetonúria são reconhecidos precocemente, é possível apenas com a dieta, evitar os difíceis desafios enfrentados por aqueles com PKU não diagnosticado. Embora uma dieta livre de fenilalanina possa ser restritiva, geralmente significa que uma pessoa que está em dieta após o diagnóstico precoce não sofre os extremos da PKU. A cognição permanece forte, os marcos de desenvolvimento são alcançados no prazo e existem poucas deficiências. Este é sem dúvida o melhor argumento para fazer um diagnóstico mais cedo. Tratar essa condição antes que o dano comece a acumular é altamente desejável.