Quais são os sintomas mais comuns da fenilcetonúria?
Em muitas partes do mundo, a maioria das pessoas nunca verá os sintomas comuns de fenilcetonúria ou fenilcetonúria porque muitos países testam rotineiramente esse distúrbio genético nos primeiros dias de vida. Embora incomum, a condição é extremamente grave quando não tratada e pode começar a causar sérios efeitos colaterais ao longo da vida poucos meses após o nascimento. A ênfase por trás de testar todos os recém-nascidos é garantir que aqueles que têm PKU recebam tratamento imediato na forma de uma dieta pobre em proteínas que não possui fenilalaninas, que se acumulam de outra maneira e causam danos. A intervenção precoce é essencial para prevenir todos os sintomas da fenilcetonúria e dar às pessoas a oportunidade de viver vidas relativamente normais.
Quando esse teste não está disponível ou é opcional, vários sintomas de fenilcetonúria na criança com PKU começam a surgir quando a criança tem apenas um mês ou dois meses. Os pais podem perceber que as crianças têm diarréia ou vômito excessivos, o que causa um ganho de peso insuficiente e pode causar falha no desenvolvimento. Outro sintoma da fenilcetonúria pode parecer muito menos óbvio para as pessoas. Os bebês podem ser sensíveis à luz, o que é verdade para muitos bebês. Os pais devem procurar sensibilidade excessiva à luz, mas esse pode não ser o melhor fator de diagnóstico.
O bebê com sintomas de fenilcetonúria também é caracterizado como muito exigente ou difícil. Tais crianças podem chorar com muito mais frequência, o que às vezes é descartado como cólica. Não é tão fácil descartar os problemas persistentes da pele, como secura ou eczema, que podem ser abundantes. Além disso, os bebês com PKU geralmente têm um cheiro peculiar, descrito como quase mofado ou bolorento. Esse cheiro também pode estar presente na urina e difere muito do cheiro típico do bebê.
Caso esses sintomas da fenilcetonúria não sejam reconhecidos, a condição piora muito ao longo de alguns meses. Os níveis crescentes de fenilalaninas no corpo, que não podem ser decompostos ou excretados, começam a causar graves danos cerebrais. Isso pode ser expresso pela falha em cumprir um ou todos os marcos do desenvolvimento, comportamentos prejudiciais como bater na cabeça, retardo crescente que pode rapidamente se tornar profundo e ocorrência de convulsões. O surgimento desses sintomas geralmente é indicação de PKU, mas esperamos que suas indicações anteriores tenham levado ao tratamento.
Quando os sintomas da fenilcetonúria são reconhecidos precocemente, é possível, somente com a dieta, evitar os difíceis desafios enfrentados por pessoas com PKU não diagnosticada. Embora uma dieta sem fenilalanina possa ser restritiva, geralmente significa que uma pessoa que está em tal dieta após o diagnóstico precoce não sofre os extremos da PKU. A cognição permanece forte, os marcos do desenvolvimento são alcançados a tempo e existem poucas deficiências. Este é sem dúvida o melhor argumento para fazer um diagnóstico precoce. É altamente desejável tratar essa condição antes que o dano comece a se acumular.