Quais são as possíveis causas de Tay-Sachs?

A doença de Tay-Sachs é causada por uma mutação genética no 15º cromossomo que resulta na falta de uma enzima crítica, a hexosaminidase A, necessária para o metabolismo de ácidos graxos. Em pessoas com essa condição, os compostos gordurosos se acumulam no corpo e causam problemas neurológicos como cegueira, convulsões e deficiências de desenvolvimento. As causas de Tay-Sachs foram objeto de um estudo extenso, e essa foi uma das primeiras doenças genéticas a serem estudadas, com o objetivo de aprender mais sobre isso e desenvolver programas de tratamento e prevenção. Pessoas com doença de Tay-Sachs devem herdar duas cópias do gene defeituoso, uma de cada pai, e a apresentação da doença pode variar dependendo da natureza precisa da mutação. As causas de Tay-Sachs podem incluir uma história familiar de doença e herança da mutação, ou uma mutação espontânea que cria uma nova transportadora.

thAs populações de REE têm um risco aumentado de essa doença, e o estudo desses grupos forneceu mais informações sobre as causas de Tay-Sachs. Os judeus Ashkenazi e Lousiana Cajuns têm maior probabilidade de ter cópias da mutação, e os canadenses franceses têm uma mutação ligeiramente diferente. Historicamente, alguns pesquisadores teorizaram que o contato com a comunidade judaica foi a causa das mutações na comunidade cajun e francesa canadense, mas a análise genética refuta isso e sugere que as causas de Tay-Sachs são mais provavelmente o resultado de um punhado de “casais fundadores” independentes que desenvolveram a mutação.

A doença de Tay-Sachs e outras condições genéticas recessivas têm maior probabilidade de aparecer em populações unidas. Os membros da comunidade não podem se casar lá fora, e os genes deletérios se concentram na população. Um único casal com genes transportadores pode transmitir a condição para seus descendentes, que os levam com eles quando se casam, criando um risco aumentado à medida que os genes passam por várias gerações. Na comunidade judaica, testar programas para ajudar as pessoas a determinar se são transportadoras antes do casamento têm sido uma parte importante da prevenção. Casais individuais podem fazer testes para ver se são portadores e diagnóstico fetal também está disponível.

Com a consciência da natureza genética das causas de Tay-Sachs, os pesquisadores podem se concentrar em limitar os riscos de ter um filho com a condição e no desenvolvimento de tratamentos para abordar a deficiência de enzimas em pessoas com essa mutação. A razão original para a proliferação dos genes pode não ser conhecida, embora os pesquisadores tenham apresentado teorias. É possível que a mutação tenha sido anexada a uma mutação benéfica, como é o caso da anemia das células falciformes, ou que pais com filhos que morreram da doença de Tay-Sachs tinham mais filhos para substituí-los, garantindo assim que os genes permanecessem na população.