Quais são os sintomas da síndrome de Ehlers-Danlos?

Os sintomas da síndrome de Ehlers-Danlos (eds) estão relacionados principalmente ao colágeno anormal e às articulações afetadas, às paredes dos vasos sanguíneos e à pele. Ter articulações muito flexíveis ou soltas e pele elástica são dois dos sintomas mais proeminentes da síndrome de Ehlers-Danlos, embora serem duplos não sejam os mesmos que a síndrome. Existem vários tipos de DEs, cada um com seu próprio conjunto específico de sintomas: tipo clássico, tipo de hipermobilidade e tipo vascular. EDS é uma síndrome incomum. A pele será muito macia, facilmente machucada ou danificada e extremamente elástica. Além disso, uma pessoa com EDS pode ser de pé plano e cicatriz facilmente.

Existem pelo menos três tipos de DEs que têm seu próprio conjunto de sintomas. O tipo clássico é caracterizado por articulações soltas, pele elástica e dobras de pele redundantes. As feridas demoram a se curar e os crescimentos nos cotovelos e joelhos e aqueceme problemas são sinais adicionais desse tipo de eds. A pele é tão fina que é quase translúcida e hematomas facilmente. O rosto do paciente inclui um nariz e lábios finos, queixo pequeno e bochechas afundadas. Um pulmão desmoronado é outro dos sintomas do tipo vascular eds.

Uma pessoa com o tipo de hipermobilidade de eds terá juntas soltas e instáveis ​​que frequentemente deslocam. Ele ou ela também normalmente sofre fadiga muscular, osteoartrite prematura e doenças articulares degenerativas crônicas. Existem tipos adicionais de DEs, mas são tão raros que foram diagnosticados em apenas algumas famílias.

Mutações genéticas passadas de pai para filho causam todos os tipos de eds. Essas mutações interrompem a produção de colágeno, uma proteína que torna os tecidos conjuntivos fortes e elásticos. Como resultado, esses tecidos podem se tornar instáveis ​​e fracos.

Um diagnóstico de EDS normalmente começa com um exame físico completo. As articulações muito soltas e a pele elástica e frágil, juntamente com uma história familiar do distúrbio, geralmente são suficientes para fazer um diagnóstico. Testes adicionais, como testes genéticos, uma biópsia da pele ou um ecocardiograma, podem ser ordenados para ajudar a determinar o tipo específico de eds.

As opções de tratamento ajudam os pacientes a gerenciar seus sintomas da síndrome de Ehlers-Danlos, mas não há cura. O fortalecimento dos músculos através da fisioterapia pode estabilizar as articulações e limitar a dor muscular. A cirurgia pode ser recomendada para reparar uma articulação danificada, mas a cura pode ser complicada pela síndrome, porque os pontos podem não manter a pele elástica unida. Anestésicos tópicos e anti-inflamatórios não esteróides podem ser prescritos para dor muscular e articular.

Pacientes com sintomas da síndrome de Ehlers-Danlos devem trabalhar para proteger sua pele e articulações contra lesões. Entre em contato com esportese o levantamento de peso pode não ser atividades apropriadas para pessoas com eds. O equipamento de proteção e os dispositivos de assistência podem limitar o estresse articular. O uso de protetor solar e sabonetes leves ajudará a proteger a pele facilmente danificada. Pessoas com EDs podem achar benéfico construir um sistema de apoio e explicar seus sintomas para amigos, familiares e empregadores.

A função mental não é afetada pelos sintomas da síndrome de Ehlers-Danlos, embora as complicações possam limitar as atividades físicas. Tais complicações podem incluir cicatrizes, dor nas articulações crônicas e deslocamento e artrite precoce. Mulheres com EDs que desejam engravidar devem consultar seus médicos ou um conselheiro genético antes da concepção.