Quais são os sintomas da síndrome de Ehlers-Danlos?

Os sintomas da síndrome de Ehlers-Danlos (SDE) estão relacionados principalmente a colágeno anormal e articulações afetadas, paredes dos vasos sanguíneos e pele. Ter articulações muito flexíveis ou frouxas e pele elástica são dois dos sintomas mais proeminentes da síndrome de Ehlers-Danlos, embora ser articulado com duas articulações não seja o mesmo que ter a síndrome. Existem vários tipos de SDE, cada um com seu próprio conjunto específico de sintomas: tipo clássico, tipo de hipermobilidade e tipo vascular. A SDE é uma síndrome incomum.

Os sintomas típicos da síndrome de Ehlers-Danlos incluem articulações muito flexíveis, articulações e dor nas articulações. A pele ficará muito macia, facilmente machucada ou danificada e extremamente elástica. Além disso, uma pessoa com SDE pode ficar com os pés chatos e cicatrizar facilmente.

Existem pelo menos três tipos de SDE, cada um com seu próprio conjunto de sintomas. O tipo clássico é caracterizado por articulações frouxas, pele elástica e dobras redundantes. As feridas demoram a cicatrizar e os crescimentos nos cotovelos e joelhos e os problemas nas válvulas de calor são sinais adicionais desse tipo de SDE.

O tipo mais grave de SDE é vascular, porque os vasos sanguíneos e os órgãos tendem a se romper. A pele é tão fina que é quase translúcida e machuca facilmente. O rosto do paciente inclui nariz e lábios finos, queixo pequeno e bochechas afundadas. Um pulmão colapsado é outro dos sintomas da EDS do tipo vascular.

Uma pessoa com o tipo de hipermobilidade da SDE terá articulações frouxas e instáveis ​​que freqüentemente se deslocam. Ele também costuma sentir fadiga muscular, osteoartrite prematura e doença articular degenerativa crônica. Existem tipos adicionais de SDE, mas estes são tão raros que foram diagnosticados em apenas algumas famílias.

Mutações genéticas transmitidas de pai para filho causam todos os tipos de SDE. Essas mutações interrompem a produção de colágeno, uma proteína que torna os tecidos conjuntivos fortes e elásticos. Como resultado, esses tecidos podem se tornar instáveis ​​e fracos.

Um diagnóstico de SDE geralmente começa com um exame físico completo. Articulações muito frouxas e pele elástica e frágil, juntamente com um histórico familiar do distúrbio, geralmente são suficientes para fazer um diagnóstico. Testes adicionais, como testes genéticos, biópsia de pele ou ecocardiograma, podem ser solicitados para ajudar a determinar o tipo específico de SDE.

As opções de tratamento ajudam os pacientes a gerenciar seus sintomas da síndrome de Ehlers-Danlos, mas não há cura. O fortalecimento dos músculos através da fisioterapia pode estabilizar as articulações e limitar a dor muscular. A cirurgia pode ser recomendada para reparar uma articulação danificada, mas a cura pode ser complicada pela síndrome porque os pontos podem não manter a pele elástica unida. Anestésicos tópicos e anti-inflamatórios não esteróides podem ser prescritos para dores musculares e articulares.

Pacientes com sintomas da síndrome de Ehlers-Danlos devem trabalhar para proteger sua pele e articulações de lesões. Esportes de contato e levantamento de peso podem não ser atividades apropriadas para pessoas com SDE. Equipamento de proteção e dispositivos auxiliares podem limitar o estresse nas articulações. Usar protetor solar e sabonetes suaves ajudará a proteger a pele facilmente danificada. Pessoas com EDS podem achar benéfico construir um sistema de apoio e explicar seus sintomas a amigos, familiares e empregadores.

A função mental não é afetada pelos sintomas da síndrome de Ehlers-Danlos, embora as complicações possam limitar as atividades físicas. Tais complicações podem incluir cicatrizes, dor e luxação crônica das articulações e artrite de início precoce. Mulheres com SDE que desejam engravidar devem consultar seus médicos ou um conselheiro genético antes da concepção.