Quais são os sintomas da galactosmia?
A galactosmia é uma condição médica resultante de uma incapacidade de quebrar uma substância chamada galactose. Normalmente encontrado em alimentos lácteos, a galactose requer enzimas específicas para quebrá -lo e, se uma enzima não estiver presente, surgem sintomas de doença. Os sintomas visuais da galactosmia, que normalmente são vistos quase imediatamente quando uma bebida recém-nascida segmenta ou outro leite, inclui um estômago inchado, icterícia e crescimento lento. Os exames de sangue para substâncias como glicose e aminoácidos podem ajudar a diagnosticar sintomas de galactosmia mesmo antes de surgirem problemas físicos óbvios.
Como galactosmia é uma doença do sistema metabólico, os sintomas da galactosmia geralmente são observados muito cedo na vida. A galactose é um componente integrante dos leites, incluindo leites de mama e leites de fórmula feitos com leite de vaca. Embora todos os casos de galactosmia sejam resultado de um bebê sem um gene funcional para uma enzima que pode quebrar a galactose, vários genes diferentes estão envolvidos.
ausência das enzimas necessárias significa que os bebês que ingerem galactose não podem quebrá -la de maneira normal. Em vez disso, a galactose e as moléculas feitas de galactose coletam dentro do corpo e produzem efeitos prejudiciais. Quatro áreas principais do corpo são mais afetadas, os olhos, o fígado, os rins e o cérebro. Os danos no fígado podem produzir o amarelecimento da pele da icterícia e a descoberta médica de um aumento do fígado. O fluido também se acumula no estômago, e os bebês não têm tanto peso quanto normal para crianças de sua idade.
exames de sangue podem identificar a presença de galactosmia se for suspeita. A glicose baixa no sangue é um dos sintomas da galactosmia, assim como a presença de aminoácidos na corrente sanguínea. Os aminoácidos são os blocos de construção de proteínas, e sua presença no sangue ou na urina é um achado médico significativo. Cetonas de urina, que são moléculas que são mAde quando um corpo quebra seus próprios tecidos, também é um sinal da doença. Os laboratórios hospitalares também podem analisar o sangue do bebê quanto à presença ou ausência das enzimas envolvidas.
Um bebê letárgico, que se recusa a se alimentar e que está mais irritado que o normal, pode estar em risco de galactosmia. À medida que envelhecem, se a condição não for controlada adequadamente, as crianças podem sofrer de um desenvolvimento físico mais lento que o habitual e podem até ter dificuldades intelectuais. Os danos ao olho podem produzir cataratas; Como a pessoa é geneticamente incapaz de metabolizar a galactose, esses problemas podem surgir se os produtos lácteos forem consumidos a qualquer momento durante a vida do indivíduo.