Quais são os sintomas da galactosemia?
A galactosemia é uma condição médica resultante da incapacidade de decompor uma substância chamada galactose. Normalmente encontrada em laticínios, a galactose requer enzimas específicas para decompô-la e, se uma enzima não estiver presente, surgem sintomas de doença. Os sintomas visuais da galactosemia, que geralmente são vistos quase imediatamente quando um recém-nascido bebe leite materno ou outro leite, incluem estômago inchado, icterícia e crescimento lento. Os exames de sangue para substâncias como glicose e aminoácidos podem ajudar a diagnosticar os sintomas da galactosemia mesmo antes que surjam problemas físicos óbvios.
Como a galactosemia é uma doença do sistema metabólico, os sintomas da galactosemia geralmente são observados muito cedo na vida. A galactose é um componente integrante dos leites, incluindo leites de mama e leites de fórmula feitos a partir do leite de vaca. Embora todos os casos de galactosemia sejam o resultado de um bebê sem um gene funcional para uma enzima que pode quebrar a galactose, vários genes diferentes estão envolvidos.
Ausência das enzimas necessárias significa que os bebês que ingerem galactose não podem decompô-la de maneira normal. Em vez disso, a galactose e as moléculas produzidas a partir da galactose se acumulam no corpo e produzem efeitos prejudiciais. Quatro áreas principais do corpo são as mais afetadas, os olhos, o fígado, os rins e o cérebro. A lesão hepática pode produzir o amarelecimento cutâneo da icterícia e a descoberta médica de um aumento do fígado. O líquido também se acumula no estômago e os bebês não engordam tanto quanto o normal em crianças de sua idade.
Os exames de sangue podem identificar a presença de galactosemia, se houver suspeita. A baixa glicose no sangue é um dos sintomas da galactosemia, assim como a presença de aminoácidos na corrente sanguínea. Os aminoácidos são os blocos de construção das proteínas, e sua presença no sangue ou na urina é um achado médico significativo. As cetonas na urina, que são moléculas produzidas quando um corpo quebra seus próprios tecidos, também são um sinal da doença. Os laboratórios hospitalares também podem analisar o sangue do bebê quanto à presença ou ausência das enzimas envolvidas.
Um bebê letárgico, que se recusa a alimentar e que é mais irritável do que o normal, pode estar em risco de galactosemia. À medida que envelhecem, se a condição não for controlada adequadamente, as crianças podem sofrer um desenvolvimento físico mais lento do que o normal e podem até ter dificuldades intelectuais. Danos aos olhos podem produzir cataratas; Como a pessoa é geneticamente incapaz de metabolizar a galactose, esses problemas podem surgir se os produtos lácteos forem consumidos a qualquer momento durante a vida do indivíduo.