Quais são os sintomas da osteogênese imperfeita?
osteogênese imperfeita é frequentemente referida como síndrome de Lobstein, doença óssea quebradiça ou doença óssea de vidro. É uma doença genética relativamente rara, na qual os ossos do indivíduo afetado fraturam ou quebram facilmente. Os sintomas incluem ossos frágeis e quebradiços; fraqueza muscular e articular; deformidades esqueléticas; e condições dentárias. Dependendo da gravidade do distúrbio, pode não ser uma doença com risco de vida. Nesse momento, os pesquisadores estão procurando uma maneira de tratar permanentemente o distúrbio, ajudando os indivíduos afetados a encontrar maneiras de viver vidas produtivas.
Embora o principal sintoma de alguém que sofra de osteogênese imperfeita seja os ossos quebradiços que fraturam ou quebram facilmente, existem vários outros sintomas comuns exibidos por indivíduos afetados. Por exemplo, não é incomum uma pessoa com osteogênese imperfeita ter músculos e articulações fracos, dentes quebradiços, ossos curvos, perda auditiva e escoliose. Se alguém tem uma forma mais grave deE doenças, ela pode até ter dificuldade em respirar. Quanto mais grave a doença for, mais sintomas e mais ossos quebrados a pessoa experimentará.
A maioria dos casos de osteogênese imperfeitos é descoberta quando um médico completa um exame físico. Embora os sintomas possam apontar para o distúrbio, é difícil fazer um diagnóstico preciso com base apenas nos sintomas. Para fazer uma determinação final, um teste genético deve ser concluído. Isso geralmente é feito através da análise de sangue ou tecido. Uma vez que a análise indica que a doença está presente, é possível avançar para reduzir os sintomas e limitar os danos aos ossos.
Os cientistas estão atualmente procurando novas maneiras de tratar a osteogênese imperfeita. Por exemplo, alguns medicamentos que aumentam a massa óssea em indivíduos afetados são úteis para evitar intervalos nos ossos. Além disso, aumentando os níveis dePensa -se também que a vitamina D ajuda a aumentar a densidade dos ossos. Alguns pesquisadores também estão estudando como a terapia genética pode ajudar as pessoas afetadas pela osteogênese imperfeita. Além disso, uma haste implantada cirurgicamente pode ajudar a dar força a uma pessoa e reduzir o risco de lesão.
osteogênese imperfeita não é necessariamente fatal, principalmente para aqueles indivíduos com formas leves do distúrbio. De fato, muitas vezes pode ser gerenciado, e os afetados podem levar vidas normais. Em geral, se uma pessoa modera sua atividade física e vive um estilo de vida saudável, ela pode quebrar menos ossos. A morte não é comum, mas é possível se a doença for grave.