Quais são os sintomas da osteogênese imperfeita?
A osteogênese imperfeita é frequentemente referida como síndrome de Lobstein, doença óssea quebradiça ou doença óssea do vidro. É uma doença genética relativamente rara, na qual os ossos do indivíduo afetado fraturam ou quebram facilmente. Os sintomas incluem ossos frágeis e quebradiços; fraqueza muscular e articular; deformidades esqueléticas; e condições dentárias. Dependendo da gravidade do distúrbio, pode não ser uma doença com risco de vida. No momento, os pesquisadores procuram uma maneira de tratar permanentemente o distúrbio, enquanto ajudam os indivíduos afetados a encontrar maneiras de viver vidas produtivas.
Embora o principal sintoma de alguém que sofra de osteogênese imperfeita sejam ossos quebradiços que se fraturam ou se quebrem facilmente, existem vários outros sintomas comuns que são exibidos pelos indivíduos afetados. Por exemplo, não é incomum uma pessoa com osteogênese imperfeita ter músculos e articulações fracos, dentes quebradiços, ossos curvos, perda auditiva e escoliose. Se alguém tem uma forma mais grave das doenças, ela pode até ter dificuldade em respirar. Quanto mais grave a doença, mais sintomas e mais ossos quebrados a pessoa experimentará.
A maioria dos casos de osteogênese imperfeita é descoberta quando um médico realiza um exame físico. Embora os sintomas possam apontar para o distúrbio, é difícil fazer um diagnóstico preciso com base apenas nos sintomas. Para fazer uma determinação final, um teste genético deve ser concluído. Isso geralmente é feito através de análises de sangue ou tecido. Uma vez que a análise indica que a doença está presente, é possível avançar para reduzir os sintomas e limitar os danos aos ossos.
Os cientistas estão atualmente procurando novas maneiras de tratar a osteogênese imperfeita. Por exemplo, alguns medicamentos que aumentam a massa óssea nos indivíduos afetados são úteis para evitar quebras nos ossos. Além disso, o aumento dos níveis de vitamina D também é pensado para ajudar a aumentar a densidade dos ossos. Alguns pesquisadores também estão estudando como a terapia genética pode ajudar as pessoas afetadas pela osteogênese imperfeita. Além disso, uma haste implantada cirurgicamente pode ajudar a dar força a uma pessoa e reduzir o risco de ferimentos.
A osteogênese imperfeita não representa necessariamente risco de vida, principalmente para indivíduos com formas leves do distúrbio. De fato, muitas vezes pode ser gerenciado e os afetados podem levar uma vida normal. Em geral, se uma pessoa modera sua atividade física e tem um estilo de vida saudável, ela pode quebrar menos ossos. A morte não é comum, mas é possível se a doença for grave.