Quais são os sintomas da talassemia?
A talassemia é um distúrbio que afeta o sangue. Faz com que o corpo produza uma baixa quantidade de hemoglobina, uma proteína encontrada nos glóbulos vermelhos para transportar oxigênio. Este tipo de doença do sangue é herdada de um ou de ambos os pais. Em muitos casos, a talassemia pode levar à anemia. Os sintomas da talassemia podem variar de leve a moderada e alguns podem estar alinhados com os sintomas clássicos da anemia.
A hemoglobina consiste em duas proteínas primárias, conhecidas como alfa globina e beta globina. Um defeito nos genes usados para compor essas proteínas é a causa mais geral de talassemia. Se os genes usados para produzir alfa globina forem mutados, poderá ocorrer um tipo de talassemia conhecida como talassemia alfa. Da mesma forma, se os genes da beta globina estiverem com defeito, a condição poderá ser conhecida como talassemia beta. Quando uma pessoa recebe os genes defeituosos de apenas um dos pais, ela tem uma forma menor de talassemia; quando os genes são contribuídos por ambos os pais, é uma forma importante.
Os sintomas da talassemia podem ser insignificantes em uma pessoa com uma forma menor do distúrbio. De fato, quando a condição é menor, uma pessoa pode desconhecer o distúrbio antes de ser diagnosticada. Um indivíduo com uma forma principal de talassemia pode exibir uma variedade de sintomas. Fraqueza e sintomas clássicos de fadiga, como baixa energia e cansaço, podem ser sintomas de talassemia. Algumas pessoas podem ficar tão fracas que podem sofrer desmaios.
Falta de ar, batimentos cardíacos acelerados e urina escura podem ser sintomas adicionais de talassemia. Em alguns casos, a falta de ar pode começar após um nível leve de atividade. No entanto, para certos indivíduos com esse distúrbio sanguíneo, nenhum esforço pode ser necessário para se ter falta de ar. Indivíduos com batimentos cardíacos rápidos provavelmente sentirão o distúrbio. Além disso, o sintoma da urina escura é um dos sintomas mais visuais.
Algumas pessoas podem desenvolver uma mudança na cor da pele. Uma pessoa pode começar a ter uma aparência muito pálida. Ele ou ela também pode experimentar o amarelecimento das partes brancas dos olhos e da pele. Se isso acontecer, a pessoa pode ter icterícia, um dos sintomas da talassemia. Em muitos casos, essas mudanças visíveis na pele podem levar uma pessoa a procurar atendimento médico, onde o diagnóstico de talassemia pode ser feito.
Algumas crianças com esse distúrbio terão um crescimento retardado. A criança pode ser permanentemente mais baixa do que outras crianças na faixa etária. As deformidades ósseas também são comuns nas principais formas de talassemia. Mais comumente, as deformidades estarão na face. Testes genéticos e de sangue podem ser realizados para diagnosticar talassemia e o tratamento normalmente depende dos maiores sintomas presentes.