Quais são os tipos de nanismo?

Existem mais de 200 condições diferentes que causam nanismo, que podem ser divididas em duas grandes categorias chamadas nanismo proporcional e nanismo desproporcional. Uma pessoa com nanismo proporcional, que é mais comumente causada por distúrbios na produção hormonal, é menor que a média, mas tem as mesmas proporções físicas relativas que alguém sem nanismo. No nanismo desproporcional, que geralmente é causado por distúrbios que afetam o desenvolvimento dos ossos ou cartilagens, os tamanhos relativos de diferentes partes do corpo da pessoa são diferentes dos de uma não-anã. Por exemplo, uma pessoa com nanismo desproporcional pode ter um tronco de tamanho normal, mas membros invulgarmente curtos. Tipos proeminentes de nanismo incluem hipocondroplasia, displasia diastrófica e deficiência de hormônio do crescimento.

Todos os tipos de nanismo causam baixa estatura, geralmente definida como uma altura de 4 pés 10 polegadas (cerca de 1,5 m) ou menos, mas, caso contrário, variam amplamente em seus efeitos específicos. A maior parte do nanismo é genética, herdada de um dos pais ou como resultado de uma nova mutação genética. O nanismo também pode ser o resultado de outros problemas de saúde na infância, incluindo hipotireoidismo congênito, deficiência de hormônio do crescimento ou estresse causado por um trauma psicológico contínuo. A baixa estatura também pode ser o resultado da hereditariedade normal nos filhos de pais baixos, em vez de qualquer distúrbio ou problema de saúde, mas isso geralmente não é classificado como nanismo.

A acondroplasia, que é de longe a forma mais comum de nanismo e responde por 70% dos casos, é um distúrbio genético que causa a superprodução de uma proteína envolvida na regulação do crescimento ósseo, denominada receptor de fator de crescimento de fibroblastos três. O excesso interfere no desenvolvimento ósseo, resultando em braços e pernas desproporcionalmente curtos, uma altura média adulta de 4 pés 3,5 polegadas (cerca de 1,3 m) em homens e 4 pés 0,5 polegadas (cerca de 1,2 m) em mulheres e características esqueléticas características, incluindo encurtamento dedos e uma testa invulgarmente proeminente. Crianças pequenas com acondroplasia têm um risco aumentado de morte por apneia obstrutiva central ou obstrutiva e freqüentemente sofrem de hipotonia e atraso no desenvolvimento das habilidades motoras, mas as pessoas com acondroplasia têm inteligência normal e podem viver a mesma vida útil que as pessoas sem a doença.

Outra forma de nanismo causada por uma mutação no gene do receptor três do fator de crescimento de fibroblastos é a hipocondroplasia, também denominada acondroplasia atípica. A hipocondroplasia produz anormalidades esqueléticas semelhantes às causadas pela acondroplasia, mas geralmente são menos pronunciadas. Crianças com hipocondroplasia são menos propensas a sofrer atraso no desenvolvimento motor e problemas respiratórios comuns em crianças com acondroplasia. A hipocondroplasia pode causar um risco aumentado de retardo mental leve, embora isso ainda seja controverso entre os pesquisadores e a maioria das pessoas com hipocondroplasia possua inteligência intacta.

A displasia diastrófica é outro tipo de nanismo desproporcional causado por problemas no desenvolvimento ósseo e cartilaginoso. A displasia diastrófica resulta em braços e pernas significativamente encurtados, deformidades da coluna vertebral, como escoliose e problemas com a mobilidade articular. Cerca de metade das crianças com displasia diastrófica nascem com uma fenda palatina e as deformidades das orelhas são comuns. A inteligência não é afetada, mas as pessoas com displasia diastrófica costumam ter problemas de mobilidade e controle motor. A displasia diastrófica é semelhante a uma condição chamada atelosteogênese, tipo dois, mas a última é muito mais grave e causa natimorto ou morte na infância.

A deficiência de hormônio do crescimento é uma causa comum de nanismo proporcional. Se o corpo de uma criança não produz proteínas suficientes para o crescimento, o crescimento diminui e os marcos do desenvolvimento no controle motor podem atrasar. A deficiência de hormônio do crescimento pode resultar em uma altura adulta tão curta quanto 1,2 m. Ao contrário dos tipos de nanismo causados ​​por problemas esqueléticos, a deficiência de hormônio do crescimento pode ser tratada na infância injetando hormônios humanos adicionais para compensar a baixa produção do corpo.

Níveis insuficientes de tireóide na infância, chamados hipotireoidismo congênito, podem causar nanismo se não forem tratados. A altura adulta em pessoas com hipotireoidismo congênito não tratado pode ser tão baixa quanto cerca de 1 metro. Eles também podem sofrer de retardo mental, infertilidade e diminuição do tônus ​​muscular e controle motor. A deficiência de tireóide pode ser causada por um defeito genético ou por deficiências alimentares, como a falta de iodo.

A maioria das pessoas com nanismo tem inteligência normal, mas algumas condições que causam nanismo também causam retardo mental. Além do hipotireoidismo congênito, esses tipos de nanismo incluem a síndrome de Turner e alguns casos da síndrome de Noonan. Alguns tipos de nanismo podem resultar em uma vida útil significativamente reduzida devido a sintomas como defeitos cardíacos, convulsões e problemas respiratórios. Por exemplo, a síndrome de Ellis-van Creveld causa defeitos cardíacos congênitos e problemas respiratórios que causam a morte de cerca de metade dos pacientes na infância, embora aqueles que vivem até a idade adulta possam ter uma vida útil normal. Nanismo primordial, um termo que se refere a várias formas de nanismo proporcional que começam no útero, é quase sempre fatal nas primeiras três décadas de vida.