Quais são os tipos de anão?

Existem mais de 200 condições diferentes que causam o nanismo, que podem ser divididas em duas categorias amplas chamadas norfismo proporcional e anão desproporcional. Uma pessoa com nanismo proporcional, que é mais comumente causado por distúrbios na produção hormonal, é menor que a média, mas tem as mesmas proporções físicas relativas que alguém sem norfismo. No nanismo desproporcional, que geralmente é causado por distúrbios que afetam o desenvolvimento de ossos ou cartilagens, os tamanhos relativos de diferentes partes do corpo da pessoa são diferentes dos de um não -guerra. Por exemplo, uma pessoa com nanismo desproporcional pode ter um tronco de tamanho normal, mas incomumente curtos membros. Os tipos proeminentes de nanismo incluem hipocondroplasia, displasia diastrófica e deficiência de hormônio do crescimento. Mais anãoé genético, herdado de um pai ou como resultado de uma nova mutação genética. O nanismo também pode ser o resultado de outros problemas de saúde na infância, incluindo hipotireoidismo congênito, deficiência de hormônio do crescimento ou o estresse causado por trauma psicológico severo. A estatura curta também pode ser o resultado da hereditariedade normal nos filhos de pais curtos, em vez de qualquer desordem ou problema de saúde, mas isso geralmente não é classificado como nanismo.

Acondroplasia, que é de longe a forma mais comum de norfismo e é responsável por 70 % dos casos, é um distúrbio genético que causa superprodução de uma proteína envolvida na regulação do crescimento ósseo chamado receptor de fator de crescimento de fibroblastos três. O excesso interfere no desenvolvimento ósseo, resultando em braços e pernas desproporcionalmente curtos, uma altura adulta média de 4 pés 3,5 polegadas (cerca de 1,3 m) em homens e 4 pés 0,5 polegadas(cerca de 1,2 m) em mulheres e características esqueléticas características, incluindo dedos encurtados e uma testa incomumente proeminente. Crianças pequenas com achondroplasia têm um risco aumentado de morte por apneia central ou obstrutiva e geralmente sofrem de hipotonia e desenvolvimento atrasado de habilidades motoras, mas as pessoas com achondroplasia têm inteligência normal e podem viver a mesma vida útil que as pessoas sem a condição.

Outra forma de nanismo causada por uma mutação no receptor do fator de crescimento de fibroblastos três gene é a hipocondroplasia, também chamada de Acondroplasia atípica. A hipocondroplasia produz anormalidades esqueléticas semelhantes às causadas por achondroplasia, mas geralmente são menos pronunciadas. Crianças com hipocondroplasia são menos propensas a sofrer com o desenvolvimento motor do desenvolvimento e problemas respiratórios comuns em crianças com achondroplasia. A hipocondroplasia pode causar um risco aumentado de retardo mental leve, embora isso ainda seja controverso entre a reseArqueiros e a maioria das pessoas com hipocondroplasia têm inteligência ininterrupta.

A displasia dental é outro tipo de nanismo desproporcional causado por problemas com o desenvolvimento de ossos e cartilagens. A displasia dental resulta em braços e pernas reduzidos significativamente, deformidades da coluna vertebral, como escoliose e problemas com a mobilidade articular. Cerca de metade das crianças com displasia dental nascem com uma fenda palatina, e as deformidades dos ouvidos são comuns. As inteligências não são afetadas, mas as pessoas com displasia ditrófica geralmente têm problemas de mobilidade e controle motor. A displasia dental é semelhante a uma condição chamada AteLosteogênese, tipo dois, mas a última é muito mais severa e causa natimorto ou morte na infância.

A deficiência de hormônio do crescimento é uma causa comum de nanismo proporcional. Se o corpo de uma criança não produzir o suficiente das proteínas necessárias para o crescimento, o crescimento desacelerará e os marcos de desenvolvimento no controle motor podem ser adiados. Crescimento hoA deficiência de rmone pode resultar em uma altura adulta tão curta quanto 4 pés (1,2 m). Ao contrário dos tipos de nanismo causados ​​por problemas esqueléticos, a deficiência de hormônio do crescimento pode ser tratada na infância, injetando hormônios de crescimento humano adicionais para compensar a baixa produção do corpo.

Os níveis de tireóide insuficientes na infância, chamados hipotireoidismo congênito, podem causar o nanismo se não forem tratados. A altura do adulto em pessoas com hipotireoidismo congênito não tratado pode ser tão baixo quanto 3 pés 4 polegadas (cerca de 1 m). Eles também podem sofrer de retardo mental, infertilidade e tônus ​​muscular diminuído e controle motor. A deficiência da tireóide pode ser causada por um defeito genético ou por deficiências alimentares, como a falta de iodo.

A maioria das pessoas com anão tem inteligência normal, mas algumas condições que causam o nanismo também causam retardo mental. Além do hipotireoidismo congênito, esses tipos de anão incluem a síndrome de Turner e alguns casos de síndrome de Noonan. Alguns tipos de anão podem rEsult em uma vida útil significativamente reduzida devido a sintomas como defeitos cardíacos, convulsões e problemas de respiração. Por exemplo, a síndrome de Ellis -Van Creveld causa defeitos cardíacos congênitos e problemas respiratórios que fazem com que cerca de metade dos pacientes morra na infância, embora aqueles que vivem até a idade adulta possam viver uma vida útil normal. O anão primordial, um termo referente a várias formas de nanismo proporcional que começa no útero, é quase sempre fatal nas três primeiras décadas de vida.