O que é um portador de fibrose cística?

Um portador de fibrose cística é uma pessoa que tem a mutação que causa fibrose cística em seus genes, mas não tem a doença. Cada pessoa possui dois genes reguladores transmembranares da fibrose cística. Se houver um gene regulador transmembranar da fibrose cística normal e o outro sofrer mutação, a pessoa é portadora. Uma pessoa cujos genes reguladores transmembranares da fibrose cística estão mutados terá fibrose cística.

Para que uma criança nasça com fibrose cística, ela deve herdar um gene mutado de cada pai. Isso significa que uma criança não pode nascer com fibrose cística, a menos que ambos os pais sejam portadores. Se a criança herdar apenas um gene regulador transmembranar da fibrose cística mutado da mãe ou do pai, ela será portadora da fibrose cística. Mesmo que ambos os pais sejam portadores, a criança não acabará necessariamente com fibrose cística ou mesmo portadora de fibrose cística, porque a criança pode herdar o gene normal de ambos os pais.

Não há riscos à saúde associados ao portador de fibrose cística. Muitas pessoas passam a vida inteira sem nem saber que são portadoras. Casais que estão tentando engravidar ou que engravidaram recentemente podem ser submetidos a testes genéticos via saliva ou sangue para determinar se um deles é portador. Como existem muitos tipos diferentes de mutações, algumas raras podem passar despercebidas pelos testes de portadores. Se ambos os pais são portadores, o feto pode ser testado para a doença ainda no útero, se os pais desejarem.

Qualquer pessoa pode ser portadora de fibrose cística, mas é mais comum os caucasianos terem o gene mutado. Pessoas de ascendência asiática são as que menos têm essa característica. Portadores diferentes têm mutações diferentes, o que pode levar a diferentes sintomas e níveis de gravidade da fibrose cística em uma criança nascida com a doença.

Os bebês nascidos com fibrose cística necessitam de cuidados médicos especiais, razão pela qual muitos pais optam por descobrir se são portadores de fibrose cística antes do nascimento. Se ambos os pais são portadores e a criança tem fibrose cística, os pais podem se preparar consultando médicos e especialistas para se preparar para o tratamento que a criança precisará. Embora não haja cura para a fibrose cística, muitas pessoas com a doença vivem na faixa dos 40 ou 50 anos com os devidos cuidados e medicamentos.