O que é um portador de fibrose cística?

Um portador de fibrose cística é uma pessoa que tem a mutação que causa fibrose cística em seus genes, mas não tem a doença. Cada pessoa possui dois genes reguladores transmembranares da fibrose cística. Se houver um gene regulador transmembranar da fibrose cística normal e o outro é mutado, a pessoa é uma transportadora. Uma pessoa cujos genes reguladores transmembranares da fibrose cística são mutados terá fibrose cística.

Para que uma criança nasça com fibrose cística, a criança deve herdar um gene mutado de cada pai. Isso significa que uma criança não pode nascer com fibrose cística, a menos que ambos os pais sejam transportadores. Se a criança herdar apenas um gene regulador transmembranar da fibrose cística mutada da mãe ou do pai, a criança será uma transportadora de fibrose cística. Mesmo que ambos os pais sejam transportadores, a criança não acabará tendo fibrose cística ou mesmo sendo um portador de fibrose cística porque a criança poderia herdar o único gene normal desão os dois pais.

Não há riscos à saúde associados a ser um portador de fibrose cística. Muitas pessoas passam a vida inteira sem sequer saber que são transportadoras. Casais que estão tentando conceber ou que engravidaram recentemente podem sofrer testes genéticos por saliva ou sangue para determinar se um deles é um transportador. Como existem muitos tipos diferentes de mutações, alguns raros podem não ser detectados por testes de transportadora. Se ambos os pais são portadores, o feto pode ser testado para a doença enquanto ainda está no útero, se os pais desejam fazê -lo.

Qualquer um pode ser um portador de fibrose cística, mas é mais comum que os caucasianos tenham o gene mutado. Pessoas de ascendência asiática têm menos probabilidade de carregar a característica. Diferentes portadores têm diferentes mutações, o que pode levar a diferentes sintomas e níveis de gravidade da fibrose cística para uma criança nascida com a doença.

BabO IES nascido com fibrose cística requer assistência médica especial, que é uma das razões pelas quais muitos pais optam por descobrir se são portadores de fibrose cística antes do nascimento. Se ambos os pais são transportadores e a criança tiver fibrose cística, os pais podem se preparar consultando médicos e especialistas para se preparar para o tratamento que a criança exigirá. Embora não haja cura para a fibrose cística, muitas pessoas com a doença vivem de 40 ou 50 anos com cuidados e medicamentos adequados.