O que é uma enxaqueca hemiplégica familiar?

A enxaqueca hemiplégica familiar, também conhecida como FHM, é um tipo de dor de cabeça relativamente rara que causa fraqueza ou função comprometida em um lado do corpo, ou hemiplegia. A enxaqueca é considerada familiar por ter um componente genético e, portanto, ocorre nas famílias; deve-se notar que os sintomas geralmente são indistinguíveis de uma forma não genética do distúrbio chamada enxaqueca hemiplégica esporádica (SHM). A enxaqueca hemiplégica familiar está entre as formas mais graves de enxaqueca, com uma ampla gama de sintomas e efeitos residuais mais duradouros.

Os sintomas da enxaqueca hemiplégica familiar podem ser semelhantes aos de uma enxaqueca clássica, que pode incluir auras visuais antes do início, dor de cabeça, sensibilidade à luz ou ao som e náusea ou vômito. A maioria das enxaquecas clássicas, no entanto, não inclui a hemiplegia de assinatura das enxaquecas hemiplégicas familiares. Os sintomas também podem incluir ataxia ou fraqueza muscular geral; confusão mental; Distúrbio visual; e às vezes início repentino, que pode imitar um derrame. Em uma enxaqueca clássica, os sintomas geralmente param no final do ataque, mas alguns sintomas da enxaqueca hemiplégica familiar podem continuar por horas ou até dias após o final da própria enxaqueca. A enxaqueca também pode se apresentar sem dor de cabeça. Enquanto a maioria das enxaquecas clássicas começa na puberdade ou adolescência, a enxaqueca hemiplégica familiar pode ocorrer mesmo em bebês, geralmente apresentando convulsões. Esse tipo de enxaqueca também pode começar a se dissipar durante a menopausa, enquanto as enxaquecas clássicas costumam durar a vida toda.

A propensão a qualquer tipo de enxaqueca geralmente é genética, mas a enxaqueca hemiplégica familiar é realizada em um gene autossômico dominante , o que significa que você precisa de apenas um dos pais com o gene dominante para transmitir o distúrbio. O diagnóstico de enxaqueca hemiplégica familiar geralmente requer que um paciente apresente a maioria dos sintomas associados à SHM e tenha pelo menos um parente de primeiro grau - pai, filho ou irmão - sofrendo de sintomas. O teste genético para enxaqueca hemiplégica familiar envolve a identificação de mutações nos genes ATP1A2, CACNA1A e SCN1A. Os pesquisadores descobriram três formas ligeiramente diferentes de enxaqueca, conhecidas como FHM-1, -2 e -3. Cada formulário é mapeado para a mutação de um gene individual.

As enxaquecas hemiplégicas e SHM familiares são mais graves e potencialmente mais perigosas do que as enxaquecas clássicas, e, portanto, cuidadosos pensamentos e cuidados devem ser colocados em sua prevenção e tratamento. A maioria dos ataques de enxaqueca é causada por uma combinação de gatilhos externos e internos. Alguns gatilhos, como estresse emocional, podem ser difíceis de evitar; outros, como o uso de álcool, são facilmente evitados. Os medicamentos para enxaqueca geralmente se enquadram em três categorias: medicamentos preventivos trabalham para parar a enxaqueca antes de começar; tratamentos abortivos tentam parar a enxaqueca durante um ataque; e medicação de resgate é geralmente uma forma de analgésico e trabalha para aliviar ou mascarar a dor até que um ataque tenha passado. Os pacientes devem discutir opções com seus médicos, principalmente porque medicamentos abortivos podem perder sua eficácia ao longo do tempo.