O que é a síndrome de Abdallat Davis Farrage?

A síndrome de Farrage

Abdallat Davis é uma condição genética extremamente rara que foi identificada e descrita em 1980. É caracterizada por irregularidades de pigmentação nos problemas da pele e do sistema nervoso. A condição é nomeada para a equipe de profissionais médicos que a escreveram pela primeira vez, descrevendo a aparência da síndrome em uma família da Jordânia. Manifestou -se em dois irmãos e uma irmã que eram filhos de primos que se casaram, sugerindo um forte elo genético, e os testes posteriores realmente revelaram que a condição é de natureza genética. Também é autossômico, não ligado a nenhum dos genes que determinam o gênero, para que possa se manifestar em homens e mulheres. Pessoas com apenas um gene são transportadoras e normalmente não manifestam sintomas; No caso de alguém herdar ambos os genes, sintOs OMs geralmente aparecem antes de um ano de idade. Também é conhecido como "síndrome neurocutânea, tipo Abdallat", referenciando os problemas neurológicos e de pele associados a pacientes que herdaram os dois genes da síndrome.

Os problemas de pele associados a essa condição incluem albinismo, manchas ou pigmentação irregular na pele e aumento de sardas. Muitos pacientes também exibem cor de cabelo incomum, como parte do albinismo. Os problemas do sistema nervoso central de Abdallat Davis Síndrome dos Pacientes com Síndrome de Farrage fazem com que eles sofram de comprometimento extremo em suas extremidades, incluindo fraqueza nos braços e pernas conhecidas como paraparesia espástica, umD Eles tendem a ter falta de sensibilidade à dor, o que pode ser problemático. A maioria experimenta neuropatia periférica, uma degeneração lenta e constante de seus nervos periféricos.

Até agora, não há tratamento para a síndrome de Abdallat Davis Farrage. O atendimento aos pacientes geralmente se concentra em mantê -los confortáveis ​​e permitir que eles vivam o mais normalmente possível. Como outras características recessivas, a condição pode ser apresentada através do casamento dentro de uma família extensa. Muitas nações proibem especificamente esses casamentos por esse mesmo motivo, e em regiões onde o casamento dentro da família não é banido, as pessoas podem querer pensar cuidadosamente sobre as consequências de um casamento de primo, pois aumenta muito o risco de transmitir traços genéticos perigosos.