O que é a síndrome de Abdallat Davis Farrage?

A síndrome de Abdallat Davis Farrage é uma condição genética extremamente rara que foi identificada e descrita pela primeira vez em 1980. É caracterizada por irregularidades de pigmentação na pele e problemas no sistema nervoso. A condição é nomeada para a equipe de profissionais médicos que a escreveram, descrevendo o aparecimento da síndrome em uma família da Jordânia. Manifesta-se em dois irmãos e uma irmã filhos de primos em primeiro grau que se casaram, sugerindo uma forte ligação genética, e testes posteriores revelaram de fato que a condição é de natureza genética.

Essa condição é uma característica recessiva, o que significa que, para manifestar sintomas, alguém deve herdar um gene da síndrome de Abdallat Davis Farrage de ambos os pais. Também é autossômico, não está vinculado a nenhum dos genes que determinam o sexo e, portanto, pode se manifestar em homens e mulheres. Pessoas com apenas um gene são portadoras e geralmente não manifestam sintomas; no caso de alguém herdar os dois genes, os sintomas geralmente aparecem antes de um ano de idade.

Vários sintomas estão associados à síndrome de Abdallat Davis Farrage, mas é fundamentalmente classificada como uma forma de facomatose, o que significa que é uma doença do sistema nervoso central que é acompanhada de anormalidades da pele. Também é conhecida como "síndrome neurocutânea, tipo Abdallat", referenciando os problemas neurológicos e cutâneos associados a pacientes que herdaram os dois genes para a síndrome.

Os problemas de pele associados a essa condição incluem albinismo, manchas ou pigmentação irregular na pele e aumento de sardas. Muitos pacientes também exibem cor de cabelo incomum, como parte do albinismo. Os problemas do sistema nervoso central dos pacientes com síndrome de Abdallat Davis Farrage os levam a sofrer um comprometimento extremo em suas extremidades, incluindo fraqueza nos braços e pernas conhecida como paraparesia espástica, e eles tendem a ter uma falta de sensibilidade à dor, o que pode ser problemático. A maioria experimenta neuropatia periférica, uma degeneração lenta e constante de seus nervos periféricos.

Até o momento, não há tratamento para a síndrome de Abdallat Davis Farrage. O cuidado com os pacientes geralmente se concentra em mantê-los confortáveis ​​e em viver o mais normalmente possível. Como outras características recessivas, a condição pode ser evidenciada através do casamento entre membros de uma família extensa. Muitas nações proíbem especificamente esses casamentos por esse mesmo motivo, e em regiões onde o casamento dentro da família não é proibido, as pessoas podem querer pensar cuidadosamente sobre as consequências de um casamento entre primos, pois isso aumenta muito o risco de transmitir traços genéticos perigosos.