O que é amiotrofia?

Amiotrofia é uma fraqueza e desperdício de músculos ou membros. Existem muitas condições diferentes relacionadas à amiotrofia, mas os dois mais comuns são amiotrofia monomélica (MMA) e amiotrofia neural hereditária (HNA). Essas duas condições são semelhantes, pois incluem o desperdício de um músculo ou membro, mas o HNA geralmente está concentrado no ombro e acompanhado por dor intensa. O MMA também geralmente ocorre nos membros superiores, mas também pode ocorrer nas pernas e não é acompanhado pela dor.

MMA não tem causa claramente definida. A condição geralmente se apresenta em uma parte de um dos membros superiores do paciente. O músculo vai desperdiçar, mas isso acontecerá gradualmente antes de atingir um período de estase, onde a condição não fica visivelmente pior. Há uma chance de que a condição se espalhe para o membro do outro lado do corpo, mas isso geralmente não acontece. O MMA é mais comum na Ásia, principalmente no Japão e na Índia. A condição normalmente afeta os homens eé mais provável que ocorra entre as idades de 15 e 25 anos.

A segunda doença, HNA, é conhecida por ser uma condição hereditária, o que significa que é provável que ocorra se o paciente tiver um histórico familiar. Sabe -se que o gene de setembro está associado ao desenvolvimento da HNA, em cerca de 85 % dos casos relatados. Se um dos pais do paciente tiver a condição, ele terá 50 % de chance de desenvolver a condição. O HNA primeiro se manifesta através da dor extrema no ombro ou no braço e, após algumas semanas, a amiotrofia se desenvolverá no membro afetado. A condição geralmente se desenvolve por volta dos 28 anos, e o paciente sofre ataques de dor no membro afetado. Esses ataques se tornarão menos frequentes à medida que a idade do paciente aumenta.

Tanto o MMA quanto o HNA são condições para as quais não há cura, e o tratamento geralmente é voltado para tornar o paciente l do pacientese mais gerenciável. Com o HNA, devido à dor intensa geralmente associada à condição, o principal objetivo do tratamento é o tratamento da dor. O tratamento com MMA está mais focado no fortalecimento do membro fraco. A prevenção é difícil em ambas as condições, embora o diagnóstico pré -natal do HNA seja uma possibilidade. Este teste está disponível para todos os pais que têm o risco de transmitir o gene mutado para o filho.