O que é amiotrofia?

A amiotrofia é uma fraqueza e perda de músculos ou membros. Existem muitas condições diferentes relacionadas à amiotrofia, mas as duas mais comuns são a amiotrofia monomélica (MMA) e a amiotrofia nevrálgica hereditária (HNA). Essas duas condições são semelhantes, pois incluem a perda de um músculo ou membro, mas o HNA geralmente é concentrado no ombro e acompanhado por dor intensa. O MMA também geralmente ocorre nos membros superiores, mas também nas pernas e não é acompanhado por dor.

O MMA não tem uma causa claramente definida. A condição geralmente se apresenta em uma parte de um dos membros superiores do paciente. O músculo se esvai, mas isso acontecerá gradualmente antes de atingir um período de estase, onde a condição não piora visivelmente. Há uma chance de que a condição se espalhe para o membro do outro lado do corpo, mas isso geralmente não acontece. O MMA é mais comum na Ásia, principalmente no Japão e na Índia. A condição geralmente afeta homens e é mais provável que ocorra entre as idades de 15 e 25 anos.

A segunda doença, HNA, é conhecida por ser uma condição hereditária, o que significa que só é provável que ocorra se o paciente tiver um histórico familiar dela. Sabe-se que o gene SEPT9 está associado ao desenvolvimento de HNA, em cerca de 85% dos casos relatados. Se um dos pais do paciente tiver a doença, ele terá 50% de chance de desenvolver a doença. O HNA se manifesta pela dor extrema no ombro ou na parte superior do braço e, após algumas semanas, a amiotrofia se desenvolve no membro afetado. A condição geralmente se desenvolve por volta dos 28 anos de idade e o paciente experimenta ataques de dor no membro afetado. Esses ataques se tornam menos frequentes à medida que a idade do paciente aumenta.

Tanto o MMA quanto o HNA são condições para as quais não há cura, e o tratamento geralmente é voltado para tornar a vida do paciente mais gerenciável. Com o HNA, devido à dor intensa geralmente associada à condição, o principal objetivo do tratamento é o gerenciamento da dor. O tratamento com MMA está mais focado no fortalecimento do membro fraco. A prevenção é difícil em ambas as condições, embora o diagnóstico pré-natal de HNA seja uma possibilidade. Este teste está disponível para todos os pais que correm o risco de transmitir o gene mutado ao filho.