O que é o Arthrogryposis Multiplex Congenita?
A artrogripose múltipla congênita é um distúrbio que afeta o desenvolvimento precoce das articulações do corpo no feto, mais comumente as grandes articulações nos braços e pernas. Uma criança que nasce com a doença geralmente tem mobilidade limitada e deformidades físicas óbvias em uma ou mais articulações. A artrogripose múltipla congênita pode resultar de deformidades ósseas, musculares ou do tecido conjuntivo, anormalidades no sistema nervoso central ou como complicação de outro distúrbio congênito. O tratamento depende da gravidade dos problemas, mas muitos pacientes conseguem obter pelo menos alguma mobilidade e independência com uma série de cirurgias e fisioterapia em andamento.
Os médicos não têm certeza das causas exatas da artrogripose múltipla congênita. Alguns casos parecem ter alguma forma de padrão de herança genética, mas a maioria dos pacientes não tem histórico familiar ou mutações genéticas reconhecíveis. É mais provável que a condição apareça se uma mãe grávida sofre uma lesão traumática, toma drogas ou é exposta a produtos químicos no início de sua gravidez. Tais fatores aumentam as chances de uma malformação importante da medula espinhal em um embrião. Além disso, um feto que não pode se movimentar no útero devido a uma anormalidade no útero, nascimento múltiplo ou falta de líquido amniótico pode não conseguir desenvolver completamente articulações, ossos e músculos.
A gravidade dos sintomas pode variar significativamente com a artrogripose múltipla congênita. Algumas crianças apresentam apenas pequenos problemas, como pernas levemente inclinadas, pés torcidos ou pulsos que se voltam para dentro ou para fora. Outros têm vários problemas articulares que fazem com que suas pernas ou braços formem uma curva acentuada. Os quadris podem ser deslocados ao nascimento e certos músculos, tendões ou ligamentos também podem estar ausentes no local das articulações deformadas. Outros problemas podem incluir escoliose da coluna, nariz achatado, orelhas grandes e mandíbula distorcida.
A maioria dos casos de artrogripose múltipla congênita é detectada enquanto os bebês ainda estão no útero com o auxílio de ultrassons. Depois que o bebê nasce, os médicos podem realizar exames físicos, fazer radiografias e outras imagens e realizar testes genéticos para avaliar a gravidade e procurar uma causa subjacente. Arranjos para cirurgia corretiva ou outros tipos de tratamento são feitos precocemente para fornecer o melhor resultado possível para o paciente.
Se um bebê não apresentar deformidades graves ou problemas cardíacos, pulmonares ou da medula espinhal com risco de vida, o tratamento agressivo geralmente é adiado por alguns anos. Um cirurgião pode tentar melhorar a aparência e a função de uma articulação removendo o excesso de osso e tecido fibroso. Aparelhos podem precisar ser usados nas pernas ou nas costas durante a infância para promover um melhor alinhamento. A fisioterapia é um dos pilares do tratamento, e a maioria dos pacientes pode obter o equilíbrio, força e flexibilidade necessários para lidar com tarefas diárias básicas. Os pacientes que recebem o tratamento e o apoio adequados geralmente desfrutam de estilos de vida longos, principalmente independentes.